Diagnosi
Symptoms of Propionic Acidemia
I sintomi si presenteranno a pochi giorni dalla nascita (esordio acuto) o versioni successive durante l'infanzia (insorgenza tardiva) a seconda della gravità del disturbo. I sintomi possono includere: rifiuto di mangiare, suzione scarsa capacità, vomito, disidratazione, letargo (troppo stanco o pigro), acidosi (eccesso di acido nel sangue), e hyperammonemia (ammoniaca in eccesso nel sangue) Se non trattata, insufficienza mentale, coma e morte può seguire. È importante che l'ammoniaca plasmatica sia prelevata e gestita correttamente,en. For more information, see CHECKAMMONIA.com
Come viene diagnosticata Acidemia propionico?
Maggior parte degli Stati, completa e screening neonatale (CNBS) per Acidemia propionico. Potenziali casi ad esordio tardivo può essere identificato utilizzando questo tipo di test. Tali casi vengono verificati attraverso il sangue e delle urine supplementare. La diagnosi dei casi di insorgenza acuta è in genere effettuata nel reparto di terapia intensiva, quando i neonati entrare in una crisi metabolica entro i primi giorni di vita.
Se il bambino non è sottoposto a controllo alla nascita, casi ad insorgenza tardiva può presentarsi nel corso dei primi mesi di vita, con difetto di crescita, vomito, problemi di alimentazione, e / o basso tono muscolare. Se i sintomi non vengono affrontati, casi ad esordio tardivo sono di solito diagnosticata al pronto soccorso dopo una crisi metabolica traumatica. La diagnosi precoce e il trattamento di acidemia propionico potenzialmente in grado di migliorare la prognosi della persona interessata.
Comprehensive Screening Neonatale
Completa lo screening neonatale è un semplice esame del sangue dove viene eseguita una puntura del tallone del bambino per ottenere qualche goccia di sangue. Il test deve essere effettuato 24-48 ore dopo la nascita. Il test viene utilizzato per identificare molte malattie genetiche mortali tra cui Acidemia propionico. Ogni stato che determina disturbi sono inclusi nel loro pannello di screening neonatale. Se il vostro stato non schermata per Acidemia propionico, si può avere il bambino testato attraverso un laboratorio indipendente.
- March of Dimes on Newborn Screening
- National Newborn Screening & Genetics Resource Center
- Newborn Screening Message Board
- Save Babies through Screening Foundation, Inc.
- STAR-G About Expanded Newborn Screening
- Dell'American College of Medical Genetics ACT Foglio
- Confronto tra i metodi di accertamento iniziale in,,en,casi di PA,,en,Confronto tra i metodi di accertamento iniziale in,,en,casi di PA,,en,Confronto tra i metodi di accertamento iniziale in,,en,casi di PA,,en,Confronto tra i metodi di accertamento iniziale in,,en,casi di PA,,en 58 cases of PA
Prenatal Diagnosis
If there is a family history of propionic acidemia, la diagnosi prenatale è un modo per determinare il medico, before birth, whether your fetus has a disorder like propionic acidemia.
- Prenatal Diagnosis of propionic acidemia – JAMA
- Rapid and sensitive method for prenatal diagnosis of propionic acidemia using stable isotope dilution gas chromatography-mass spectrometry and urease pretreatment.
- Prenatal diagnosis of propionic acidemia.
- Fattibilità di metodi basati sul DNA per la diagnosi e il supporto di rilevamento prenatale di acidemia propionico
- Diagnosi Prenatale di acidemia propionico misurando l'acido methylcitric nel liquido amniotico essiccato su carta da filtro mediante GC / MS.
Genetica
Test genetici per propionico Acidemia
Blueprint Genetics offers the following:
PreventionGenetics offre i seguenti test:
- PROPIONICO acidemia TRAMITE IL GENE PCCA
- PROPIONICO acidemia TRAMITE IL GENE PCCB
- PANNELLO SEQUENCING PROPIONICO acidemia