lâmina Evelyn – updated 3/5/2017

Evelyn Lâmina nasceu e tudo parecia ser grande. Nós a levamos para casa depois 2 dias e uma vez em casa, ela se recusou a enfermeira. Eu tentei e tentei e ela não iria ficar acordado tempo suficiente para trancar. Nós pensamos que poderia ser eu simplesmente não tínhamos mais leite por isso, tentámos fórmula e ela se recusou, que também. Tentámos dar-lhe um banho e ela ficou dormindo e durante toda a primeira noite em que sua respiração tornou-se laboriosa. Na manhã seguinte, foi para o seu Dr. para garantir que tudo check-out ok. o Dr. disse que o sintoma de foram “fora” e enviou-nos a Saúde Infantil de Atlanta para garantir que nada estava errado.

Uma vez que chegamos a ER do CHOA, eles rapidamente reduzida o que tinha de 3 coisas: Meningite, uma infecção, ou um problema metabólico. Ela foi colocada em um ventilador, porque não queria que ela se cansar e parar de respirar por conta própria desde que ela era tão pequena. After 4 horas de teste, que foram enviados à UTIP com o diagnóstico de uma doença metabólica.

Fomos recebidos por 15 pessoas que querem consentimento para linhas PIC e os procedimentos, juntamente com 2 Drs genética. Fomos levados para uma sala onde nos foi dito que Evelyn foi extremamente doente e se eles não podiam levá-la para baixo amônia que teria que fazer diálise e que às vezes eles não poderiam em um bebê que pequeno. Então, basicamente, não esperar um grande resultado. Nós também disse que, se ela fez viver com isso, ela seria profundamente afectada.

Aquela noite, ela começou a ter convulsões e foi decidido que a diálise era a única opção. After 5 hours, seu nível de amônia começaram a diminuir rapidamente e ela começou a ficar melhor. Seus seizers parou na manhã seguinte logo depois que ela foi batizado (Louve o Senhor) e ela começou a melhorar drasticamente. Nós nos disse que estaria em UTIP por pelo menos 4 weeks, se não 6. Evelyn provou os Drs errado. Nós estávamos fora da UTIP em 1 week e passou uma semana na UTIN passo B pegando o jeito de sua nova dieta.

Evie Blade é agora 4 meses de idade e que funde todos ausente. Sua equipe dieta é incrível e eu atualizá-los em seu semanal de peso, para que possamos ter certeza que ela está recebendo a mistura correta. Atualmente, ela come 21 oz de leite materno, 20 gramas de Proprimex e 5 mL de L-carnitina. Ela também come 6, yes 6!, colheres de sopa de cereal de arroz. Ela come de tudo pela boca. Temos as ferramentas para colocar um tubo NG em meter ela fica doente (tivemos de fazer isso 1 hora de 2 dias em que ela tem um frio)

Falei para ela nutricionista e achamos que ela entrou em crise devido à fome e deve ser capaz de lidar com uma quantidade razoável de proteína. Temos seu avaliada por uma pessoa PT / OT para se certificar de que ela está se desenvolvendo corretamente e até agora ela é. Estamos conscientes de que, devido à apreensão e crise ela estava em, ela pode ter dificuldades de aprendizagem, mas quando eles vêm para cima, trataremos. Esperemos que com a intervenção precoce, nós podemos fazer a sua vida tão normal quanto possível.

Tivemos Evie lâmina através de fertilização in vitro. Por causa disso, nós ainda temos 8 embriões congelados que são todos de excelente qualidade. Estamos pensando em obter a 8 testado para o gene PA (sabemos Evelyn de – ela tem 2 mutation, 1 só 1 pessoa relatou ter outro ninguém relataram ter). Os embriões que voltam positiva, nós pensamos em doar para o específico de investigação para PA.