John

John (ver la traducción al inglés a continuación)

John

Juan (John) nació el 15/08/2011 en el Hospital Naval de Buenos Aires, Argentina, después de un embarazo normal y con dos hermanas mayores sanas, Delfina y Manuela. Fue un bebé muy ansiado y buscado después de dos nenas llegaba el varón!

Al segundo día de vida se durmió y no había forma de despertarlo para que se alimentara. Lo llevaron a neonatología y lo siguiente que supimos es que estaba en coma. Nunca habían visto un caso similar y primero pensaron en una infección hospitalaria y comenzaron a darle antibióticos. Pero su estado no cambiaba.

Pasados unos días de mucha angustia e incertidumbre y a través de un médico consultor externo que pudimos contactar llegaron los primeros indicios de su enfermedad. Tenía 2117 de amonio en sangre. Finalmente luego de unos siete días en coma y recibir un tratamiento con una solución de benzoato de sodio se despertó. Así empezó nuestra historia con la A.P.

Los primeros años fueron muy duros. Entrábamos y salíamos del hospital, un poco por precaución y otro poco por cautela de los medicos que también estaban aprendiendo con este nuevo caso……todos son diferentes!. Después de una neumonía muy grave que lo tuvo 45 días de hospitalización, empezó a alimentarse mediante una sonda nasogástrica; sus médicos temían que al usar biberón y en su condición que presenta cierta hipotonía, tuviera problemas de deglución . A los dos años le colocaron el botón de gastrostomía y con eso disminuyeron las infecciones respiratorias.

Toda nuestra rutina y nuestra vida cambió. Se fue espaciando mas el tiempo entre los controles médicos, ya que todos habíamos aprendido a reconocer y diferenciar sintomas y costumbres y se pudo aprovechar mas el tiempo en terapias para mejorar su hipotonía y sus trastornos cognitivos. Todo su desarrollo fue muy lento y con cada internación parecía perder habilidades adquiridas.

A los tres años y medio empezó a caminar y también aparecieron los primeros signos de autismo y huellas en su sistema neurológico. Pero también nuevos descubrimientos y desafíos como empezar a los 4 años un jardín de infantes regular, con maestras que entendieron su problema y le enseñaron a sus compañeritos a entenderlo y acompañarlo. También siguió con su terapias y empezaron a aparecer nuevas costumbres y rutinas como sentarse en una mesa y usar mas los sentidos para probar texturas y con ello nuevas sensaciones. Más adelante arrancó su educación en un colegio especial, al que hoy en día sigue yendo y lo conocen como el “hacker” ya que sabe usar los dispositivos electrónicos para ver sus dibujos animados preferidos en Youtube.

Juani es un niño muy cariñoso. No habla pero se hace entender. Ama el agua y a Mickey Mouse. Con sus hermanas y su papá formamos un equipo que lo cuida y acompaña. Y también están sus abuelos, tíos y amigos que son una red fundamental de apoyo.

Pero para quienes leen esto y no todo sea “hospital”, “diagnosticos”, “internaciones” también está la parte divertida! Juanito también nadó en playas de Argentina, Brasil, Ecuador (tortugas incluidas!) y en el sur de Florida (USA), conoció en persona a Mickey Mouse y sus amigos, se subió a varios juegos de Disney y Universal (incluyendo uno de Jurassic Park, con la caida en una cascada que a mamá mucho no le gustó!), paseó por Washington y New York, en fin….un aventurero!!.

A los que recién arrancan ésta carrera… Ánimo!! Ahora hay más avances y más conocimiento de la enfermedad. Mi humilde consejo: tratar de armar un buen equipo médico. Tener siempre el protocolo de emergencia. No perder tiempo en guardias u hospitales que no sepan del tema. En muchos casos los padres saben más que algunos médicos. Nadie conoce mejor a nuestros hijos: nunca se queden con una duda o si ven algo que “no va” o no les gusta, HABLENLO! En estas cosas mas vale pedir disculpas que permiso.

Sigamos apoyando las causas de las enfermedades poco frecuentes y a los medicos e investigadores , difundiendolas en la sociedad.Ojalá pronto se llegue a la cura de la A.P. y no haya más niños enfermos u hospitalizados. La esperanza es lo último que se pierde!

