FENOTIPARE CARDIACĂ DETALIATĂ FUNCȚIONALĂ ȘI ELECTRICĂ ÎN ACIDEMIA PROPIONICĂ
PI: Bart Bjinens, Profesor de cercetare ICREA, Universitatea Pompeu Fabra, Barcelona, Spania
Experiența a arătat că persoanele cu Acidemie Propionică (PA) poate suferi de insuficiență cardiacă (HF) sau să experimenteze o moarte subită cardiacă (SCD), induse de aritmii cardiace. Având în vedere raritatea PA, se știe puțin despre cum ai boala, sau fiind purtător de PA, afectează inima, așa că cardiologii care se ocupă de tratament se bazează adesea pe liniile directoare generale pentru insuficiența cardiacă, asociat cu mărirea inimii și scăderea potențială a fracției de ejecție; sau SCD, adesea asociat cu o prelungire a intervalului QT pe electrocardiogramă (ECG).
Totuși, evaluarea preliminară a unor studii ecocardiografice mai detaliate, și experiența individuală despre lipsa de îmbunătățire folosind terapiile standard, sugerează că inima PA ar putea să nu se comporte într-un mod similar cu majoritatea pacienților cu IC și MSC. Prin urmare, am început cu colectarea unei cohorte extinse de pacienți cu PA, transportatorii și membrii familiei netransportatori, în care am efectuat ecocardiograme cuprinzătoare și ECG, precum și testarea genetică extinsă.
in acest studiu, ne propunem să analizăm în detaliu informațiile imagistice și electrice disponibile pentru a studia dacă într-adevăr există o cardiomiopatie PA specifică, asta explică atât HF cât și SCD, și modul în care aceasta este exprimată la diferiți indivizi. Pentru a asigura cea mai cuprinzătoare cuantificare, vom folosi Machine Learning contemporan, pe lângă parametrii cardiologici clasici.
Dacă are succes, acest lucru ar putea deschide posibilități pentru o evaluare mai bună și mai personalizată a inimii PA, precum și urmărirea îmbunătățită și (medicale și dietetice) management pentru a reduce riscul de IC și MSC.
