Sobre 20 years of Accomplishments

RESEARCH

Awarded a $50,000 Initial Research Grant to Grant Mitchell, MD, CHU Saint Justine, Montréal, Canadá, “New approaches to understanding and treating propionic acidemia.”

Premiado $46,000 bolsa de pesquisa inicial para Bart Abelha, Professor Pesquisador do ICREA, Universidade Pompeu Fabra, Barcelona, Espanha, “Fenotipagem Elétrica e Funcional Cardíaca Detalhada na Acidemia Propiônica”

Premiado $40,300 bolsa de pesquisa inicial para Eva Richard, Associate Professor, Universidade Autônoma de Madri, Espanha e Eva Delpon, Professor, Universidade Complutense de Madrid, Spain “Elucidation of cardiac electrophysiological alterations in propionic acidemia: Para a identificação de alvos para a terapêutica”

Premiado $50,000 concessão de continuação para Ken Maclean , PhD, Universidade do Colorado em Denver, “Tratamento químico da chaperona para restaurar a atividade enzimática nas mutações dobráveis ​​da propionil-Co-A carboxilase: Rumo a uma estratégia terapêutica personalizada na acidemia propiônica (PA)”

Premiado $49,953 bolsa de pesquisa inicial para Pawel Swietach, Universidade de Oxford, Inglaterra, “Propionilação de proteína aberrante e marcas distintas de histonas na acidemia propiônica: novos mecanismos de doença e fatores de risco para doença cardíaca ”

Premiado $50,000 bolsa de pesquisa inicial para Sander Houten, Ph.D e Robert J. DeVita, Ph.D., Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai, Nova Iorque, US, “Redução de substrato como uma nova estratégia terapêutica para acidemia propiônica”

Awarded a $51,500 concessão de continuação para Guofang Zhang, PhD, Duke University, “Propionil-CoA e propionilcarnitina mediar complicações cardíacas em pacientes com acidemia propiónico”

Recebeu uma bolsa para a Clínica de Saúde Comunitária para oferecer uma clínica de testes gratuita para a variante Amish PA – Agosto 2021, Topeka, DENTRO (adiado de 2020)

Awarded a $50,000 nova concessão para Ken Maclean, PhD, Universidade do Colorado em Denver, “Tratamento químico da chaperona para restaurar a atividade enzimática nas mutações dobráveis ​​da propionil-Co-A carboxilase: Rumo a uma estratégia terapêutica personalizada na acidemia propiônica (PA)" - No verão 2020, PAF premiado com um $50,000 conceder. Summary of Project

Awarded a $44,253 nova concessão para Rajavel Elango, PhD, Universidade da Colúmbia Britânica, “Otimizando aminoácidos em alimentos médicos para gerenciar a acidemia propiônica”

Awarded a $48,500 nova concessão para Guofang Zhang, PhD, Duke University, “Propionil-CoA e propionilcarnitina mediar complicações cardíacas em pacientes com acidemia propiónico”- (Spring 2019) Summary of Project

Awarded a $33,082.12 nova bolsa para Eva Richard, PhD, Universidad Autonoma de Madrid, Espanha, “Os cardiomiócitos derivadas de células estaminais pluripotentes induzidas como um novo modelo para o desenvolvimento de terapia em acidemia propiónico” (Spring 2019). Summary of Project

Awarded a $32,912 new research grant to Oleg Shchelochkov, M.D. and Charles P. Venditti MD, PhD, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD “Diversion of Isoleucine and Valine Oxidative Pathway to Reduce the Propionogenic Load in Propionic Acidemia.” See summary (2018)

Awarded a $43,645 New Research Grant to Dr. Hilary Vernon,,en,Instituto McKusick-Nathans da medicina genética,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,Instituto McKusick-Nathans da medicina genética,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,Instituto McKusick-Nathans da medicina genética,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,Instituto McKusick-Nathans da medicina genética,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,Instituto McKusick-Nathans da medicina genética,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, John Hopkins University, Maryland (see research page for more information) (2017)

Awarded a $50,000 New Research Grant to Dr. Nicola Brunetti-Pierri, Fondazione Telethon, Italy (see research page for more information) (2017)

Sponsored research on propionic acidemia by minority students – Summer 2017 – summary

Launched The PA International Patient Registry in 2012 to provide a way for PA patients and families worldwide to improve the understanding of the disorders and accelerate research by reporting information about how the disorder affects them. O registro é em si um IRB-aprovado projeto de pesquisa e os dados coletados ajudar a caracterizar a condição de pessoas que vivem com PA. Você pode descobrir mais sobre www.paregistry.org

OUTREACH

Education Conferences are hosted by PAF to bring families, medical providers and researchers together to learn from each other. PAF Exhibits at Meetings to increase awareness of propionic acidemia and PAF, network with providers, and increase knowledge. Veja a guia de conferência para mais detalhes.

Launched the Warriors Birthday Club in memory of Jordan Franks with Deerfield High School Students in 2016. Oak Lawn-Hometown Middle School took over in 2017 and continue to bring smiles to the faces of children with propionic acidemia and their siblings. Warm Wishes Lead to a Partnership

Extensão para Profissionais Médicos:

Apresentado na Cimeira das Doenças Raras da América do Norte, Julho 11, 2024 Chicago, IL

Participou e expôs na Genetic Metabolic Dietitians International (GM) Conference: Alcançando novos patamares no metabolismo – April 17-20, 2024 Charlotte, NC

Apresentado no Dia Conjunto GMDI/SIMD no Painel: Stronger together: O caso para apoiar a colaboração clínica-paciente organização

Participou e expôs na Society of Inherited Metabolic Disorders (SIMD) 45ª Reunião Anual Abril 14-17, 2024 Charlotte, NC

