PAF and Coriell Collaborative Project to Further Research on PA

Samples are available in the Coriell catalog with phenotype data. Todavía hay tiempo para participar. There are currently 52 subjects available in the Coriell online catalog. They have shipped 92 cell cultures and 50 DNA samples to researchers.

Las muestras donadas generosamente a través de la Fundación acidemia propiónica al depósito de células NIGMS Genética Humana de la Coriell han sido utilizados por 9 instituciones 3 diferentes paises. Los investigadores han estado estudiando el mecanismo de la enfermedad, la caracterización de los genes y las mutaciones, y el desarrollo de pruebas genéticas. – actualizado en junio 2018

The repository can receive blood or fibroblast lines made from skin biopsies.

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