Propionic Acidemia Research
Propionic Acidemia is a rare disorder with an estimated incidence of 1:35,000 – 1:70,000 births. There are over 70 identified gene mutations that can cause PA. Different mutations lead to different amounts of enzyme activity. The amount of enzyme activity determines the body’s ability to break down parts of protein and certain fats. This combined with the individual gene make-up of each person means that each affected individual will have an individualized treatment plan and diet. It also means that the cure may vary depending on the mutation.
Research is critical to gathering more information on PA and how it effects the body and organs. In order to encourage new research and help continue funding current researchers, fondi sono necessari sia per la ricerca di base in laboratorio e ricerca clinica sugli individui. studi a lungo termine sono necessari per monitorare il PA effettua i vari organi del corpo.
C'è molto da fare…. Se siete interessati a diventare più coinvolto con PAF, contattaci all'indirizzo [email protected]
Previously awarded project titles:
- Fenotipizzazione funzionale ed elettrica cardiaca dettagliata nell'acidemia propionica
- Propionilazione proteica aberrante e segni istonici distinti nell'acidemia propionica: nuovi meccanismi di malattia e fattori di rischio per le malattie cardiache
- Riduzione del substrato come nuova strategia terapeutica per l'acidemia propionica
- Trattamento di chaperone chimico per ripristinare l'attività degli enzimi nelle mutazioni pieghevoli della carbossilasi propionil-Co-A: Verso una strategia terapeutica personalizzata nell'acidemia propionica (PA)
- Ottimizzazione degli aminoacidi negli alimenti medici per la gestione dell'acidemia propionica
- La propionil-CoA e la propionilcarnitina mediano le complicanze cardiache nei pazienti con acidemia propionica
- I cardiomiociti derivati da cellule staminali pluripotenti indotte come nuovo modello per lo sviluppo della terapia nell'acidemia propionica
- Diversion of Isoleucine and Valine Oxidative Pathway to Reduce the Propionogenic Load in Propionic Acidemia
- Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia
- Novel RX for propionic acidemia
- Terapia enzimatica sostitutiva per Acidemia propionico
- Genotype-phenotype correlations in propionic acidemia
- Crystallization and structure determination of human propionyl CoA carboxylase
- Neurologiche fenotipi e Terapia in propionico Acidemia Mice
- Fattibilità di tradurre terapia genica per propionil CoA carbossilasi (PCCA) carenza
- Biomarkers for Neurological Injury in Propionic Acidemia
- Profili di espressione genica di pazienti con Acidemia propionico ei loro genitori portatori
- C'è carenza di energia in Acidemia propionico?
- Impatto della acidemia propionico su astrociti cerebrali,,en,Maggiori informazioni sul,,en,processo di concessione,,en: un modello in vitro per testare una terapia mitocondriale in PA
- Uno studio prospettico di parametri biochimici riflettente di controllo metabolico in acidemia propionico
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