Propionic Acidemia Research
Propionic Acidemia is a rare disorder with an estimated incidence of 1:35,000 – 1:70,000 births. There are over 70 identified gene mutations that can cause PA. Different mutations lead to different amounts of enzyme activity. The amount of enzyme activity determines the body’s ability to break down parts of protein and certain fats. Acest lucru, combinat cu gena individuală a fiecărei persoane, înseamnă că fiecare individ afectat va avea un plan individualizat de tratament și o dietă,en. It also means that the cure may vary depending on the mutation.
Research is critical to gathering more information on PA and how it effects the body and organs. In order to encourage new research and help continue funding current researchers, funds are needed for both basic research in the laboratory and clinical research on the individuals. Long term studies are needed to track how PA effects the various organs in the body.
There is a lot to be done…. If you are interested in becoming more involved with PAF, please contact us at [email protected]
Previously awarded project titles:
- Fenotiparea funcțională și electrică cardiacă detaliată în Acidemia Propionică
- Propionilare aberantă a proteinelor și semne distincte de histone în acidemia propionică: noi mecanisme de boală și factori de risc pentru boli cardiace
- Reducerea substratului ca strategie terapeutică nouă pentru acidemia propionică
- Tratamentul chimic cu chaperone pentru refacerea activității enzimelor în mutațiile pliante ale propionil-co-A carboxilazei: Spre o strategie terapeutică personalizată în acidemia proporțională (PA)
- Optimizarea aminoacizilor din alimentele medicale pentru a gestiona acidemia propionică
- Propionil-CoA și propionilcarnitina mediază complicații cardiace la pacienții cu acidemia propionică
- Cardiomiocite derivate din celulele stem pluripotente induse ca nou model pentru dezvoltarea terapiei în acidemia propionică
- Diversion of Isoleucine and Valine Oxidative Pathway to Reduce the Propionogenic Load in Propionic Acidemia
- Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia
- Novel RX for propionic acidemia
- Inlocuire Terapie enzimă pentru Acidemia propionic
- Genotype-phenotype correlations in propionic acidemia
- Crystallization and structure determination of human propionyl CoA carboxylase
- Neurologice fenotipuri și Terapie în propionic acidemia șoareci
- Fezabilitatea de a traduce terapia genica pentru propionil CoA carboxilaza (PCCA) deficiență
- Biomarkers for Neurological Injury in Propionic Acidemia
- Profile expresia genelor de pacienți cu Acidemia propionic și părinții lor Carrier
- Există deficit de energie în Acidemia propionic?
- Impactul acidemia propionic asupra creierului astrocite,,en,Mai multe informații despre,,en,proces de grant,,en: un model in vitro pentru a testa terapia mitocondrial în PA
- Un studiu prospectiv a parametrilor biochimici reflectorizante de control metabolic în acidemia propionic
More information on the grant process.