刀片伊夫林 – updated 3/5/2017

伊夫林叶片出生，一切都似乎是很大的. 我们带她回家后， 2 天有一次回家, 她拒绝护士. 我试了又试，她也不会保持清醒足够长的时间来锁存. 我们认为这可能是我没有任何的牛奶，所以我们尝试了公式和她拒绝也. 我们试图给她洗澡，她住睡着了，整个第一天晚上她的呼吸变得吃力. 第二天早上，我们去了她的博士. 以确保一切检查了OK. 该博士. 说，症状的人 “离” 并把我们送到亚特兰大儿童医疗保健，以确保没有错.

一旦我们检查到CHOA的ER, 他们迅速缩小她有什么 3 事: 脑膜炎, 感染, 或代谢问题. 她被戴上了呼吸机，因为他们不想让她厌倦，并停止呼吸在她自己，因为她是如此之小. After 4 测试时间, 我们被送到加护病房与代谢紊乱的诊断.

我们被招呼 15 人们想要的PIC线和程序一起同意 2 Genetic Drs. We were taken to a room where we were told that Evelyn was extremely sick and if they couldn’t get her ammonia down they would have to do dialysis and that sometimes they couldn’t on a baby that small. So basically, to not expect a great outcome. We were also told that if she did live through this, she would be severely handicapped.

That night, she started to have seizures and it was decided that dialysis was the only option. After 5 hours, 她的氨水平开始迅速下降，她开始变得更好. 她seizers第二天早上，她停下受洗之后 (赞美主) 她开始将显着提高. 我们被告知，我们将在加护病房，至少 4 weeks, 如果不 6. 伊夫林证明那些错误的博士. 我们PICU出来的 在 1 week 在NICU步骤B花了一个星期让她新的饮食的窍门.

伊维刀片现在 4 个月大，每个人都吹客场. 她的饮食队是惊人的，我帮助他们了解自己的每周体重，所以我们可以确保她得到正确的组合. 目前，她吃 21 母乳盎司, 20 Proprimex的GMS和L-肉碱5毫升. 她也吃 6, yes 6!, 米糊勺. 她吃口服一切. 我们有工具来把一个NG管柜面她生病 (我们不得不这样做 1 的时间 2 天的时候，她感冒了)

我曾与她的营养师，我们认为她走进危机因饥饿，应该能够处理蛋白质，像样的数目. 我们已经通过了一个PT / OT人进行评估，以确保她是正确的，到目前为止，她正在开发. 我们知道，由于癫痫发作和危机，她在, 她可能有学习障碍, 但是，当他们拿出, 我们会处理. 希望与早期干预, 我们可以使她的生活尽可能正常.

我们通过IVF有伊维刀片. 因为这个, 我们还有 8 冷冻胚胎是所有优秀的品质. 我们计划在获得 8 测试为PA基因 (我们知道伊夫林的 – 她有 2 突变, 1 只要 1 人已报告有其他没有人报告说，). 这回来的正面胚胎, 我们计划捐赠用于研究具体到PA.