John

John (vedere la traduzione inglese di seguito)

Giovanni (John) è nato nel 15/08/2011 presso l'Ospedale Navale di Buenos Aires, Argentina, dopo una gravidanza normale e con due sorelle maggiori sane, Delfina e Manuela. Era un bambino molto desiderato e ricercato, dopo due femmine è arrivato il maschietto!

Al segundo día de vida se durmió y no había forma de despertarlo para que se alimentara. Lo llevaron a neonatología y lo siguiente que supimos es que estaba en coma. Non avevano mai visto un caso simile e prima pensarono a un'infezione in ospedale e cominciarono a dargli antibiotici. Ma il suo status non è cambiato.

Dopo alcuni giorni di grande angoscia e incertezza e tramite un medico consulente esterno che abbiamo potuto contattare, sono arrivati ​​i primi segni della sua malattia.. Avevo 2117 di ammonio nel sangue. Finalmente luego de unos siete días en coma y recibir un tratamiento con una solución de benzoato de sodio se despertó. Así empezó nuestra historia con la A.P.

I primi anni sono stati molto duri. Entravamo e uscivamo dall'ospedale, un po' per precauzione e un po' per cautela dei medici che stavano imparando anche con questo nuovo caso……ognuno è diverso!. Después de una neumonía muy grave que lo tuvo 45 giorni di ricovero, ha iniziato ad alimentarsi attraverso un sondino nasogastrico; i suoi medici temevano che usando una bottiglia e nelle sue condizioni presentasse qualche ipotonia, tuviera problemas de deglución . A los dos años le colocaron el botón de gastrostomía y con eso disminuyeron las infecciones respiratorias.

Toda nuestra rutina y nuestra vida cambió. Se fue espaciando mas el tiempo entre los controles médicos, ya que todos habíamos aprendido a reconocer y diferenciar sintomas y costumbres y se pudo aprovechar mas el tiempo en terapias para mejorar su hipotonía y sus trastornos cognitivos. Todo su desarrollo fue muy lento y con cada internación parecía perder habilidades adquiridas.

A los tres años y medio empezó a caminar y también aparecieron los primeros signos de autismo y huellas en su sistema neurológico. Pero también nuevos descubrimientos y desafíos como empezar a los 4 anni un normale asilo, con maestras que entendieron su problema y le enseñaron a sus compañeritos a entenderlo y acompañarlo. También siguió con su terapias y empezaron a aparecer nuevas costumbres y rutinas como sentarse en una mesa y usar mas los sentidos para probar texturas y con ello nuevas sensaciones. Más adelante arrancó su educación en un colegio especial, a cui va ancora oggi ed è conosciuto come il “pirata” visto che sa usare i dispositivi elettronici per guardare i suoi cartoni preferiti su YouTube.

Juani è un bambino molto affettuoso. Non parla ma si fa capire. Ama el agua y a Mickey Mouse. Con le sue sorelle e suo padre formiamo una squadra che si prende cura di lui e lo accompagna.. E ci sono anche i loro nonni, zii e amici che sono una rete di sostegno fondamentale.

Ma per coloro che leggono questo e non tutto è “Ospedale”, “diagnosi”, “ricoveri” c'è anche la parte divertente! Juanito ha anche nuotato sulle spiagge dell'Argentina, Brasile, Ecuador (tartarughe comprese!) e nel sud della Florida (USA), ha conosciuto Topolino ei suoi amici di persona, è salito su vari giochi Disney e Universal (compreso uno da Jurassic Park, con la caduta in una cascata che a mamma non piaceva molto!), ha girato Washington e New York, Comunque….un avventuriero!!.

A chi ha appena iniziato questa corsa… Rallegrarsi!! Ora ci sono più progressi e più conoscenza della malattia. il mio umile consiglio: tratar de armar un buen equipo médico. Avere sempre il protocollo di emergenza. Non perdere tempo in guardie o ospedali che non conoscono l'argomento. En muchos casos los padres saben más que algunos médicos. Nadie conoce mejor a nuestros hijos: non rimanere mai con un dubbio o se vedi qualcosa che “non va” o non mi piace, PARLA! In queste cose è meglio chiedere scusa che permesso.

Sigamos apoyando las causas de las enfermedades poco frecuentes y a los medicos e investigadores , difundiendolas en la sociedad.Ojalá pronto se llegue a la cura de la A.P. y no haya más niños enfermos u hospitalizados. La esperanza es lo último que se pierde!

