Diagnostic
Symptoms of Propionic Acidemia
Simptomele se vor prezenta în termen de zile de la naștere (acută cu debut) sau mai târziu, în copilărie (tardiv) în funcție de severitatea de tulburare. Simptomele pot include: refuzul de a mânca, săraci supt capacitatea de, vărsături, deshidratare, letargie (excesiv de obosit sau lent), acidoză (excesul de acid în sânge), și hyperammonemia (excesul de amoniac în sânge) Dacă nu este tratată, mentale depreciere, comă și moarte poate urmări. Este important ca amoniacul plasmatic să fie tras și manipulat corespunzător,en. For more information, see CHECKAMMONIA.com
Cum este diagnosticat Acidemia propionic?
Cele mai multe state oferă screening-ul nou-nascutului cuprinzătoare (CNBS) pentru Acidemia propionic. Potential de cazuri tardive convulsive pot fi identificate cu ajutorul acestui tip de testare. Astfel de cazuri sunt verificate prin sânge și urină suplimentare. Diagnosticul de cazuri cu debut acut este de obicei făcută în unitatea de terapie intensiva nou-nascuti atunci când merge într-o criză metabolice în primele zile de viață.
În cazul în care copilul nu este proiectat la naștere, cazuri cu debut târziu se pot prezenta pe parcursul primelor luni de viata, cu incapacitatea de a prospera, vărsături, probleme de alimentare, și / sau tonusul muscular scăzut. În cazul în care simptomele nu sunt abordate, cazuri tardiv sunt de obicei diagnosticate in ER, după o criză metabolice traumatic. Detectarea precoce si tratamentul acidemia propionice poate îmbunătăți prognosticul potential al individului afectat.
Screening nou-nascuti de zboruri
Screening-ul nou-nascut este o cuprinzătoare simplu test de sange care o înțepătură călcâi se face pe copil pentru a obține câteva picături de sânge. Testul ar trebui să se facă 24-48 ore după naștere. Testul este folosit pentru a identifica mai multe viata in pericol boli genetice, inclusiv Acidemia propionic. Fiecare stat care determină tulburări sunt incluse în panoul de screening-ul nou-nascutului lor. Dacă starea dumneavoastră nu se afișează pentru Acidemia propionic, poti avea copilul dumneavoastră testate prin intermediul unui laborator independent.
- March of Dimes on Newborn Screening
- National Newborn Screening & Genetics Resource Center
- Newborn Screening Message Board
- Save Babies through Screening Foundation, Inc.
- STAR-G About Expanded Newborn Screening
- Colegiul American de Genetica Medicala ACT Sheet
- Compararea metodelor de verificare inițială în,,en,cazuri de PA,,en,Compararea metodelor de verificare inițială în,,en,cazuri de PA,,en,Compararea metodelor de verificare inițială în,,en,cazuri de PA,,en,Compararea metodelor de verificare inițială în,,en,cazuri de PA,,en,Compararea metodelor de verificare inițială în,,en,cazuri de PA,,en,Compararea metodelor de verificare inițială în,,en,cazuri de PA,,en 58 cases of PA
Prenatal Diagnosis
If there is a family history of propionic acidemia, diagnosticul prenatal este o modalitate de a determina medicul dumneavoastră, before birth, whether your fetus has a disorder like propionic acidemia.
- Prenatal Diagnosis of propionic acidemia – JAMA
- Rapid and sensitive method for prenatal diagnosis of propionic acidemia using stable isotope dilution gas chromatography-mass spectrometry and urease pretreatment.
- Prenatal diagnosis of propionic acidemia.
- Fezabilitatea metodelor bazate pe ADN pentru diagnostic și purtător de detectare a prenatale de acidemia propionic
- Diagnosticul prenatal al acidemia propionic prin masurarea acidului methylcitric in lichidul amniotic se usucă pe hârtie de filtru folosind GC / MS.
Genetica
Genetic Testing for Propionic Acidemia
Blueprint Genetics offers the following:
PreventionGenetics offers the following tests:
- PROPIONIC ACIDEMIA VIA THE PCCA GENE
- PROPIONIC ACIDEMIA VIA THE PCCB GENE
- PROPIONIC ACIDEMIA SEQUENCING PANEL