2013 PAF Education Conference
June 28-29, 2013 Denver, CO
Conference Agenda
Prezentări de conferințe
Treatment of Cardiac Disease in PropionicAcidemia
Kathryn Chatfield, MD PhD este un instructor de Pediatrie, Cardiologie, Universitatea din Colorado School of Medicine director, Cardiac Genetica Clinica Ea a primit gradul ei medicale la Dartmouth Medical School, Hanovra, NH. Ea a făcut Domiciliu ei de la Spitalul de Copii din Philadelphia, Universitatea din Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA și Burse din Genetică Medicală de la Spitalul de Copii din Philadelphia, Universitatea din Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA și Cardiologie Pediatrica de la Universitatea din Colorado, Spitalul de Copii Colorado, Auroră, CO. Dr. clinice interese CHATFIELD includ grijă de copii cu sindroame genetice, inclusiv: sindromul Marfan și ale țesutului conjunctiv conexe, tulburări Noonan cu spectru, boli cardiace congenitale familiala, metabolice și a altor forme ereditare de cardiomiopatie. ei se concentreze de cercetare este rolul metabolismului energetic mitocondrial în cardiomiopatie si insuficienta cardiaca pediatrica.
N-carbamylglutamate as treatment for high blood ammonia levels in propionic acidemia
renata C. Gallagher, MD, Dr. a fost cu grupul metabolice la Spitalul de Copii Colorado din august 2006. Ea a participat la scoala medicale de la Universitatea din California, San Francisco (UCB) și completat, de asemenea un doctorat acolo. Ea antrenat in Pediatrie din Seattle, și a revenit la zona San Francisco Bay a instrui în Genetică și în Biochemical Genetica la Stanford Medical Center si UCB. Cu toate că ea are un fundal în cercetarea științifică de bază, în Colorado, ea a fost implicată în studii de cercetare care implică în mod direct de pacienti. Ea conduce un studiu cu privire la tulburări ale ciclului ureei la acest site, si conduce, de asemenea, un studiu cu privire la utilizarea N-Carbamylglutamate în acidemias propionic și metilmalonic.
Cindy Freehauf, RN, GTC, este profesor asociat la Universitatea din Colorado Denver. A obtinut gradul ei asistenta medicala de la Universitatea din Indianapolis si maters ei în consiliere genetica de la Universitatea din Colorado Denver. Ea a lucrat în Spitalul Clinic Colorado metabolic pentru copii de peste 20 ani. În această perioadă, Cindy colegul ei Laurie Bernstein, creată Eat Right, stai Bright un instrument de orientare și de educație anticipativ patru capitol pentru profesioniștii care ofera ingrijire a persoanelor cu tulburări metabolice. Cindy și Laurie implementat, de asemenea, utilizarea de clinici de grup la egal la egal, un model inovativ de ingrijire care pacienții cu vârste similare și problemele de îngrijire medicală sunt văzute împreună. Activități concepute special pentru a promova educația pacientului si reglare psiho-social se face în clinicile de grup. "Să jucăm cu ADN-ul", este un exemplu de o astfel de activitate. Cindy a prezentat o versiune adaptată a acestei activități la această conferință.
Abordări moleculara Terapie pentru propionic acidemia
Jan P. Creț, Dr.. este un profesor de Pediatrie / Biologie celulara si Dezvoltare de la Universitatea din Colorado. El a primit sale de master în științe la Universitatea Charles din Praga, Ph.D sa de la Universitatea din Basel, și a avut loc o bursa de doctorat post la Universitatea Yale. El are un interes în defecte metabolice congenitale, în mod specific propionic acidemia și Homocysteinuria. El a fost distins de mai multe granturi de acidemia Fundația propionic, inclusiv investigarea structurii de PCC, efectuarea de studii insotitor, și enzime devreme terapii de inlocuire. Laboratorul lui este una dintre puținele care poate identifica mutatia genetica pentru PA. De asemenea, a asistat cu un studiu la scară mai mare în Europa se uită la corelații Intre genotip și fenotip la cei cu propionic acidemia.
Prezentarea nu este disponibil.
Vă rugăm să verificați Site-ul KrausLab Pentru mai multe informații cu privire la Dr. Cercetare Kraus lui.
O inima Felt Thank You a Sponsorizări evenimente:
Gene Team si Vitaflo de sprijin financiar.
Cambrooke alimentare și Green Mountain Coffee pentru donatii de produse.