PAF Awards $44,253 新研究补助金
拉贾维尔·埃兰戈, 博士, 不列颠哥伦比亚大学
“优化医疗食品中的氨基酸以控制丙酸血症”
丙酸血症 (PA) 主要是由酶缺陷引起的, propionyl-CoA carboxylase (PCC), 在缬氨酸的分解代谢途径中, 异亮氨酸和其他促生前体. PA的饮食管理主要取决于食物中蛋白质的限制，以减少促生氨基酸的供应, 以及特殊医疗食品的使用. 这些医疗食品包含所有必需氨基酸和营养成分, 但没有促生化合物. 最近, 对其使用提出了担忧, 由于支链氨基酸含量不平衡 (BCAA) – 高亮氨酸, 至最小或无缬氨酸和异亮氨酸. BCAA的不平衡混合物会对缬氨酸和异亮氨酸的血浆浓度产生负面影响, 并已建议影响小儿PA患者的生长.
在正在进行的回顾性自然历史研究中 (n = 4), 出生以来在我们中心接受过PA治疗的患者 (或诊断) 到18岁, 我们观察到医疗食品的摄入量较高 (与完整蛋白相比) 导致较低的ht-age年龄Z分数. 根据这些试验数据, 我们建议立即确定需要在医用食品中存在的亮氨酸的最佳量.
因此, 当前研究的具体目标是:
- 稳定同位素研究
- 使用稳定的基于同位素的指示剂氨基酸方法确定儿童的BCAA的理想比例，以原则证明方法优化蛋白质合成.
- 在我们的PA患者队列中使用相同的基于同位素的稳定方法测试BCAA的比率，以确定对蛋白质合成的影响, 和血浆代谢物反应.
- 确定使用自然的影响 (完整) 与公式 (医疗食品) 人体测量蛋白, 通过对BC省儿童医院治疗的PA患者的自然历史回顾性研究，了解其生化和临床结果.
最近针对PA的饮食指南正在阻止人们依赖医疗食品作为唯一的饮食来源. 但是，大多数患有PA的人都有营养不良的风险，并依赖这些医疗食品作为容易忍受的能量和蛋白质来源. 从而, 确定PA医疗食品中BCAA的最佳比例对于优化蛋白质合成是必要的, 促进合成代谢, 生长并防止有毒代谢产物积累.
我们的实验室, 配备了新型稳定同位素示踪剂，可用于检测蛋白质和氨基酸代谢, 非常适合解决用于PA饮食管理的理想BCAA比例问题，并可能影响健康结果.