以下是有关丙酸血症诊断的常见问题和解答, 症状, 和治疗.
丙酸血症是什么 (PA)?
丙酸血症 (PA) 是一种罕见的疾病，是从父母双方继承. 父母双方都不出现, 但都携带有缺陷的基因，这种疾病. 它有两个缺陷基因导致PA.
个人与PA不能打破部分蛋白质和某些类型的脂肪由于一个丢失或无功能的酶称为PCC. 这不能使构建的有害物质，可引起损害人的心脏, 肝, 大脑, 和骨骼. 其结果可能是癫痫发作, 像走路和说话延误正常发展, 和其他健康问题. 与PA的个人可能在疾病期间需要住院，以防止他/她的身体内的蛋白质分析的.
丙酸血症的症状是什么?
症状会自己出生在几天内 (急性发作) 在童年或更高版本 (晚发性) 的疾病的严重程度上取决于. 症状可能包括: 拒绝进食, 吸吮能力差, 呕吐, 脱水, 昏睡 (过度劳累或呆滞), 性酸中毒 (在血液中过量的酸), 和高氨血症 (在血液中过量的氨) 如果不及时治疗, 精神障碍, 昏迷和死亡可以按照.
丙酸血症的诊断是怎样的?
大多数国家提供全面的新生儿筛查 (CNBS) 丙酸血症. 使用这种类型的测试，可以识别潜在的后期发生的案件. 这种情况下，验证通过额外的血液和尿液检查. 在急性发作病例的诊断通常是由当新生儿重症监护病房内进入一种代谢性危机的最初几天的生活.
如果婴儿在出生时没有筛选, 晚发性的情况下，可以提出自己整个的生命的最初几个月未能茁壮成长, 呕吐, 麻烦喂养, 和/或肌张力低. 如果症状未解决, 晚发性案件通常是在急诊室诊断后创伤性代谢危机. 丙酸血症的早期诊断和治疗有可能改善预后受影响的个人.
什么是全面的新生儿筛查?
综合新生儿筛查是一个简单的血液测试，脚跟刺对宝宝买了几滴血. 应该做的测试 24-48 几个小时后出生. 该测试用于识别许多威胁生命的遗传性疾病，包括丙酸血症. 每个状态决定哪个疾病都包括在他们的新生儿筛查面板. 如果您的状态没有屏幕丙酸血症, 您可以让您的孩子通过一个独立的实验室测试.
你如何让PA?
为PA，会不自觉地通过了一代又一代，是一种常染色体隐性遗传性状的基因缺陷. 的情况可能会影响男性和女性的常染色体显性遗传方式. 隐性装置，该人与疾病有缺陷基因的两个拷贝 (一个来自母亲，一个来自父亲). 这种缺陷基因时，只出现两个运营商有孩子在一起，把它传递给他们的后代. 一个载体有一个正常的基因和一个缺陷基因. 如果在两个这样的载体的每个怀孕, 有一个 25% 机会将要出生的孩子的疾病和 50% 孩子的机会将是一个载体的基因缺陷.
PA发生在约 1 在 50,000 在美国的活产婴儿.
治疗方法是什么?
丙酸血症每天一个人走一个代谢正常的成长和发展，摄入足够的蛋白质，过多的蛋白质导致不稳定的走钢丝. 饮食限制的总蛋白, 四个违规的氨基酸 (缬氨酸, 异亮氨酸, 蛋氨酸和苏氨酸), 和奇数链脂肪是治疗. 这是通过确定你的医生和营养师精心计算的代谢公式. 饮食也补充左旋肉碱来帮助清除有毒代谢产物. 虽然有些PA孩子学会吃, 最需要的美食喂食管的，因为他们有一点没有食欲和食物的反感.
是PA传染性?
没有, 它是一种遗传性疾病.
个人可以长大丙酸血症?
没有, PA是由基因缺陷引起的. 这就是为什么它是如此重要的资金PA的研究，将开发一个真正的治愈这种疾病.
复杂PA?
疾病 (冷, 流感, GI错误, 病毒, 等等), 应力, 脱水, 缺乏热量和便秘可引起代谢不稳定. 在这段时间, 照顾者将要与医生交谈，进一步限制蛋白质或旅行的ER静脉输液和监测. 与PA的一些儿童更容易氨的浓度升高, 胰腺炎和心肌病.
What gene and chromosome causes PA?
丙酸血症 (PA) is caused by defects in either the PCCA (chromosome 13q32) or PCCB (chromosome 3q21-q22) genes.
Is Propionic Acidemia called anything else?
Yes, you may find it under:
Hyperglycinemia with Ketoacidosis and Lactic Acidosis, Propionic Type;
Ketotic Glycinemia; PCC Deficiency; Propionyl CoA Carboxylase Deficiency, Propionic Aciduria, PPA or PROP
Another great Fact Sheet by STAR-G: PA Fact Sheet