Di seguito sono riportate le domande frequenti e le risposte sulla diagnosi dell'acidemia propionica, sintomi, e trattamento.
Che cosa è Acidemia propionico (PA)?
Acidemia propionico (PA) è una malattia rara che viene ereditato da entrambi i genitori. Nessuno dei due genitori presenta sintomi, ma entrambi hanno un gene difettoso responsabile di questo disturbo. Ci vogliono due geni difettosi per causare PA.
Gli individui con PA non può abbattere parti di proteine e di alcuni tipi di grasso a causa di una o mancante o non funzionante enzima chiamato PCC. Questa incapacità provoca un accumulo di sostanze nocive che possono causare danni al cuore della persona, fegato, cervello, e ossa. Il risultato può essere crisi epilettiche, ritardi di sviluppo normale, come camminare e parlare, e di altri problemi di salute. Durante i periodi di malattia, l'individuo con la PA potrebbe essere necessario essere ricoverati in ospedale per prevenire la disgregazione delle proteine all'interno della sua / il suo corpo.
Quali sono i sintomi di Acidemia propionico?
I sintomi si presenteranno a pochi giorni dalla nascita (esordio acuto) o versioni successive durante l'infanzia (insorgenza tardiva) a seconda della gravità del disturbo. I sintomi possono includere: rifiuto di mangiare, suzione scarsa capacità, vomito, disidratazione, letargo (troppo stanco o pigro), acidosi (eccesso di acido nel sangue), e iperammoniemia (ammoniaca in eccesso nel sangue) Se non trattata, insufficienza mentale, coma e morte può seguire.
Come viene diagnosticata Acidemia propionico?
Maggior parte degli Stati, completa e screening neonatale (CNBS) per Acidemia propionico. Potenziali casi ad esordio tardivo può essere identificato utilizzando questo tipo di test. Tali casi vengono verificati attraverso il sangue e delle urine supplementare. La diagnosi dei casi di insorgenza acuta è in genere effettuata nel reparto di terapia intensiva, quando i neonati entrare in una crisi metabolica entro i primi giorni di vita.
Se il bambino non è sottoposto a controllo alla nascita, casi ad insorgenza tardiva può presentarsi nel corso dei primi mesi di vita, con difetto di crescita, vomito, problemi di alimentazione, e / o basso tono muscolare. Se i sintomi non vengono affrontati, casi ad esordio tardivo sono di solito diagnosticata al pronto soccorso dopo una crisi metabolica traumatica. La diagnosi precoce e il trattamento di acidemia propionico potenzialmente in grado di migliorare la prognosi della persona interessata.
Qual è completo screening neonatale?
Completa lo screening neonatale è un semplice esame del sangue dove viene eseguita una puntura del tallone del bambino per ottenere qualche goccia di sangue. Il test deve essere effettuato 24-48 ore dopo la nascita. Il test viene utilizzato per identificare molte malattie genetiche mortali tra cui Acidemia propionico. Ogni stato che determina disturbi sono inclusi nel loro pannello di screening neonatale. Se il vostro stato non schermata per Acidemia propionico, si può avere il bambino testato attraverso un laboratorio indipendente.
Come si ottiene PA?
Il difetto genetico per la PA è un carattere autosomico recessivo genetica che è inconsapevolmente tramandata di generazione in generazione. Autosomica significa che la condizione può influenzare maschi e femmine. Recessiva significa che la persona con la malattia ha due copie del gene difettoso (uno dalla madre e uno dal padre). Questo gene difettoso emerge solo quando due vettori hanno figli insieme e sia passare alla loro prole. Il vettore ha un gene funzionante e un gene difettoso. Per ogni gravidanza di due vettori tali, vi è una 25% possibilità che il bambino sarà nato con la malattia e un 50% possibilità che il bambino sarà un vettore per il difetto genetico.
PA verifica in circa 1 in 50,000 nati vivi negli Stati Uniti.
Qual è il trattamento?
Ogni giorno un individuo con acidemia propionico cammina sul filo del rasoio metabolico di ottenere abbastanza proteine per la normale crescita e lo sviluppo e ottenere l'instabilità troppe proteine causando. Ridotto apporto alimentare di proteine totali, i quattro acidi offensivi amminoacidi (valina, isoleucina, metionina e treonina), e dispari grassi a catena è il trattamento. Questo è dato per mezzo di una formula attentamente calcolato metabolica stabilita dal medico e nutrizionista. La dieta è anche integrata con levocarnitina per contribuire a rimuovere metaboliti tossici. Anche se alcuni bambini PA imparare a mangiare, la maggior parte richiedono alimentazione enterale gastronomia in quanto hanno poco o nessun appetito e avversioni alimentari.
PA è contagiosa?
No, si tratta di una malattia genetica.
Può un individuo troppo grande Acidemia propionico?
No, PA è causata da un difetto genetico. Questo è il motivo per cui è così importante finanziare la ricerca PA che si svilupperà una vera cura per questo disturbo.
Ciò che complica PA?
Malattia (freddo, influenza, GI bug, virus, eccetera), stress, disidratazione, mancanza di calorie e stitichezza può causare l'instabilità metabolica. Durante questi tempi, caregivers si vuole parlare con i medici in merito a ulteriori restrizioni proteina o un viaggio al pronto soccorso per l'idratazione IV e il monitoraggio. Alcuni bambini con PA sono più inclini ad elevati livelli di ammoniaca, pancreatite e cardiomiopatia.
What gene and chromosome causes PA?
Propionico acidemia (PA) is caused by defects in either the PCCA (chromosome 13q32) or PCCB (chromosome 3q21-q22) genes.
Is Propionic Acidemia called anything else?
Yes, you may find it under:
Hyperglycinemia with Ketoacidosis and Lactic Acidosis, Propionic Type;
Ketotic Glycinemia; PCC Deficiency; Propionyl CoA Carboxylase Deficiency, Propionic Aciduria, PPA or PROP
Another great Fact Sheet by STAR-G: PA Fact Sheet