Participou e expôs na Abbott Nutrition Metabolic Conference em maio 18-20, 2023 Santo Antônio, Texas

Participou e expôs na Society of Inherited Metabolic Disorders (SIMD) 44ª Reunião Anual Março 18-21, 2023 Salt Lake City, Utah

Participou e exibiu a Abbott Nutrition Metabolic Conferência 30 mai-June1, 2019 em Memphis, Tennessee. veja o post

Participou e exibiu na Sociedade de doenças hereditárias do metabolismo (SIMD) 41Reunião Anual st em abril de 6-9, 2019 em Bellevue, Washington. Maria L. Cotrina, PhD, PAF Conselheiro, compartilhou seu cartaz sobre “Alta incidência de autismo / ASD em Propionic Acidemia: Dados do Propionic Acidemia e distúrbios do Ciclo da Ureia Regionais.” Arianna F. Anzmann, MS recebeu o prêmio SIMD Founders Award (Melhor Apresentação Oral por um Trainee). A apresentação dela “Multi-omics Estudos em modelos celulares de pacientes Derivados e editado-CRISPR de Methylmalonc Acidemia e Propionic Acidemia Revelar desregulação fo Serina Metabolism: Novos rumos para celulares Patogênese em Distúrbios da cadeia ramificada Aminoácidos metabolismo.” foi o resultado de um 2017 PAF concedido subvenção para Hilary Vernon, MD, PhD, Universidade Johns Hopkins para o projeto “Segmentação Serina e tiol Metabolismo em Propionic Acidemia,,en,No projeto de pesquisa,,en,intitulado ",,en,Segmentação Serina e tiol Metabolismo em Propionic Acidemia”,,en,vamos definir o papel de novos caminhos de disfunção celular em Propionic Acidemia,,en,Foi conhecido há várias décadas que a causa genética de propiónico Acidemia é uma anormalidade em um dos genes que codificam para o propionil-CoA carboxilase,,en,levando à acumulação de ácido propiónico e é metabolitos,,en”. veja o artigo Spring 2019 Boletim informativo

Attended and exhibited at 2018 Genetic Metabolic Dietitians International (GM) Conference: Nutrição Metabólica,,en,em compartilhar um estande de exposição,,en,Jill Chertow representou o PAF e teve a oportunidade de assistir a apresentações informativas,,en: The World of Today and Tomorrow – April 26-28, 2018, Orlando FL

Attended and exhibited at Society of Inherited Metabolic Disoders (SIMD) 40th Annual Meeting, March 11-14, 2018, São Diego,,es,Vejo,,en, CA – Veja o artigo do,,en,Veja o artigo do,,en,Veja o artigo do,,en,Veja o artigo do,,en,Veja o artigo do,,en PAF Spring 2018 Boletim informativo.

Participated in a Panel for Evening with Genetics – “Partners in Progress: Parents and Scientists Catalyze Research in Rare Disease” – Houston, Texas – Noite com Genetics,,en,Parceiros em Progresso,,en,Os pais e os cientistas catalisar a investigação em Doenças Raras,,en,15 de novembro,,en,Houston,,en,Noite com Genetics,,en,Parceiros em Progresso,,en,Os pais e os cientistas catalisar a investigação em Doenças Raras,,en,15 de novembro,,en,Houston,,en,Noite com Genetics,,en,Parceiros em Progresso,,en,Os pais e os cientistas catalisar a investigação em Doenças Raras,,en,15 de novembro,,en,Houston,,en,Noite com Genetics,,en,Parceiros em Progresso,,en,Os pais e os cientistas catalisar a investigação em Doenças Raras,,en,15 de novembro,,en,Houston,,en,Noite com Genetics,,en,Parceiros em Progresso,,en 11-15-17

Attended and exhibited at 16th Abbott Nutrition Metabolic Conference (2017) Resumo da conferência,,en,Resumo da conferência,,en,Resumo da conferência,,en,Resumo da conferência,,en,Resumo da conferência,,en.

Eventos de divulgação – Virtual para Famílias:

Bate-papo PA em espanhol – 9/14/22, 6:00 PM CT

Bate-papo PA em inglês – 9/15/22 6:00 PM CT

Bate-papo PA Zoom em espanhol – 8/3/22 7:30 PM CT

Erros inatos do chat da comunidade de metabolismo: Advocacia em ação: Erros inatos do bate-papo da comunidade do metabolismo sobre advocacy em ação. 5/22/21 – 3:00 PM EDT – Vídeo

Café para Novos Pais da Comunidade com Baixa Proteína 5/15/21 10:00 AM CT

PA Chat 5/1/21 1:00 CDT

Festa de dança de primavera com Shayna – Diversão para toda a família 4/25/21 – 1:00 CDT

Webinar informativo com Hemoshear Therapeutics em seu ensaio. Público-alvo: families Vídeo4/17/21 12:00 PM

Webinar informativo com Hemoshear Therapeutics em seu ensaio. Público-alvo: families Link para o vídeo com informações 4/10/21 11:00 am – 12:30 É

Avançando mRNA para tratar acidemias orgânicas – Webinar informativo sobre o próximo tratamento e ensaio clínico da Moderna. Público-alvo: Families

Apresentando o HST5040 sendo desenvolvido para acidemias metilmalônicas e propiônicas (para clínicos) – apresentado por HemoShear Therapeutics – 4/13/21 1:00 pm EST : Mais informações neste Simpósio Virtual ao Vivo, Publicação

Destaque do dia das doenças raras 2021 – Para o dia das doenças raras, convidamos famílias a expressar sua gratidão pelas pessoas que fazem a diferença em suas vidas.

Dia dos Namorados Diversão com Shayna 2/14/20 1:00 CST; Festa de Arte e Dança