Următoarele sunt întrebări frecvente și răspunsuri despre diagnosticul acidemiei propionice, simptome, si tratament.
Ce este Acidemia propionic (PA)?
Propionic Acidemia (PA) este o afectiune rara, care este moștenit de la ambii parinti. Nici un părinte nu prezinta simptome, dar ambele transporta o gena defect responsabil pentru această tulburare. Este nevoie de doua gene defectuoase a provoca PA.
Persoanele cu PA nu se poate rupe în jos părți de proteine și unele tipuri de grasime din cauza fie o lipsă sau o enzimă numită non-functionare PCC. Această incapacitate provoacă o acumulare de substanțe nocive, care pot provoca daune la inima persoanei, ficat, creier, și oase. Rezultatul poate fi convulsii, întârzieri ale dezvoltării normale, cum ar fi mersul pe jos și vorbesc, și alte probleme de sănătate. În perioadele de boală individului cu PA poate fi necesar să fie spitalizat pentru a preveni descompunerea proteinelor în cadrul lui / ei corp.
Care sunt simptomele de Acidemia propionic?
Simptomele se vor prezenta în termen de zile de la naștere (acută cu debut) sau mai târziu, în copilărie (tardiv) în funcție de severitatea de tulburare. Simptomele pot include: refuzul de a mânca, săraci supt capacitatea de, vărsături, deshidratare, letargie (excesiv de obosit sau lent), acidoză (excesul de acid în sânge), și hiperamoniemie (excesul de amoniac în sânge) Dacă nu este tratată, mentale depreciere, comă și moarte poate urmări.
Cum este diagnosticat Acidemia propionic?
Cele mai multe state oferă screening-ul nou-nascutului cuprinzătoare (CNBS) pentru Acidemia propionic. Potential de cazuri tardive convulsive pot fi identificate cu ajutorul acestui tip de testare. Astfel de cazuri sunt verificate prin sânge și urină suplimentare. Diagnosticul de cazuri cu debut acut este de obicei făcută în unitatea de terapie intensiva nou-nascuti atunci când merge într-o criză metabolice în primele zile de viață.
În cazul în care copilul nu este proiectat la naștere, cazuri cu debut târziu se pot prezenta pe parcursul primelor luni de viata, cu incapacitatea de a prospera, vărsături, probleme de alimentare, și / sau tonusul muscular scăzut. În cazul în care simptomele nu sunt abordate, cazuri tardiv sunt de obicei diagnosticate in ER, după o criză metabolice traumatic. Detectarea precoce si tratamentul acidemia propionice poate îmbunătăți prognosticul potential al individului afectat.
Ce este screening-ul nou-nascutului cuprinzătoare?
Screening-ul nou-nascut este o cuprinzătoare simplu test de sange care o înțepătură călcâi se face pe copil pentru a obține câteva picături de sânge. Testul ar trebui să se facă 24-48 ore după naștere. Testul este folosit pentru a identifica mai multe viata in pericol boli genetice, inclusiv Acidemia propionic. Fiecare stat care determină tulburări sunt incluse în panoul de screening-ul nou-nascutului lor. Dacă starea dumneavoastră nu se afișează pentru Acidemia propionic, poti avea copilul dumneavoastră testate prin intermediul unui laborator independent.
Cum puteți obține PA?
Defect genetic pentru PA este o trasatura genetica autozomal-recesiv, care este în necunoștință de transmis din generație în generație. Înseamnă că autosomal condiție poate afecta bărbați și femei. Înseamnă că recesive persoana cu tulburare are doua copii ale genei defecte (unul de la mamă și una de la tată). Aceasta gena defect apare atunci când doar doi transportatori au copii împreună și atât ea, cât trece la urmașii lor. Un transportator are un gena de functionare si o gena defect. Pentru fiecare sarcină, a doi transportatori astfel de, există o 25% șansa ca copilul se va naste cu boala și o 50% Șanse de copil va fi un operator de transport pentru defect genetic.
AP are loc la aproximativ 1 în 50,000 născuți-vii în Statele Unite ale Americii.
Care este tratamentul?
În fiecare zi, un individ cu acidemia propionic merge o sarma metabolică de a obține suficiente proteine pentru creșterea și dezvoltarea normală și obținerea de instabilitate prea multe proteine care cauzează. Reducerea aportului alimentar de proteine totale, cele patru ofensatoare aminoacizi (valină, izoleucină, metionină și treonină), și ciudat cu catenă grăsimi este tratamentul. Acest lucru este dat printr-o formulă metabolică atent calculate stabilită de către medicul dumneavoastră și nutritionist. Dieta este, de asemenea, suplimentat cu levocarnitine pentru a ajuta la eliminarea metaboliților toxici. Deși unii copii să învețe să mănânce PA, mai necesita alaptare gastronomy tub, deoarece acestea au prea puțin de nici o aversions poftei de mancare si produse alimentare.
PA este contagioasă?
Nu, este o tulburare genetică.
Poate deveni prea mare pentru un individ Acidemia propionic?
Nu, PA este cauzat de un defect genetic. Acesta este motivul pentru care este atât de important pentru a finanta PA de cercetare care va dezvolta un leac adevărat pentru această tulburare.
Ceea ce complică PA?
Boală (rece, gripă, GI bug-uri, viruși, etc), stres, deshidratare, lipsa de calorii și pot provoca constipatie instabilitate metabolica. În timpul acestor ori, ingrijitorii vor dori să vorbească cu medicii despre restricții suplimentare în proteine sau o excursie la ER pentru hidratare IV și monitorizare. Unii copii cu AP sunt mult mai predispuse la niveluri crescute de amoniac, pancreatită și cardiomiopatie.
Ce gene si cromozom produce PA?
Propionic acidemia (PA) este cauzata de defecte fie ale PCCA (cromozom 13q32) sau PCCB (cromozom 3q21-q22) gene.
Este propionic acidemia numit altceva?
da, s-ar putea găsi sub:
Hyperglycinemia cu cetoacidoză și lactic acidoza, propionic Tip;
ketotic Glycinemia; PCC Deficienta; Propionyl CoA Carboxylase Deficiency, Propionic Aciduria, PPA or PROP
Un alt Fișa lui STAR-G: PA Fișa