Glossar häufig verwendeter Begriffe bei der Diskussion der Propionazidämie-Genetik, Diagnose, Im Folgenden finden Sie häufig gestellte Fragen und Antworten zur Diagnose von Propionazidämie
Es gibt eine Menge neuer Wörter, die Sie stoßen werden, wenn es eine Diagnose von Propionazidämie ist. Hier ist eine Liste der gebräuchlichsten. Wenn es ein Wort, das Sie hinzugefügt haben, möchten, bitte E-Mail [email protected]
Aminosäuren: Wenn Proteine in der Nahrung verdaut, Aminosäuren bleiben – Aminosäuren sind entweder wesentlich (über die Nahrung erhalten) oder nicht-essentielle (durch den Körper aus essentiellen Aminosäuren gemacht). *
Ammoniak: Ein Nebenprodukt des Proteinstoffwechsels. *
Anionenlücke: Die Differenz zwischen der Summe der Kationen und Anionen in Plasma oder Serum gefunden. Das Anion Spalt dient in der Differentialdiagnose der metabolische Azidose zu unterstützen. Es wird durch Subtraktion der Chlorid und Bicarbonat-Spiegel aus den Natrium- und Kaliumwerte berechnet.
asymptomatisch: Es werden keine Symptome. *
Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung: Ein Merkmal oder Störung auftritt, wenn eine Person für diese Bedingung zwei Kopien eines mutierten Gens erhält, ein von der Mutter und eines vom Vater
biochemischen Weg: Systeme im Körper für Moleküle für nützliche Zwecke der Verarbeitung. *
Biotin: Ein Vitamin-Kofaktor für Carboxylase Enzyme. Wesentlich für den Stoffwechsel von Proteinen, Kohlenhydrate und Fette.
Verzweigtkettigen Aminosäure (BCAA): L-Leucin, L-Isoleucin, L-Valin sind essentielle Aminosäuren, weil die Menschen nicht überleben können, wenn sie nicht in der Nahrung vorhanden sind. Sie sind leicht zu ATP umgewandelt, entscheidend für den Stoffwechsel Energie und Muskel. Sie helfen bei der Hämoglobinbildung, die hilft, den Blutzucker und unteren erhöhten Blutzuckerspiegel zu stabilisieren. L-Leucin senkt den Blutzucker und steigert die heilende Gewebe, einschließlich Knochen. L-Isoleucin ist von wesentlicher Bedeutung für die Hämoglobinbildung und reguliert den Blutzucker und Energie. L-Valin wirkt wie ein natürliches Stimulans und wird bei der Geweberegeneration und Stickstoffbilanz beteiligt. *
Kardiomyopathie: Die Kardiomyopathie ist eine Gruppe von chronischen Erkrankungen des Muskel des Herzens beeinflussen zu einer Beeinträchtigung der Pumpfunktion des Herzens ergeb.
Carnitin: Diese grundlegende Fettsäuremetabolismus Cofaktor hilft, die Fettsäure zu den Mitochondrien aus dem Zytoplasma der Zelle zu bewegen,.
Träger: Personen eine abnorme Gen tragen, die an ihre Nachkommen übertragen werden können. Diese Personen zeigen keine Anzeichen der Erkrankung. *
Abbaustoffwechsel: Der Abbau von Muskelmasse Aminosäuren zu erhalten (für Wachstum und Entwicklung) und Energie, die sich aus Unterversorgung in der Ernährung. Ergebnisse in überschüssige Produktion von Ammoniak. *
Alle Stoffwechselprozess, durch den Organismen Stoffe in ausgeschiedenen Verbindungen umwandeln
Chronisch: Eine Situation oder Krankheit mit einer langen Dauer. *
Cofaktor: Cofaktor ist jede Substanz, die zusätzlich zu einem Enzym anwesend zu sein braucht eine bestimmte Reaktion zu katalysieren.
