A seguir estão as perguntas e respostas mais frequentes sobre o diagnóstico de acidemia propiônica, sintomas, e tratamento.
O que é Acidemia Propionic (PA)?
Acidemia propiônico (PA) é uma doença rara que é herdada de ambos os pais. Nem o pai apresenta sintomas, mas ambos têm um gene defeituoso responsável por este distúrbio. Leva dois genes defeituosos para causar PA.
Indivíduos com PA não pode quebrar partes de proteína e alguns tipos de gordura, devido a qualquer uma falta ou uma enzima não-funcionamento chamado PCC. Esta incapacidade provoca um acúmulo de substâncias nocivas que podem causar danos ao coração da pessoa, fígado, cérebro, e ossos. O resultado pode ser convulsões, atrasos no desenvolvimento normal, como andar e falar, e outros problemas de saúde. Durante os tempos de doença do indivíduo com PA podem precisar de ser hospitalizado para evitar quebra de proteínas dentro de sua / seu corpo.
Quais são os sintomas da acidemia Propionic?
Os sintomas vão se apresentar nos dias de nascimento (início agudo) ou mais tarde na infância (início tardio) dependendo da gravidade da doença. Os sintomas podem incluir: recusa a comer, capacidade sucção, vômito, desidratação, letargia (excessivamente cansado ou lento), acidose (ácido em excesso no sangue), e hiperamonemia (excesso de amoníaco no sangue) Se não for tratada, deficiência mental, coma e morte pode seguir.
Como é diagnosticado Acidemia Propionic?
A maioria dos estados fornecem triagem neonatal abrangentes (CNBS) para Acidemia Propionic. Potenciais casos de início tardio podem ser identificados usando este tipo de teste. Tais casos são verificados através do sangue e urina adicionais. Diagnóstico de casos agudos de início é geralmente feito na unidade de cuidados intensivos, quando recém-nascidos entrar em uma crise metabólica nos primeiros dias de vida.
Se o bebê não é exibido no nascimento, casos de início tardio pode apresentar-se ao longo dos primeiros meses de vida, com déficit de crescimento, vômito, alimentação problemas, e / ou baixo tônus muscular. Se os sintomas não são abordados, casos de início tardio são geralmente diagnosticados no PA após uma crise metabólica traumático. A detecção precoce eo tratamento da acidemia propiônico pode melhorar o prognóstico do indivíduo afetado.
O que é a triagem neonatal abrangentes?
Triagem neonatal abrangentes é um exame de sangue simples onde um pezinho é realizado com o bebê para obter algumas gotas de sangue. O teste deve ser feito 24-48 horas após o nascimento. O teste é utilizado para identificar muitos que ameaçam a vida, incluindo as doenças genéticas Acidemia propiónico. Cada estado determina que os transtornos são incluídos no seu painel de triagem neonatal. Se o seu estado não faz tela para Acidemia Propionic, você pode ter o seu filho testado através de um laboratório independente.
Como você começa PA?
O defeito genético para PA é uma característica genética autossômica recessiva que está sem saber passado de geração em geração. Meio autossômicos que a condição pode afetar homens e mulheres. Meio recessivos que a pessoa com o transtorno tem duas cópias do gene defeituoso (um da mãe e outro do pai). Este gene defeituoso só emerge quando dois portadores têm filhos juntos e ambos passá-lo para seus filhos. Um transportador tem um gene funcional e de um gene defeituoso. Para cada gravidez de duas transportadoras tais, existe um 25% chance de que a criança nasça com a doença e um 50% chance de a criança ser portadora do gene defeituoso.
PA ocorre em aproximadamente 1 em 50,000 nascidos vivos nos Estados Unidos.
Qual é o tratamento?
Todo dia um indivíduo com acidemia propiônico anda na corda bamba metabólica de obter proteína suficiente para o crescimento e desenvolvimento normais e recebendo instabilidade muita proteína causando. Restrição dietética de proteína total, os quatro aminoácidos infractoras (valina, isoleucina, metionina e treonina), e estranho de cadeia gorduras é o tratamento. Esta é dada através de uma fórmula cuidadosamente calculado metabólica determinada pelo seu médico e nutricionista. A dieta também é complementada com levocarnitine para ajudar a remover metabólitos tóxicos. Apesar de algumas crianças PA aprender a comer, a maioria requer alimentação por tubo gastronomia já que eles têm pouco ou nenhum apetite e aversões alimentares.
Is PA contagious?
Não, é uma doença genética.
Um indivíduo pode superar Acidemia Propionic?
Não, PA é causado por um defeito genético. É por isso que é tão importante para financiar PA pesquisa que irá desenvolver uma verdadeira cura para esta doença.
O que complica PA?
Doença (frio, gripe, Bugs de GI, vírus, etc), estresse, desidratação, falta de calorias e prisão de ventre pode causar instabilidade metabólica. Durante estes tempos, cuidadores vai querer falar com os médicos sobre outras restrições em proteína ou uma viagem para o pronto-socorro para hidratação intravenosa e monitoramento. Algumas crianças com PA são mais propensas a elevados níveis de amônia, pancreatite e cardiomiopatia.
What gene and chromosome causes PA?
Acidemia propiônico (PA) is caused by defects in either the PCCA (chromosome 13q32) or PCCB (chromosome 3q21-q22) genes.
Is Propionic Acidemia called anything else?
Yes, you may find it under:
Hyperglycinemia with Ketoacidosis and Lactic Acidosis, Propionic Type;
Ketotic Glycinemia; PCC Deficiency; Propionyl CoA Carboxylase Deficiency, Propionic Aciduria, PPA or PROP
Another great Fact Sheet by STAR-G: PA Fact Sheet