Diagnóstico
Symptoms of Propionic Acidemia
Os sintomas vão se apresentar nos dias de nascimento (início agudo) ou mais tarde na infância (início tardio) dependendo da gravidade da doença. Os sintomas podem incluir: recusa a comer, capacidade sucção, vômito, desidratação, letargia (excessivamente cansado ou lento), acidose (ácido em excesso no sangue), e hyperammonemia (excesso de amoníaco no sangue) Se não for tratada, deficiência mental, coma e morte pode seguir. É importante que a amônia plasmática seja desenhada e manuseada adequadamente,en. For more information, see CHECKAMMONIA.com
Como é diagnosticado Acidemia Propionic?
A maioria dos estados fornecem triagem neonatal abrangentes (CNBS) para Acidemia Propionic. Potenciais casos de início tardio podem ser identificados usando este tipo de teste. Tais casos são verificados através do sangue e urina adicionais. Diagnóstico de casos agudos de início é geralmente feito na unidade de cuidados intensivos, quando recém-nascidos entrar em uma crise metabólica nos primeiros dias de vida.
Se o bebê não é exibido no nascimento, casos de início tardio pode apresentar-se ao longo dos primeiros meses de vida, com déficit de crescimento, vômito, alimentação problemas, e / ou baixo tônus muscular. Se os sintomas não são abordados, casos de início tardio são geralmente diagnosticados no PA após uma crise metabólica traumático. A detecção precoce eo tratamento da acidemia propiônico pode melhorar o prognóstico do indivíduo afetado.
Comprehensive Newborn Screening
Triagem neonatal abrangentes é um exame de sangue simples onde um pezinho é realizado com o bebê para obter algumas gotas de sangue. O teste deve ser feito 24-48 horas após o nascimento. O teste é utilizado para identificar muitos que ameaçam a vida, incluindo as doenças genéticas Acidemia propiónico. Cada estado determina que os transtornos são incluídos no seu painel de triagem neonatal. Se o seu estado não faz tela para Acidemia Propionic, você pode ter o seu filho testado através de um laboratório independente.
- March of Dimes on Newborn Screening
- National Newborn Screening & Genetics Resource Center
- Newborn Screening Message Board
- Save Babies through Screening Foundation, Inc.
- STAR-G About Expanded Newborn Screening
- American College of Medical Genetics ACT Sheet
- Comparação de métodos de determinação inicial em,,en,casos de PA,,en,Comparação de métodos de determinação inicial em,,en,casos de PA,,en,Comparação de métodos de determinação inicial em,,en,casos de PA,,en,Comparação de métodos de determinação inicial em,,en,casos de PA,,en,Comparação de métodos de determinação inicial em,,en,casos de PA,,en 58 cases of PA
Prenatal Diagnosis
If there is a family history of propionic acidemia, o diagnóstico pré-natal é uma forma de seu médico determinar, before birth, whether your fetus has a disorder like propionic acidemia.
- Prenatal Diagnosis of propionic acidemia – JAMA
- Rapid and sensitive method for prenatal diagnosis of propionic acidemia using stable isotope dilution gas chromatography-mass spectrometry and urease pretreatment.
- Prenatal diagnosis of propionic acidemia.
- Viabilidade de métodos baseados em DNA para diagnóstico e suporte de detecção pré-natal de acidemia propiônico
- Diagnóstico Pré-Natal de acidemia propiónico através da medição de ácido methylcitric no líquido amniótico seco em papel filtro, utilizando GC / MS.
Genetics
Genetic Testing for Propionic Acidemia
Blueprint Genetics offers the following:
PreventionGenetics offers the following tests:
- PROPIONIC ACIDEMIA VIA THE PCCA GENE
- PROPIONIC ACIDEMIA VIA THE PCCB GENE
- PROPIONIC ACIDEMIA SEQUENCING PANEL