lamă Evelyn – updated 3/5/2017

Evelyn Lama sa născut și totul părea să fie mare. Am luat-o acasă după 2 zile și o dată acasă, ea a refuzat asistenta medicală. Am încercat și am încercat și ea nu va sta treaz suficient de mult pentru a pricepe. Ne-am gândit că ar putea fi pur și simplu eu nu am avut nici un lapte așa că am încercat formula generală și ea a refuzat, care, de asemenea,. Am incercat oferindu-i o baie și a stat adormit și în prima noapte de respirație ei a devenit ostenit. În dimineața următoare, ne-am dus la doctorul ei. pentru a vă asigura că totul verificat ok. dr. a declarat că au fost simptom “de pe” și ne-a trimis la copii Healthcare din Atlanta, pentru a vă asigura că nimic nu a fost greșit.

Odată ce am verificat la ER Choa lui, au redus repede în jos ceea ce ea a trebuit să 3 lucruri: meningită, o infecție, sau o problemă metabolică. Ea a fost pus pe un ventilator, deoarece ei nu au vrut ei pentru a obține obosit și opri din respirat pe cont propriu, deoarece ea a fost atât de mică. After 4 ore de încercare, am fost trimiși la Picu cu diagnosticul unei tulburări metabolice.

Am fost întâmpinați de 15 persoanele care doresc consimțământul pentru linii și proceduri PIC, împreună cu 2 genetice doctorii. Am fost dus într-o cameră în care ni sa spus că Evelyn a fost extrem de bolnav și în cazul în care nu a putut obține amoniac-o jos ei ar trebui sa faca dializa si ca, uneori, ei nu au putut pe un copil mic, care. Deci, practic, să nu se aștepte la un rezultat mare. De asemenea, ni sa spus că, dacă ea a trăit prin această, ea ar fi grav handicapat.

Acea noapte, ea a început să aibă convulsii și sa decis că dializa a fost singura opțiune. After 5 hours, nivelul ei de amoniac a început să scadă rapid și a început să se îmbunătățească. seizers ei se opri în dimineața următoare imediat după ce a fost botezat (lauda pe Domnul) și ea a început să se îmbunătățească în mod drastic. Ni sa spus că vom fi în Picu pentru cel puțin 4 weeks, dacă nu 6. Evelyn s-au dovedit cele doctorii greșit. Noi am fost din Picu în 1 week și a petrecut o săptămână în NICU etapa B obtinerea atarna de noua ei dieta.

Evie Blade este acum 4 luni vechi și suflare pe toată lumea. Echipa de ei dieta este uimitor si le-am actualizat saptamanal ei de greutate astfel încât să putem asigura că este obtinerea mix corect. Ea mănâncă în prezent 21 oz de lapte matern, 20 gms de Proprimex și 5 ml de L-carnitină. De asemenea, ea mănâncă 6, yes 6!, linguri de cereale de orez. Ea mănâncă totul prin gura. Avem instrumentele necesare pentru a pune un tub NG în incase ea devine bolnav (am avut de a face acest lucru 1 timpul pentru 2 zile când a primit o răceală)

Am vorbit cu dieteticianul ei și credem că ea a intrat în criză din cauza foametei și ar trebui să poată să se ocupe de o cantitate decentă de proteine. Noi am evaluat-o de o persoană PT / OT pentru a se asigura că este în curs de dezvoltare în mod corect și până în prezent ea este. Suntem conștienți de faptul că, din cauza sechestrului și a crizei a fost în, ea ar putea avea dificultăți de învățare, dar când au venit, ne vom ocupa. Să sperăm cu intervenție timpurie, putem face viața cât mai normal posibil.

Am avut Evie blade prin FIV. Din cauza asta, inca avem 8 embrioni congelați, care sunt toate de calitate excelentă. Ne propunem pe obtinerea de 8 testat pentru gena PA (știm lui Evelyn – ea are 2 mutation, 1 numai 1 persoana a raportat având în celălalt nimeni nu a raportat având). Embrionii care vin înapoi pozitiv, intenționăm să donați pentru cercetare specifice PA.