PI : 伊娃理查德, Associate Professor, 马德里自治大学, 西班牙
PI: 伊娃·德尔彭, Professor, 马德里康普顿斯大学, 西班牙
“丙酸血症心脏电生理改变的阐明: 确定治疗靶点” 在春天 2022, 获得PAF $40,300 初步研究补助金.
丙酸血症的心脏并发症 (PA) 疾病随着年龄的增长而增加. 受影响的患者容易患上危及生命的心肌病, 频繁地, 心律改变 (心律失常), 发病率和死亡率的主要原因. 为了治疗和预防这些心脏问题, 我们必须首先了解潜在的机制. 在这一行, 我们的项目旨在了解这些心脏改变的机制，作为制定未来治疗策略的第一步. 尽管 PA 小鼠模型已被用于研究与心脏表型相关的某些方面, 产生动作电位的心率和离子电流的差异, 使其不适合更深入的研究. 我们的目标是阐明人类 PA 细胞模型中的电生理变化, 分化来自患者的诱导多能细胞 (IPSC) 在我们实验室生成, 使心肌细胞成熟. 对来自具有不同心脏表型的两名 PA 患者的 iPSC 衍生心肌细胞的研究将提供对导致 PA 中危及生命的心律失常的心脏电缺陷的分子机制的更深入了解，并确定潜在的治疗靶点. 对于这个由PAF资助的项目, 两组具有互补专业知识的科学家正在积极合作，以确保在 PA 相关心脏改变的研究中取得成功. 我们的实验室专长是 PA 疾病以及 iPSC 衍生物的生成和使用. 我们与马德里康普顿斯大学 Eva Delpon 教授的团队合作，在细胞心脏电生理学和心血管药理学方面具有专业知识. 初步结果证实成熟 PA iPSC 心肌细胞的产生，代表了研究 PA 心肌病病理机制的有希望的模型. 我们衷心感谢丙酸血症基金会支持我们的研究，共同致力于丙酸血症疾病的共同目标.