PAF and Coriell Collaborative Project to Further Research on PA
Samples are available in the Coriell catalog with phenotype data. C'è ancora tempo per partecipare. Ci sono attualmente 52 soggetti disponibili nel catalogo on-line Coriell. Hanno spedito 92 colture cellulari e 50 Campioni di DNA ai ricercatori.
I campioni generosamente donato attraverso la Fondazione Acidemia propionico al cellulare Repository NIGMS genetica umana presso Coriell sono stati utilizzati da 9 istituzioni 3 paesi diversi. I ricercatori hanno studiato il meccanismo della malattia, caratterizzare i geni e le mutazioni, e sviluppare test genetici. – attualizzazione gIUGNO 2018
The repository can receive blood or fibroblast lines made from skin biopsies.
- Informazioni sulla collaborazione
- Informazioni sul Coriell Istituto per la Ricerca
- Questionario Acidemia propionico (Inglese) (Spagnolo PDF)
- Così avete deciso di donare il sangue del bambino nel Repository NIGMS a Coriell-kit di istruzioni
- Coriell presentato un poster al 2008 SIMD Conferenza.
- Modulo di consenso è disponibile in inglese e spagnolo.
Contatta PAF a [email protected] o 1-877-720-2192 per un kit.