Verstopfung: Schwer, unvollständig, oder selten Evakuierung des trockenen gehärteten Fäkalien aus dem Darm. Kann zu schweren Krankheit des PA. **
zyklisch: Wiederkehrende oder bewegt sich in Zyklen. **
Mangel: Eine geringere Menge als notwendig für das Funktionieren. *
Entwässerung: Übermäßigen Verlust von Wasser aus dem Körper oder von einem Organ oder Körperteil, wie von einer Krankheit oder Flüssigkeitsentzug. **
Entwicklungsstörungen: Eine chronische geistige oder körperliche Beeinträchtigung, die zu einer verminderten Fähigkeit eines Individuums führt entsprechende Altersstufe Entwicklungsziele zu erreichen. *
DNA: Desoxyribonukleinsäure (DNA) ist die chemische aller Zellen innerhalb des Zellkerns, die die genetischen Anweisungen für die Herstellung lebender Organismen durch. *
Elektrolyte: Irgendeines von verschiedenen Ionen, wie Natrium- oder Chlorid, erforderlich durch Zellen, die elektrische Ladung zu regulieren und den Fluss von Wassermolekülen durch die Zellmembran. Die Primärionen von Elektrolyten sind Natrium, Kalium, Kalzium, Magnesium, Chlorid, Phosphat und Bicarbonat. **
Enzym: Ein Protein-Molekül, das andere organische Moleküle miteinander eingehen chemische Reaktionen hilft, ist aber selbst nicht betroffen durch diese Reaktionen. **
Enzymatic Assay: Laborverfahren zur Messung der enzymatischen Aktivität. **
Ätiologie: Der Ursprung einer Krankheit. *
Fibroblasten: Eine Zelle, die in Bindegewebe ist und aktiv bei der Gestaltung und sezernierenden Kollagen. * Hautzellen.
Gen: Ein Gen ist, im Wesentlichen, ein Segment der DNA, die einen bestimmten Zweck hat, d, dass Codes für (enthält die chemischen Informationen, die für die Schaffung) ein spezifisches Enzym oder ein anderes Protein. **
Hyperammonämie: Abnorm hohen Konzentrationen von Ammoniak im Blut; wenn sie unbehandelt, was zu schweren Agitation, Erbrechen, Lethargie, Koma und Tod. *
Unterkühlung: Ungewöhnlich niedrige Körpertemperatur unter 95 Grad F, was Herz und Atmung verlangsamen und Blässe. *
Unterdruck (Tiefton): A condition in which there is diminution or loss of muscular tonicity, resulting in stretching of the muscles beyond their normal limits. **
Isoleucine: An essential amino acid found in proteins. One of the restricted amino acids for PA patients.
Ketone or Ketone Bodies: A ketone is an intermediate product of the breakdown of fats in the body; any of three compounds (acetoacetic acid, acetone, and/or beta-hydroxybutyric acid) found in excess in blood and urine of persons with metabolic disorders ** Ketones are used as a measure of metabolic instability in PA patients.
Ketosis: A pathological increase in the production of ketone bodies. Ketosis is a stage in metabolism occurring when the liver has been depleted of stored glycogen and switches to a fasting mode such as occurs during sleep, during dieting, und während die Reaktion des Körpers auf Hunger. ** In PA, ein Maß des metabolischen Instabilität.
Late-onset Störung: Gekennzeichnet durch mild, mittelschweren oder schweren Symptomen (vorkommenden jederzeit nach der Neugeborenenperiode) in frühen oder späten Kindheit aus Mutationen in unterschiedlichem Maße von Teilenzymaktivität ermöglicht. Auch manchmal als “teilweise” Defekte. * Eine late-onset metabolischen Krise kann als schwere und lebensbedrohliche wie der Neugeborenen-Form sein.
Lethargie: Schläfrigkeit. *
Leber: Eine große Gefäß Organ im Körper, die wichtige Veränderungen in Substanzen in den Körper, um für den Körper veranlasst, diese Stoffe zu verwenden,. *
Metabolische Azidose: Verringerte pH und Bicarbonat-Konzentration der Körperflüssigkeiten hervorgerufen entweder durch die Anhäufung von überschüssigen Säuren stärker als Kohlensäure oder durch anormale Verluste von Bicarbonat aus dem Körper. ** Eine Stoffwechselentgleisung des Säure-Basen-Gleichgewicht, wo die Blut-pH außergewöhnlich niedrig ist.
Stoffwechselweg: Eine Kaskade von chemischen Reaktionen, durch die die chemischen Veränderungen in lebenden Zellen Energie für vitale Prozesse im Körper liefern. Die Energieproduktion in der Zelle erfolgt in den Mitochondrien.
