诊断
Symptoms of Propionic Acidemia
症状会自己出生在几天内 (急性发作) 在童年或更高版本 (晚发性) 的疾病的严重程度上取决于. 症状可能包括: 拒绝进食, 吸吮能力差, 呕吐, 脱水, 昏睡 (过度劳累或呆滞), 性酸中毒 (在血液中过量的酸), 和 hyperammonemia (在血液中过量的氨) 如果不及时治疗, 精神障碍, 昏迷和死亡可以按照. 等离子氨的正确抽取和处理非常重要,en. For more information, see CHECKAMMONIA.com
丙酸血症的诊断是怎样的?
大多数国家提供全面的新生儿筛查 (CNBS) 丙酸血症. 使用这种类型的测试，可以识别潜在的后期发生的案件. 这种情况下，验证通过额外的血液和尿液检查. 在急性发作病例的诊断通常是由当新生儿重症监护病房内进入一种代谢性危机的最初几天的生活.
如果婴儿在出生时没有筛选, 晚发性的情况下，可以提出自己整个的生命的最初几个月未能茁壮成长, 呕吐, 麻烦喂养, 和/或肌张力低. 如果症状未解决, 晚发性案件通常是在急诊室诊断后创伤性代谢危机. 丙酸血症的早期诊断和治疗有可能改善预后受影响的个人.
综合新生儿筛查
综合新生儿筛查是一个简单的血液测试，脚跟刺对宝宝买了几滴血. 应该做的测试 24-48 几个小时后出生. 该测试用于识别许多威胁生命的遗传性疾病，包括丙酸血症. 每个状态决定哪个疾病都包括在他们的新生儿筛查面板. 如果您的状态没有屏幕丙酸血症, 您可以让您的孩子通过一个独立的实验室测试.
- March of Dimes on Newborn Screening
- National Newborn Screening & Genetics Resource Center
- Newborn Screening Message Board
- Save Babies through Screening Foundation, 公司.
- STAR-G About Expanded Newborn Screening
- 医学遗传学ACT表的美国大学
- 在初始探查的方法比较,,en,PA的情况下，,,en 58 cases of PA
Prenatal Diagnosis
If there is a family history of propionic acidemia, 产前诊断是您的医生确定的一种方式, before birth, whether your fetus has a disorder like propionic acidemia.
- Prenatal Diagnosis of propionic acidemia – JAMA
- Rapid and sensitive method for prenatal diagnosis of propionic acidemia using stable isotope dilution gas chromatography-mass spectrometry and urease pretreatment.
- Prenatal diagnosis of propionic acidemia.
- 对于产前诊断和载波检测丙酸血症的DNA为基础的方法的可行性
- 丙酸血症的产前诊断通过使用GC / MS滤纸测量methylcitric酸干羊水.
遗传学
Genetic Testing for Propionic Acidemia
Blueprint Genetics offers the following:
PreventionGenetics offers the following tests:
- PROPIONIC ACIDEMIA VIA THE PCCA GENE
- PROPIONIC ACIDEMIA VIA THE PCCB GENE
- PROPIONIC ACIDEMIA SEQUENCING PANEL