新研究补助金
理解和治疗丙酸血症的新方法
PI: 格兰特·米切尔, 朱圣贾斯汀, 蒙特利尔, 加拿大
获得 PA 基金会资助, 我们将探索在 PA 动物和细胞模型中测试新疗法的方法.
PA是由PCC缺乏引起的. PCC 缺乏症中发生的第一件事是丙酰辅酶 A 的积聚. PA 中身体化学成分发生许多变化, 但这一切都始于丙酰辅酶A并从丙酰辅酶A开始传播. 丙酰辅酶 A 是理解 PA 的关键. 但, 很少被测量. 这是因为测量需要来自出现并发症的组织样本, 这对于患者来说是不可能的. 在获得这笔补助金之前, 与小鼠和细胞一起工作, 我们建立了丙酰基和其他相关辅酶A的测量. 我们直接观察 PA 小鼠的组织，发现丙酰辅酶 A 含量非常高, 尤其是在压力和疾病期间.
我们确定了PA小鼠在标准化条件下的生存曲线. 也, 我们发现了一种能够维持高水平 CoA 的细胞, 与活组织中的相似. PA 基金会的资助将使我们能够将所有这些发现结合起来，以测试常用药物是否会影响 PA 小鼠的存活率和丙酰辅酶 A 水平. 也, 它将使我们能够创建 PA 细胞系，用于在正常和应激条件下测量酰基辅酶 A 水平. 这两个项目将使我们更深入地了解 PA 并发症如何发生，并实现在 PA 动物和细胞模型中快速测试新治疗可能性的目标, 不会给患者带来不便或风险.