Metabolit: Eine Substanz, die durch metabolische Wirkung oder die für Stoffwechselprozess hergestellt. in PA, bestimmte Stoffwechselprodukte können bis zu giftig. * Jede Substanz, die durch den Stoffwechsel oder durch einen Stoffwechselprozess
Methionin: Aminosäure in den meisten Proteinen und von wesentlicher Bedeutung für Ernährung gefunden. Beschränkt Aminosäure für Patienten mit Propionazidämie. **
Mutation: Eine Veränderung in der genetischen Material auftretenden spontan oder durch Induktion, das ändert die ursprüngliche Ausdruck (Funktion und Zweck) des Gens. *
Neonatal Onset Disorder: schwer, katastrophale Erkrankung mit lebensbedrohlichen Symptomen führt der Neugeborenenperiode auftretende von null / null Enzym Mutationen oder stark beeinträchtigt Enzymaktivität. *
Neutropenie: Eine abnormale Abnahme der Anzahl von Neutrophilen im Blut. **
Odd Fettsäure: Fettsäuren mit einer ungeraden Anzahl von Kohlenstoffatomen.
Organoazidopathie: Erbkrankheiten von Aminosäure Katabolismus in denen toxische Substanzen als Ergebnis einer enzymatischen Blockade erzeugt werden
Pankreatitis: ichnflamation der Bauchspeicheldrüse.
Teilaktivität: Nicht ganz aktiv, fehlen möglicherweise wichtige Komponenten. *
Plasma: Flüssige Teil des Bluts in dem Blutzellen suspendiert sind,. *
Proband: Eine Person mit einer bestimmten Erkrankung, die eine Studie über seine erbliche und genetische Faktoren verursacht, um zu bestimmen, ob andere Mitglieder der Familie die gleiche Krankheit haben oder tragen. * Die Probanden könnte beispielsweise ein Kind mit Propionazidämie sein.
pränatal: vor der Geburt. *
Eiweiß: Wesentlich für alle lebenden Zellen, zu einfachen Alpha-Aminosäuren durch Körperprozesse vereinfacht. * Zwanzig verschiedene Aminosäuren in Proteine und jedes Protein hat eine einzigartige häufigsten vorkommende, genetisch Aminosäuresequenz definiert, die seine spezifische Form und Funktion bestimmt.
Quantitative Amino Acids: Blutteststufen aller Aminosäuren getan einzeln zu messen.
Schneller Beginn: Beginnend schnell und ohne Vorwarnung. *
Krampfanfälle: Eine vorübergehende Änderung der Gehirnleistung durch abnorme elektrische Aktivität einer bestimmten Gruppe von Zellen im Gehirn, die entweder vorhanden mit plötzliche Muskelkontraktionen, verringert Ebene des Bewusstseins, und mehrere andere Symptome. *
Serum oder Plasma Ammoniak Ebene: Anzahl der Ammoniakkonzentration im Blut oder Plasma, verwendet, um Ammonium-Gehalt in der PA überwachen. *
Supplementation: Eine Substanz, die Ernährung hat einen Mangel oder potenziellen Mangel entgegenzuwirken. *
Threonin: Aminosäure in den meisten Proteinen und von wesentlicher Bedeutung für Ernährung gefunden. Beschränkt Aminosäure für Patienten mit Propionazidämie. **
Transport: Zur Durchführung von einem Bereich zu einem anderen in dem Körper oder innerhalb einer Zelle. *
Zittern Ataxie: Zittern oder Schütteln und mangelnde Kontrolle der willkürlichen Muskeln. *
Auslöseereignis: Eine Episode, die eine Reaktion oder Krankheit verursacht. *
Harnstoff: Ein Produkt der Proteinabbau von Aminosäuren, in den Urin ausgeschieden. *
Valin: Aminosäure in den meisten Proteinen und von wesentlicher Bedeutung für Ernährung gefunden. Beschränkt Aminosäure für Patienten mit Propionazidämie. **
Abfall: Unbrauchbare oder überschüssiges Material, durch den Abbau von Körpergewebe verloren. * Toxische Nebenprodukte des zellulären Prozesse, die aus dem Körper ausgeschieden werden,.
Referenzen:
* Nationale Harnstoffzyklus Stiftung
** Das American Heritage Dictionary of the English Language, Vierte Edition. Houghton Mifflin Company, 2004.
** Die American Heritage Stedman Medical Dictionary. Houghton Mifflin Company, 2002.
** WordNet 1.7.1. Princeton Universität, 2001