丙酸血症的详细心脏功能和电表型分析
PI: 巴特·比尼恩斯, ICREA研究教授, 庞培法布拉大学, 巴塞罗那, 西班牙
经验表明，丙酸血症患者 (PA) 可能会患上心力衰竭 (高频) 或经历心脏性猝死 (SCD), 由心律失常引起. 鉴于 PA 的稀有性, 人们对于如何患上这种疾病知之甚少, 或为 PA 携带者, 影响心脏, 因此，心脏病专家的治疗通常依赖于心力衰竭的一般指南, 与心脏扩大和射血分数潜在降低有关; 或SCD, 通常与心电图 QT 间期延长有关 (心电图).
但, 更详细的超声心动图研究的初步评估, 以及关于使用标准疗法缺乏改善的个人经验, 表明 PA 心脏的表现可能与大多数 HF 和 SCD 患者不同. 因此, 我们已经开始收集更多的 PA 患者, 携带者和非携带者家庭成员, 我们进行了全面的超声心动图和心电图检查, 以及扩展的基因检测.
在这项研究中, 我们建议详细分析可用的影像和电学信息，以研究是否确实存在特定的 PA 心肌病, 这解释了 HF 和 SCD, 以及这在不同的个体中是如何表达的. 确保最全面的量化, 我们将使用现代机器学习, 除了经典的心脏病学参数外.
如果成功, 这可以为更好、更个性化地评估 PA 心脏提供可能性, 以及改进的后续行动和 (医疗和饮食) 降低 HF 和 SCD 风险的管理.
