PA遗传学, 部分 1

 

丙酸血症 (PA) 是一个条件引起的基因，使丙酰基 - 辅酶A的变化 (辅酶A) 羧化酶. 基因 制成的 DNA 这是我们的遗传物质. 基因告诉我们的身体如何成长和功能的说明. 每个基因提供了在体内的各种生物过程的具体说明.

 

使该丙酰辅酶A羧化酶的基因被称为PCCA和PCCB. 这种酶有助于食物分解某些蛋白质和脂肪，使成化学能和其他产品的机体需要. 当在该基因的变化称为 突变, 的基因不能执行其正常功能. 如果这些基因不工作，身体无法分解脂肪和蛋白质, 有有机酸在体内积累可导致与PA相关的症状，例如呕吐, 弱肌张力, 发育迟缓.

 

如果有人有突变, 这是他或她出生时. 这些突变随机发生并且它们不被什么东西的人确实引起. 我们有各基因的两个拷贝. 我们继承了一份来自于父母. 如果某人有一个基因突变和一个基因可以正常工作, 它们被称为一 支架. 因为有一个工作基因拷贝意味着身体仍然能够分解脂肪和蛋白质运营商没有丙酸血症症状.

 

如果父母双方都丙酸血症携带者, 有一个 1 在 4 or 25% 具有丙酸血症的孩子机会. 这就是所谓的 常染色体隐性遗传 遗产. 该情况可能会影响男性和女性，一个人有继承2突变基因与PA的影响. 因此, 为了通过PA影响, 孩子有继承父母双方的基因突变. 如果一个孩子继承了一个工作基因和一个突变基因, 他们也将是一个载体

PA不会有症状. 如果一个孩子继承了两个正常拷贝

基因, 他们将不会是一个载体和不具备的条件.

 

 

要了解，如果你是PA的载体, 你可以有 基因检测. 我们的DNA是写在四个字母的代码. 基因检测的工作原理是通过读码就像一个拼写检查面色一变, 也被称为突变.

 

罗宾Hylind

遗传咨询的学生

西北大学

研究生课程遗传咨询