Juan Ignazio (John) è nato nel 08/15/2011 presso l'Ospedale Navale di Buenos Aires, Argentina, dopo una gravidanza normale e con due sorelle maggiori sane, Delfina e Manuela. Era un bambino tanto atteso e ricercato….. after two girls, the boy arrived!

Al secondo giorno di vita si è addormentato e non c'era modo di svegliarlo per nutrirsi. Lo hanno portato in neonatologia e la cosa successiva che abbiamo saputo, era in coma. Non avevano mai visto un caso simile e prima pensarono a un'infezione in ospedale e iniziarono a dargli antibiotici. Ma le sue condizioni non sono cambiate. Dopo alcuni giorni di grande angoscia e incertezza e tramite un medico consulente esterno che siamo riusciti a contattare, arrivarono i primi segni della sua malattia. Lui aveva 2117 ammoniaca nel sangue. Finalmente, dopo circa sette giorni di coma e trattamento con una soluzione di benzoato di sodio, si svegliò, iniziò così la nostra storia con PA.

I primi anni sono stati molto duri. Entravamo e uscivamo dall'ospedale, un po' per precauzione e un po' per prudenza da parte dei medici che venivano a conoscenza anche di questo nuovo caso…ognuno è diverso! Dopo una gravissima polmonite che lo aveva colpito 45 giorni di ricovero, iniziò a nutrirsi attraverso un sondino nasogastrico; I suoi medici temevano che quando usava una bottiglia e nelle sue condizioni avesse un po' di ipotonia, avrebbe problemi di deglutizione. Two years later they placed the gastrostomy button and with that the respiratory infections decreased.

Our entire routine and our lives changed. The time between medical check-ups was spaced out more, since we had all learned to recognize and differentiate symptoms and habits, e più tempo potrebbe essere utilizzato in terapia per migliorare la sua ipotonia. e i loro disturbi cognitivi. Tutto il suo sviluppo è stato molto lento e ad ogni ricovero sembrava perdere le capacità acquisite.

All'età di tre anni e mezzo ha iniziato a camminare e anche nel suo sistema neurologico sono comparsi i primi segni di autismo e tracce. Ma anche nuove scoperte e sfide come l'avvio di una scuola materna regolare in età 4, con insegnanti che capivano il suo problema e insegnavano ai suoi compagni a capirlo e ad accompagnarlo. Continuò anche con le sue terapie e iniziarono ad apparire nuove usanze e routine, come sedersi a un tavolo e usare maggiormente i sensi per provare trame e con esse nuove sensazioni. Successivamente ha iniziato la sua formazione in una scuola speciale, a cui continua ad andare oggi ed è conosciuto come il “pirata” visto che sa usare i dispositivi elettronici per guardare i suoi cartoni preferiti su YouTube.

Juani è un ragazzo molto affettuoso. Non parla ma si fa capire. Ama l'acqua e Topolino. Con le sue sorelle e suo padre formiamo una squadra che si prende cura di lui e lo accompagna. E ci sono anche i suoi nonni, zii e amici che costituiscono una fondamentale rete di sostegno.
Ma per coloro che leggono questo e non tutto è “Ospedale”, “diagnosi”, “il sangue funziona” c'è anche la parte divertente! Juanito ha anche nuotato sulle spiagge dell'Argentina, Brasile, Ecuador (tartarughe comprese!) e nel sud della Florida (USA), ha conosciuto Topolino ei suoi amici di persona, ha partecipato a diversi giochi Disney e Universal (compreso uno di Jurassic Park, con la caduta in una cascata che a mamma non piaceva molto!), attraversato Washington e New York, in breve…. un avventuriero!.

A chi ha appena iniziato questa gara… Coraggio! Ora ci sono più progressi e più conoscenza della malattia. Il mio umile consiglio: cercare di mettere insieme una buona squadra medica. Avere sempre il protocollo di emergenza. Non perdere tempo in guardie o ospedali che non conoscono l'argomento. In molti casi i genitori ne sanno più di alcuni medici. Nessuno conosce meglio i nostri figli: never stay with a doubt or if you see something that “doesn’t go” or you don’t like, TALK ABOUT IT! In these things it is better to apologize than ask for permission.

Let’s continue supporting the causes of rare diseases, su tutti i medici e i ricercatori, diffondendoli nella società. Si spera che la cura per la PA appaia presto. e non ci sarà bisogno di vedere altri bambini malati o ricoverati. La speranza è l'ultima cosa che perdi!