Sintesi della conferenza sull'educazione familiare PA/MMA
Il 4 marzo, la Propionic Acidemia Foundation ha collaborato con il Lurie's Children's Hospital per una conferenza familiare combinata PA/MMA. Siamo stati in grado di incontrarci nel loro centro conferenze. Famiglie della zona di Chicago, così come, famiglie del Wisconsin, Indiana, Missouri, California, e il Michigan erano presenti. Thankfully, la neve prevista non è arrivata con i partecipanti. Durante i pasti e tra una presentazione e l'altra le famiglie hanno potuto incontrarsi. C'era una ricchezza di informazioni condivise tra le famiglie.
Dott. Prada e Baker hanno fornito una panoramica dell'acidemia propionica e dell'acidemia metilmalonica. Madi Hankins, un consulente genetico, ha tenuto una presentazione Valutazione del rischio e pianificazione familiare. Ha spiegato la probabilità di avere un figlio con PA/MMA, diverse opzioni per il test in utero per determinare se un feto ha PA, possibilità di riproduzione assistita, e adozione.
A pranzo, Carlo Abate, uno specialista della vita infantile, ha condotto una sessione di discussione sulla cura del caregiver. All'interno di piccoli gruppi, i partecipanti hanno discusso di cura di sé e suggerimenti & trucchi per trattare con PA/MMA. Alcune delle cure di sé che le persone hanno menzionato come aiuto per far fronte allo stress lo erano: in sella a una moto, maglieria, corsa, consapevolezza, e yoga.
Carolyn Serbinski, un consulente genetico ha fornito una panoramica sui registri e sui test clinici. Anna Kozek, un dietologo, ha tenuto una presentazione sulla Nutrizione in PA/MMA.
Brittany Smith, Il tesoriere della PAF ha parlato della preparazione alle emergenze e ha introdotto il taccuino aggiornato per la cura della PAF e il nuovo manuale sulla preparazione alle emergenze per le persone con acidemia propionica/acidemia metilmalonica.
Brenden Pragasam, fratello di Aidan con PA, ha potuto dare a tutti una panoramica del prototipo di piccola pompa di alimentazione che sta sviluppando.
Siamo grati per il supporto del CoA, Moderna, HemoShear, e Nutricia per aver sponsorizzato la conferenza. Siamo stati fortunati ad avere Garrett Austin che ha scattato delle foto all'evento. The Penny's Purpose ha fornito coperte fatte a mano ai presenti. Zoia Pharma ha fornito alimenti a basso contenuto proteico che i partecipanti hanno potuto portare a casa con sé. Cambrooke ha fornito patatine e pasta a basso contenuto proteico.
©Garrett Wade Austin
