Oltre 20 years of Accomplishments

RESEARCH

Awarded a $50,000 Assegno di ricerca iniziale a Grant Mitchell, MD, CHU Saint-Justine, Montreal, Canada, "Nuovi approcci per comprendere e trattare l'acidemia propionica".

Premiato $46,000 assegno di ricerca iniziale a Bart Quello dell'ape, Professore di ricerca dell'ICREA, Università Pompeu Fabra, Barcellona, Spagna, "Fenotipizzazione cardiaca funzionale ed elettrica dettagliata nell'acidemia propionica"

Premiato $40,300 assegno di ricerca iniziale a Eva Richard, Associate Professor, Università Autonoma di Madrid, Spagna ed Eva Delpon, Professor, Università Complutense di Madrid, Spagna “Delucidazione delle alterazioni elettrofisiologiche cardiache nell'acidemia propionica: Verso l'individuazione di bersagli terapeutici”

Premiato $50,000 concessione di continuazione a Ken Maclean , Dottorato di Ricerca, Università del Colorado Denver, “Trattamento di chaperone chimico per ripristinare l'attività degli enzimi nelle mutazioni pieghevoli della carbossilasi propionil-Co-A: Verso una strategia terapeutica personalizzata nell'acidemia propionica (PA)"

Premiato $49,953 borsa di ricerca iniziale a Pawel Swietach, università di Oxford, Inghilterra, “Propionilazione proteica aberrante e segni istonici distinti nell'acidemia propionica: nuovi meccanismi di malattia e fattori di rischio per le malattie cardiache "

Premiato $50,000 borsa di ricerca iniziale a Sander Houten, Ph.D e Robert J. DeVita, Ph.D., Icahn School of Medicine sul Monte Sinai, NY, US, "Riduzione del substrato come nuova strategia terapeutica per l'acidemia propionica"

Awarded a $51,500 concessione di continuazione a Guofang Zhang, Dottorato di Ricerca, Duke University, “Propionil-CoA e propionylcarnitine mediare complicanze cardiache in pazienti con acidemia propionico”

Ottenuta una sovvenzione alla Community Health Clinic per offrire una clinica di test gratuita per la variante Amish PA – Agosto 2021, Topeka, NEL (rinviato da 2020)

Awarded a $50,000 nuova concessione a Ken Maclean, Dottorato di Ricerca, Università del Colorado Denver, “Trattamento di chaperone chimico per ripristinare l'attività degli enzimi nelle mutazioni pieghevoli della carbossilasi propionil-Co-A: Verso una strategia terapeutica personalizzata nell'acidemia propionica (PA)" - In estate 2020, PAF assegnato un $50,000 concedere. Summary of Project

Awarded a $44,253 nuova concessione a Rajavel Elango, Dottorato di Ricerca, Università della Columbia Britannica, "Ottimizzazione degli aminoacidi negli alimenti medici per gestire l'acidemia propionica"

Awarded a $48,500 nuova concessione per Guofang Zhang, Dottorato di Ricerca, Duke University, “Propionil-CoA e propionylcarnitine mediare complicanze cardiache in pazienti con acidemia propionico”- (Spring 2019) Summary of Project

Awarded a $33,082.12 nuova sovvenzione a Eva Richard, Dottorato di Ricerca, Universidad Autonoma de Madrid, Spagna, “Cardiomyocytes derivate da cellule staminali pluripotenti indotte come un nuovo modello di sviluppo terapia in acidemia propionica” (Spring 2019). Summary of Project

Awarded a $32,912 new research grant to Oleg Shchelochkov, M.d. and Charles P. Venditti MD, Dottorato di Ricerca, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD “Diversion of Isoleucine and Valine Oxidative Pathway to Reduce the Propionogenic Load in Propionic Acidemia." See summary (2018)

Awarded a $43,645 New Research Grant to Dr. Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Istituto di Medicina Genetica,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Istituto di Medicina Genetica,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Istituto di Medicina Genetica,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Istituto di Medicina Genetica,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, John Hopkins University, Maryland (see research page for more information) (2017)

Awarded a $50,000 New Research Grant to Dr. Nicola Brunetti-Pierri, Fondazione Telethon, Italy (see research page for more information) (2017)

Sponsored research on propionic acidemia by minority students – Summer 2017 – summary

Launched The PA International Patient Registry in 2012 to provide a way for PA patients and families worldwide to improve the understanding of the disorders and accelerate research by reporting information about how the disorder affects them. Il Registro è di per sé un approvato IRB progetto di ricerca ed i dati raccolti verranno aiutare a caratterizzare la condizione di persone che vivono con PA. Potete saperne di più su www.paregistry.org

OUTREACH

Education Conferences are hosted by PAF to bring families, medical providers and researchers together to learn from each other. PAF Exhibits at Meetings to increase awareness of propionic acidemia and PAF, network with providers, and increase knowledge. Vedi la scheda della conferenza per maggiori dettagli.

