Destul de
La Historia de Eithan
Ethan Arana, vârstă: 2 ani, Cetățenie ecuadoriană cu părinți căsătoriți un frate mai mare de cinci ani, eithan diagnosticat cu acidemia propionica. Povestea noastră a început a 18 din aprilie 2021 când eithan avea 9 luni, a prezentat primul simptom, care au fost convulsii concentrate pe piciorul drept, a rămas internat pt. 6 zile în spitalul de pediatrie, inclusiv două zile în îngrijire intermediară pe durata șederii sale, majoritatea laboratoarelor au efectuat în parametri normali, cu excepția imagisticii prin rezonanță magnetică care a fost alterată cu un posibil diagnostic de boală metabolică., luego varios tratantes de pediatría tenían diferentes diagnósticos diferenciales uno de ellos era la epilepsia congénita, pentru care este externat numai cu medicamente pentru epilepsie, eithan după externarea din spital este hipotonică, Geneticistul pediatru trimite screening metabolic extins în afara țării unde diagnosticul nu este clar și decide să trimită un test genetic în Statele Unite cu rezultat pozitiv pentru acidemia propionică cu variante în pccb din 15 iulie a 2021 comienza está dura lucha en nuestro país por no contar con especialidades a fin a su patología tampoco se cuenta con sus fórmulas especiales y su medicina por no ser una enfermedad que se encuentra en el cie 10 din tara noastra nicio asigurare nu acoperă patologia totul este pentru cheltuieli proprii, eithan pierdea în greutate până când a ajuns într-un punct în care arăta ca un copil cahectic din disperare. Am început să întreb în alte țări cum aș putea să-mi ajut fiul. , hasta que gracias a Dios conocí a las fundaciones de estados unidos en el cual me han venido ayudando a conseguir a doctores especialistas, nutriționiștii și cu formulele lor prin membri, așa că avem un an în luptă constantă luptăm cu această boală , en nuestros país estamos luchando constantemente en reuniones con las autoridades nacionales de salud para que la patología entre en la codificación de nuestras enfermedades raras que tiene el ecuador ya que a nivel nacional los médicos y nutricionistas que hemos visitados no tienen conocimientos de lo que es acidemia propiónica siendo los hospitales más grandes públicos y privados del ecuador por tal motivo es mi lucha constante ingresar la acidemia propiónica para poder ayudar a mi hijo y a los demás niños que padezcan esta enfermedad en mi país porque es muy difícil y estresante lidiar con esta situación.
Han fallados mis intentos en varias ocasiones, noi am călătorit 8 horas desde nuestras casa a la capital del ecuador para papeles burocráticos pero no perdemos la esperanza ,in ecuador suntem cu un medic pediatru generalist si un gastroenterolog care i-au dat lui eithan mult entuziasm cu ajutorul si indicatiile medicilor straini care ne urmeaza protocoalele ei verifica eithan pentru cresterea lui, en la actualidad nos abastecemos de su fórmula con las donaciones de los padres de las fundaciones hasta hacer realidad que nos tomen en cuenta en mi país ya que no contamos con sus fórmulas tampoco con sus exámenes de aminoácidos dichos exámenes se envían Alemania demoran alrededor de 2 luni pentru a furniza rezultatele și este printr-un laborator privat care are un acord cu acea țară, tampoco contamos con nutricionistas especialistas en acidemia propiónica incluso cuando eithan está enfermo y debemos cambiar su fórmula no lo hacemos , crește doar zahărul din băuturile lor datorită sfatului părinților fundației. Tocmai am avut o echipă metabolică din Tampa care ne va ajuta cu modificările formulei lor. Am fost foarte binecuvântați de Dumnezeu să găsim mulți oameni care ne ajută,
În prezent, cu multă credință în Dumnezeu, Eithan este deja capabil să meargă, înțelege ordinele, ca numai, dacă ai întârziere în vorbire, nu pot vorbi, tiene bajo peso, pero lo mas importante es un niño feliz, Scopul meu este să ajut mai mulți copii din Ecuador, la fel cum m-au ajutat alți tătici dacă nu ar fi ei, aș fi pierdut.
Traducere:
Ethan Arana, two years old from Ecuador with married parents, and with a five-year-old brother. Eithan was diagnosed with propionic acidemia. Our story began on April 18, 2021, when Eithan was 9 months old, he presented with his first symptom; which was focal seizure in his right foot. He remained hospitalized for 6 days in the pediatric hospital, including two days in the intensive care unit during his stay. They ran labs, most of them in their normal parameters, except for the magnetic resonance imaging that was altered with a possible metabolic pathology. After his discharge from the hospital he became hypotonic, a pediatric geneticist sent his expanded metabolic screening outside the country because the diagnosis was not clear, and they decided to send the genetic test to the United States. The result came out positive for propionic acidemia with variants in PCCB. Since July 15, 2021, this hard fight begins in our country for not having a specialist in pathology. Eithan was not gaining weight, he reached a point that he seemed like a cachectic child. I began to ask for help in other countries on how I could help my son. I thank God for coming across the Propionic Acidemia Foundation. We have had a year of constant struggle with the government of Ecuador. I have been trying to see if they could facilitate Eithan’s medications and formulas here in Ecuador. We have had meetings with national government officials and my attempts have failed on several occasions.
We have traveled 8 hours from our home to the capital of Ecuador for bureaucratic paperwork, but have been unsuccessful. We don’t lose hope, that one day Eithan gets what he needs medically. Eithan has a general pediatrician and a gastroenterologist; who have put a lot of effort into Eithan’s case. We have been following the medical recommendations from the NIH in the pharmacological part of Eithan’s case. On the nutritional part, we have been following the indications of Dr. Singh. I have asked other parents from the foundation for help for his formula, and we are very grateful to the parents that have donated specialty formulas for Eithan! I hope in the future, it becomes a reality that my Country helps us. My son already walks. He’s not at his ideal weight. He’s very sociable. In his short life, he has had two hospital stays.