Diagnóstico
Symptoms of Propionic Acidemia
Los síntomas se presentan pocos días del nacimiento (inicio agudo) o más tarde en la infancia (inicio tardío) dependiendo de la gravedad del trastorno. Los síntomas pueden incluir: negativa a comer, capacidad de succión pobre, vómitos, deshidratación, letargo (excesivamente cansado o débil), acidosis (exceso de ácido en la sangre), y hyperammonemia (exceso de amoníaco en la sangre) Si no se trata, discapacidad mental, coma y la muerte puede seguir. It is important for the plasma ammonia to be drawn and handled properly. For more information, see CHECKAMMONIA.com
¿Cómo se diagnostica Acidemia propiónica?
La mayoría de los estados proporcionan cribado neonatal integral (CNBS) para Acidemia propiónica. Los posibles casos de inicio tardío se pueden identificar usando este tipo de pruebas. Esos casos se verifica a través de pruebas de sangre y orina. El diagnóstico de los casos de inicio agudo se hace típicamente en la unidad de cuidados intensivos cuando recién entra en una crisis metabólica dentro de los primeros días de vida.
Si el bebé no se defiende al nacer, casos de aparición tardía puede presentarse a lo largo de los primeros meses de vida con retraso en el desarrollo, vómitos, problemas de alimentación, y / o tono muscular bajo. Si los síntomas no se tratan, casos de aparición tardía suelen ser diagnosticados en urgencias después de una crisis metabólica traumático. La detección temprana y el tratamiento de la acidemia propiónica potencialmente puede mejorar el pronóstico de la persona afectada.
Comprehensive Newborn Screening
Cribado neonatal integral es un simple análisis de sangre donde se lleva a cabo una prueba del talón en el bebé para obtener unas gotas de sangre. La prueba se debe hacer 24-48 horas después del nacimiento. El examen se utiliza para identificar muchos de los que amenazan la vida, incluyendo trastornos genéticos Acidemia propiónica. Cada estado determina que los trastornos se incluyen en su panel de evaluación del recién nacido. Si su estado no hace una exploración para Acidemia propiónica, usted puede tener su hijo sea evaluado por un laboratorio independiente.
- March of Dimes on Newborn Screening
- National Newborn Screening & Genetics Resource Center
- Newborn Screening Message Board
- Save Babies through Screening Foundation, Inc.
- STAR-G About Expanded Newborn Screening
- American College of Medical Genetics ACT Sheet
- Comparación de los métodos de determinación inicial en,,en,casos de PA,,en,Comparación de los métodos de determinación inicial en,,en,casos de PA,,en,Comparación de los métodos de determinación inicial en,,en,casos de PA,,en,Comparación de los métodos de determinación inicial en,,en,casos de PA,,en,Comparación de los métodos de determinación inicial en,,en,casos de PA,,en,Comparación de los métodos de determinación inicial en,,en,casos de PA,,en,Comparación de los métodos de determinación inicial en,,en,casos de PA,,en 58 cases of PA
Prenatal Diagnosis
If there is a family history of propionic acidemia, El diagnóstico prenatal es una forma de que su médico determine, before birth, whether your fetus has a disorder like propionic acidemia.
- Prenatal Diagnosis of propionic acidemia – JAMA
- Rapid and sensitive method for prenatal diagnosis of propionic acidemia using stable isotope dilution gas chromatography-mass spectrometry and urease pretreatment.
- Prenatal diagnosis of propionic acidemia.
- Viabilidad de los métodos basados en el ADN para el diagnóstico y el portador detección prenatal de la acidemia propiónica
- El diagnóstico prenatal de la acidemia propiónica midiendo el ácido methylcitric en el líquido amniótico se seca sobre papel de filtro mediante GC / MS.
Genetics
Genetic Testing for Propionic Acidemia
Blueprint Genetics offers the following:
PreventionGenetics offers the following tests:
- PROPIONIC ACIDEMIA VIA THE PCCA GENE
- PROPIONIC ACIDEMIA VIA THE PCCB GENE
- PROPIONIC ACIDEMIA SEQUENCING PANEL