PAF and Coriell Collaborative Project to Further Research on PA
Samples are available in the Coriell catalog with phenotype data. Todavía hay tiempo para participar. There are currently 52 subjects available in the Coriell online catalog. They have shipped 92 cell cultures and 50 DNA samples to researchers.
Las muestras donadas generosamente a través de la Fundación acidemia propiónica al depósito de células NIGMS Genética Humana de la Coriell han sido utilizados por 9 instituciones 3 diferentes paises. Los investigadores han estado estudiando el mecanismo de la enfermedad, la caracterización de los genes y las mutaciones, y el desarrollo de pruebas genéticas. – actualizado en junio 2018
The repository can receive blood or fibroblast lines made from skin biopsies.
- Información sobre la colaboración
- Información sobre el Instituto Coriell para la Investigación
- Cuestionario Acidemia propiónica (Inglés) (Españoles PDF)
- Así que han decidido donar la sangre de su hijo para el Depósito NIGMS en Coriell-kit instrucciones
- Coriell presentaron un póster en la 2008 SIMD Conferencia.
- Formulario de consentimiento está disponible en Inglés y Español.
Contact PAF at [email protected] or 1-877-720-2192 para un kit.