Juan Ignacio (John) nació en 08/15/2011 en el Hospital Naval de Buenos Aires, Argentina, después de un embarazo normal y con dos hermanas mayores sanas, Delfina and Manuela. Era un bebé muy esperado y buscado.….. despues de dos chicas, el chico llego!

Al segundo día de vida se durmió y no hubo forma de despertarlo para alimentarlo. Lo llevaron a neonatología y lo siguiente que supimos, estaba en coma. Nunca habían visto un caso similar y primero pensaron en una infección hospitalaria y empezaron a darle antibióticos.. Pero su condición no cambió.. Después de unos días de mucha angustia e incertidumbre y a través de un médico consultor externo que pudimos contactar, llegaron los primeros signos de su enfermedad. Él tuvo 2117 amoníaco en sangre. Finalmente, después de unos siete días en coma y recibiendo tratamiento con una solución de benzoato de sodio, El desperto, así comenzó nuestra historia con PA.

Los primeros años fueron muy duros.. entramos y salimos del hospital, un poco por precaucion y un poco por precaucion de los medicos que tambien se estaban enterando de este nuevo caso…todos son diferentes! Después de una neumonía muy grave que lo tuvo 45 días de hospitalización, comenzó a alimentarse a través de una sonda nasogástrica; Sus médicos temían que al usar biberón y en su estado tuviera algo de hipotonía, tendría problemas para tragar. Dos años después colocaron el botón de gastrostomía y con eso disminuyeron las infecciones respiratorias.

Toda nuestra rutina y nuestras vidas cambiaron. El tiempo entre los controles médicos se espaciaba más, ya que todos habíamos aprendido a reconocer y diferenciar síntomas y hábitos, y se podría usar más tiempo en la terapia para mejorar su hipotonía. y sus trastornos cognitivos. Todo su desarrollo fue muy lento y con cada hospitalización parecía perder las habilidades adquiridas..

A los tres años y medio empezó a caminar y también aparecieron los primeros signos de autismo y huellas en su sistema neurológico.. Pero también nuevos descubrimientos y desafíos, como comenzar un jardín de infancia regular a la edad 4, con profesores que entendieron su problema y enseñaron a sus compañeros a entenderlo y acompañarlo. También siguió con sus terapias y empezaron a aparecer nuevas costumbres y rutinas., como sentarse en una mesa y usar más sus sentidos para probar texturas y con ello nuevas sensaciones. Más tarde comenzó su educación en una escuela especial., al que continúa yendo hoy y es conocido como el “hacker” ya que sabe usar aparatos electrónicos para ver sus dibujos animados favoritos en YouTube.

juani es un chico muy cariñoso. No habla pero se hace entender. Le encanta el agua y Mickey Mouse.. Con sus hermanas y su padre formamos un equipo que lo cuida y lo acompaña. Y también están sus abuelos., tíos y amigos que son una red fundamental de apoyo.
Pero para los que leen esto y no todo es “hospital”, “diagnósticos”, “obras de sangre” también está la parte divertida! Juanito también nadó en las playas de Argentina, Brasil, Ecuador (tortugas incluidas!) y en el sur de florida (USA), conoció a Mickey Mouse y sus amigos en persona, participó en varios juegos de Disney y Universal (incluyendo uno de Jurassic Park, con la caida en una cascada que a mama no le gusto mucho!), Caminé por Washington y Nueva York, en breve…. un aventurero!.

A los que acaban de empezar esta carrera… Coraje! Ahora hay más avances y más conocimiento de la enfermedad. mi humilde consejo: tratar de armar un buen equipo médico. Tener siempre el protocolo de emergencia. No pierdas el tiempo en guardias u hospitales que no saben del tema. En muchos casos los padres saben más que algunos médicos. Nadie conoce mejor a nuestros hijos: nunca te quedes con una duda o si ves algo que “no va” o no te gusta, HABLE AL RESPECTO! En estas cosas es mejor disculparse que pedir permiso.

Sigamos apoyando las causas de las enfermedades raras, sobre todos los médicos e investigadores, difundirlos en la sociedad. Esperemos que pronto aparezca la cura para la AP.. y no habrá necesidad de ver más niños enfermos u hospitalizados. La esperanza es lo último que pierdes!