Propionic Acidemia Research
Propionic Acidemia is a rare disorder with an estimated incidence of 1:35,000 – 1:70,000 births. There are over 70 identified gene mutations that can cause PA. Different mutations lead to different amounts of enzyme activity. The amount of enzyme activity determines the body’s ability to break down parts of protein and certain fats. Esto, combinado con el gen individual maquillaje de cada persona significa que cada individuo afectado tendrá un plan de tratamiento individualizado y la dieta,en. It also means that the cure may vary depending on the mutation.
Research is critical to gathering more information on PA and how it effects the body and organs. In order to encourage new research and help continue funding current researchers, funds are needed for both basic research in the laboratory and clinical research on the individuals. Long term studies are needed to track how PA effects the various organs in the body.
There is a lot to be done…. If you are interested in becoming more involved with PAF, please contact us at [email protected]
Previously awarded project titles:
- Fenotipado funcional y eléctrico cardíaco detallado en acidemia propiónica
- Propionilación de proteínas aberrantes y marcas distintivas de histonas en la acidemia propiónica: Nuevos mecanismos de enfermedad y factores de riesgo de enfermedad cardíaca.
- Reducción de sustrato como nueva estrategia terapéutica para la acidemia propiónica
- Tratamiento químico de chaperonas para restaurar la actividad enzimática en mutaciones plegables de propionil-Co-A carboxilasa: Hacia una estrategia terapéutica personalizada en la acidemia propiónica (Pensilvania)
- Optimización de los aminoácidos en los alimentos médicos para controlar la acidemia propiónica
- La propionil-CoA y la propionilcarnitina median las complicaciones cardíacas en pacientes con acidemia propiónica
- Cardiomiocitos derivados de células madre pluripotentes inducidas como nuevo modelo para el desarrollo de terapias en la acidemia propiónica
- Diversion of Isoleucine and Valine Oxidative Pathway to Reduce the Propionogenic Load in Propionic Acidemia
- Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia
- Novel RX for propionic acidemia
- Terapia de reemplazo enzimático para la acidemia propiónica
- Genotype-phenotype correlations in propionic acidemia
- Crystallization and structure determination of human propionyl CoA carboxylase
- Neurológica fenotipos y Terapia de acidemia propiónica Ratones
- Viabilidad de la traducción de la terapia génica para propionil CoA carboxilasa (PCCA) deficiencia
- Biomarkers for Neurological Injury in Propionic Acidemia
- Perfiles de expresión génica de pacientes con acidemia propiónica y sus padres portadores
- ¿Existe deficiencia de energía en Acidemia propiónica?
- Impacto de la acidemia propiónica en astrocitos del cerebro,,en,Más información sobre el,,en,proceso de donación,,en: un modelo in vitro para probar la terapia mitocondrial en PA
- A prospective study of biochemical parameters reflective of metabolic control in propionic acidemia
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