Propionic Acidemia Research
Propionic Acidemia is a rare disorder with an estimated incidence of 1:35,000 – 1:70,000 births. There are over 70 identified gene mutations that can cause PA. Different mutations lead to different amounts of enzyme activity. The amount of enzyme activity determines the body’s ability to break down parts of protein and certain fats. This combined with the individual gene make-up of each person means that each affected individual will have an individualized treatment plan and diet. It also means that the cure may vary depending on the mutation.
Research is critical to gathering more information on PA and how it effects the body and organs. In order to encourage new research and help continue funding current researchers, funds are needed for both basic research in the laboratory and clinical research on the individuals. Long term studies are needed to track how PA effects the various organs in the body.
There is a lot to be done…. If you are interested in becoming more involved with PAF, please contact us at [email protected]
Previously awarded project titles:
- Fenotipagem funcional e elétrica cardíaca detalhada na acidemia propiônica
- Propionilação de proteína aberrante e marcas distintas de histonas na acidemia propiônica: novos mecanismos de doença e fatores de risco para doença cardíaca
- Redução de substrato como uma nova estratégia terapêutica para acidemia propiônica
- Tratamento químico com chaperona para restaurar a atividade enzimática nas mutações dobráveis da propionil-Co-A carboxilase: Rumo a uma estratégia terapêutica personalizada na acidemia propiônica (PA)
- Otimizando aminoácidos em alimentos médicos para gerenciar a acidemia propiônica
- Propionil-CoA e propionilcarnitina mediam complicações cardíacas em pacientes com acidemia propiônica
- Cardiomiócitos derivados de células-tronco pluripotentes induzidas como novo modelo de desenvolvimento terapêutico na acidemia propiônica
- Diversion of Isoleucine and Valine Oxidative Pathway to Reduce the Propionogenic Load in Propionic Acidemia
- Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia
- Novel RX for propionic acidemia
- Terapia de reposição enzimática para Acidemia Propionic
- Genotype-phenotype correlations in propionic acidemia
- Crystallization and structure determination of human propionyl CoA carboxylase
- Neurologic Phenotypes and Therapy in Propionic Acidemia Mice
- Viabilidade de traduzir terapia genética para propionil CoA carboxilase (PCCA) deficiência
- Biomarkers for Neurological Injury in Propionic Acidemia
- Perfis de expressão de genes de pacientes com acidemia propiônico e seus pais Transportadora
- Há deficiência de energia na acidemia Propionic?
- Impacto da acidemia propiônico em astrócitos do cérebro,,en,Mais informações sobre o,,en,processo de concessão,,en: um modelo in vitro para testar a terapia mitocondrial em PA
- A prospective study of biochemical parameters reflective of metabolic control in propionic acidemia
More information on the grant process.