Esibizioni PAF al 40 ° Annual,,en,Jill Chertow ha rappresentato il PAF e la comunità PA alla 40a Società annuale di disordini metabolici ereditari,,en,SIMD,,ar,l'11-14 marzo a San Diego,,en,PAF ha collaborato con la National Urea Cycle Disorders Foundation,,en,sul nostro stand espositivo per educare i fornitori di iperammoniemia,,en,L'obiettivo del PAF era anche quello di mettersi in contatto con i medici del PAF e attirare ricercatori a collaborare con il PAF per gli studi sulla PA,,en,L'incontro è stata una grande opportunità per conoscere nuove ricerche sui disordini metabolici,,en,aggiornamenti di screening neonatali e problemi relativi all'accesso e al costo delle terapie farmacologiche,,en,SIGNORINA.,,en,R.D,,en,presentato su,,en,Raccomandazioni sulla assunzione di proteine ​​per l'acidemia propionica nelle linee guida sulla gestione SERN-GMDI basate sull'evidenza.,,en,Le linee guida sulla nutrizione continuano ad essere un argomento caldo,,en SIMD Meeting – marzo 11 -14, 2018, San Diego, CA

Jill Chertow represented PAF and the PA Community at the 40th Annual Society of Inherited Metabolic Disorders (SIMD) on March 11-14th in San Diego, California. PAF partnered with the National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) on our exhibit booth to educate providers about hyperammonemia. PAF’s goal was also to network with PAF clinicians and attract researchers to collaborate with PAF on studies for PA . The meeting was a great opportunity to hear about new research in metabolic disorders, newborn screening updates and issues about access and cost of drug therapies. Elaina Jurecki, M.S., R.D. presented on “Protein Intake Recommendations for Propionic Acidemia in the Evidence-based SERN-GMDI Management Guidelines.” Nutrition guidelines continue to be a hot topic. Argomenti interessanti dei poster includevano l'uso di cibo medico,,en,e terapia anaplerotica,,en,Durante le pause e i pasti c'era il tempo di fare rete con i medici,,en,fornitori di alimenti medicali,,en,gruppi di advocacy,,en,e industria,,en,C'è speranza per un numero di potenziali nuove terapie nell'mRNA,,en,terapia genetica,,en,terapia enzimatica sostitutiva e / o nuovi farmaci per la prima volta,,en, liver transplant, and anaplerotic therapy.

During the breaks and meals there was time to network with physicians, dietitians, researchers, medical food providers, advocacy groups, and industry. There is hope for a number of potential new therapies in mRNA, gene therapy, enzyme replacement therapy and/or new medications for the first time.