Launched the Warriors Birthday Club in memory of Jordan Franks with Deerfield High School Students in 2016. Oak Lawn-Hometown Middle School took over in 2017 and continue to bring smiles to the faces of children with propionic acidemia and their siblings. Warm Wishes Lead to a Partnership

Contatto con i professionisti medici:

Presentato al Summit sulle malattie rare del Nord America, Luglio 11, 2024 Chicago, IL

Ha partecipato ed esposto al Genetic Metabolic Dietitians International (GM) Conference: Verso nuove vette nel metabolismo – aprile 17-20, 2024 Carlotta, NC

Presentato alla giornata congiunta GMDI/SIMD sul panel: Più forti insieme: Le ragioni per sostenere la collaborazione tra organizzazione clinica e paziente

Ha partecipato ed esposto alla Society of Inherited Metabolic Disorders (SIMD) 45esimo incontro annuale aprile 14-17, 2024 Carlotta, NC

Ha partecipato ed esposto alla Abbott Nutrition Metabolic Conference di maggio 18-20, 2023 Sant'Antonio, Texas

Ha partecipato ed esposto alla Society of Inherited Metabolic Disorders (SIMD) 44IV Riunione Annuale marzo 18-21, 2023 Città del Lago Salato, Utah

Hanno partecipato ed esposto alla Abbott Nutrition metabolica Conferenza 30 maggio al June1, 2019 a Memphis, Tennessee. vedi post

Hanno partecipato ed esposto presso la Società per le Malattie metaboliche ereditarie (SIMD) 41st Annual Meeting aprile 6-9, 2019 a Bellevue, Washington. Maria L. Cotrina, Dottorato di Ricerca, PAF Consigliere, condiviso il suo poster su “Alta incidenza di autismo / ASD in propionico Acidemia: Dati dal propionico Acidemia e disturbi del ciclo dell'urea Registri.” Arianna F. Anzmann, MS ha ricevuto il SIMD Founders Award (Miglior Presentazione orale da un Apprendista). La sua presentazione “Multi-omiche studi in modelli cellulari derivati ​​da pazienti e CRISPR-A cura di Methylmalonc Acidemia e propionico Acidemia Reveal Dysregulation fo Serina Metabolismo: Nuove direzioni per cellulari Patogenesi nei disturbi del Branch catena Amino Acid Metabolism.” è stato il risultato di a 2017 PAF assegnato sovvenzioni a Hilary Vernon, MD, Dottorato di Ricerca, Johns Hopkins University per il progetto “Targeting Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia”. Vedi articolo Spring 2019 Notiziario

Attended and exhibited at 2018 Genetic Metabolic Dietitians International (GM) Conference: Metabolic Nutrition: The World of Today and Tomorrow – aprile 26-28, 2018, Orlando FL

Attended and exhibited at Society of Inherited Metabolic Disoders (SIMD) 40th Annual Meeting, marzo 11-14, 2018, San Diego, CA – Vedere l'articolo dal,,en,Vedere l'articolo dal,,en,Vedere l'articolo dal,,en,Vedere l'articolo dal,,en PAF Spring 2018 Notiziario.

Participated in a Panel for Evening with Genetics – “Partners in Progress: Parents and Scientists Catalyze Research in Rare Disease” – Houston, Texas – Serata con la genetica,,en,Partners in Progress,,en,I genitori e gli scienziati Catalyse di ricerca in Malattie Rare,,en,15 novembre,,en,Houston,,en,Serata con la genetica,,en,Partners in Progress,,en,I genitori e gli scienziati Catalyse di ricerca in Malattie Rare,,en,15 novembre,,en,Houston,,en,Serata con la genetica,,en,Partners in Progress,,en,I genitori e gli scienziati Catalyse di ricerca in Malattie Rare,,en,15 novembre,,en,Houston,,en,Serata con la genetica,,en,Partners in Progress,,en,I genitori e gli scienziati Catalyse di ricerca in Malattie Rare,,en,15 novembre,,en,Houston,,en 11-15-17

Attended and exhibited at 16th Abbott Nutrition Metabolic Conference (2017) Sintesi della conferenza,,en,Sintesi della conferenza,,en,Sintesi della conferenza,,en,Sintesi della conferenza,,en.

Eventi di sensibilizzazione – Virtuale per le famiglie:

PA Chat in spagnolo – 9/14/22, 6:00 PM CT

PA Chat in inglese – 9/15/22 6:00 PM CT

PA Zoom Chat in spagnolo – 8/3/22 7:30 PM CT

Errori congeniti della chat della comunità sul metabolismo: Patrocinio in azione: Errori congeniti della chat della comunità sul metabolismo sul patrocinio in azione. 5/22/21 – 3:00 PM EDT – video

New Parent Cafe della comunità a basso contenuto proteico 5/15/21 10:00 AM CT

Chat PA 5/1/21 1:00 CDT

Festa danzante di primavera con Shayna – Divertimento per tutta la famiglia 4/25/21 – 1:00 CDT

Webinar informativo con Hemoshear Therapeutics sul loro processo. Destinatari: families video4/17/21 12:00 PM

Webinar informativo con Hemoshear Therapeutics sul loro processo. Destinatari: families Collegamento al video con informazioni 4/10/21 11:00 am – 12:30 È

Avanzamento dell'mRNA per il trattamento delle acidemie organiche – Webinar informativo sull'imminente trattamento e sperimentazione clinica di Moderna. Destinatari: Families

Presentazione di HST5040 in fase di sviluppo per acidemie metilmaloniche e propioniche (per i medici) – presentato da HemoShear Therapeutics – 4/13/21 1:00 pm EST : Maggiori informazioni su questo Live Virtual Symposium, Pubblicazione

Riflettori sulla malattia rara 2021 – Per la giornata delle malattie rare, abbiamo invitato le famiglie a esprimere la loro gratitudine per le persone che fanno la differenza nella loro vita.

Divertimento di San Valentino con Shayna 2/14/20 1:00 PM CST; Art and Dance Party