FENOTIPAGEM FUNCIONAL CARDÍACA E ELÉTRICA DETALHADA NA ACIDEMIA PROPIÔNICA
PI: Bart Bjinens, Professor Pesquisador do ICREA, Universidade Pompeu Fabra, Barcelona, Espanha
A experiência tem demonstrado que indivíduos com Acidemia Propiônica (PA) pode ter insuficiência cardíaca (AF) ou experimentar uma morte cardíaca súbita (SCD), induzida por arritmias cardíacas. Dada a raridade do PA, pouco se sabe sobre como ter a doença, ou ser portador de PA, afeta o coração, portanto, o tratamento dos cardiologistas geralmente depende de diretrizes gerais para insuficiência cardíaca, associado ao aumento do coração e à diminuição potencial da fração de ejeção; ou SCD, frequentemente associado a um prolongamento do intervalo QT no eletrocardiograma (ECG).
Contudo, avaliação preliminar de estudos ecocardiográficos mais detalhados, e experiência individual sobre a falta de melhora usando terapias padrão, sugere que o coração PA pode não se comportar de maneira semelhante à maioria dos pacientes com IC e DF. Therefore, começamos com a coleta de uma coorte extensa de pacientes com PA, familiares portadores e não portadores, em que realizamos ecocardiogramas e ECGs abrangentes, bem como testes genéticos estendidos.
Neste estudo, propomos analisar detalhadamente as imagens e informações elétricas disponíveis para estudar se de fato existe uma cardiomiopatia PA específica, isso explica tanto HF quanto SCD, e como isso se expressa em diferentes indivíduos. Para garantir a quantificação mais abrangente, usaremos o aprendizado de máquina contemporâneo, além dos parâmetros cardiológicos clássicos.
Se for bem sucedido, isso poderia abrir possibilidades para uma avaliação melhor e mais personalizada do coração AP, bem como melhor acompanhamento e (médica e dietética) gestão para reduzir o risco de IC e MSC.
