FENOTIPAZIONE FUNZIONALE ED ELETTRICA DETTAGLIATA NELL'ACIDEMIA PROPIONICA
PI: Bart Bjinens, Professore di ricerca dell'ICREA, Università Pompeu Fabra, Barcellona, Spagna
L'esperienza ha dimostrato che gli individui affetti da acidemia propionica (PA) può soffrire di insufficienza cardiaca (HF) o sperimentare una morte cardiaca improvvisa (SCD), indotto da aritmie cardiache. Data la rarità del PA, si sa poco su come si sviluppa la malattia, o essere portatore di PA, colpisce il cuore, pertanto i cardiologi curanti spesso si basano su linee guida generali per l'insufficienza cardiaca, associato all’ingrossamento del cuore e alla potenziale diminuzione della frazione di eiezione; o SCD, spesso associato ad un prolungamento dell'intervallo QT sull'elettrocardiogramma (ECG).
Tuttavia, valutazione preliminare di studi ecocardiografici più dettagliati, ed esperienza individuale sulla mancanza di miglioramento utilizzando le terapie standard, suggerisce che il cuore PA potrebbe non comportarsi in modo simile alla maggior parte dei pazienti con scompenso cardiaco e MCI. Dunque, abbiamo iniziato con la raccolta di una coorte estesa di pazienti con PA, portatori e familiari non portatori, in cui abbiamo eseguito ecocardiogrammi ed ECG completi, nonché test genetici estesi.
in questo studio, proponiamo di analizzare in dettaglio le informazioni di imaging ed elettriche disponibili per studiare se effettivamente esiste una cardiomiopatia PA specifica, questo spiega sia l'HF che la SCD, e come questo si esprime nei diversi individui. Per garantire la quantificazione più completa, utilizzeremo il Machine Learning contemporaneo, oltre ai classici parametri cardiologici.
In caso di successo, ciò potrebbe aprire possibilità per una valutazione migliore e più personalizzata del cuore dell’AP, così come un migliore follow-up e (medico e dietetico) gestione per ridurre il rischio di HF e MCI.
