17esimo Abbott Conference metabolica: I progressi nella gestione dei disturbi metabolici ereditati,,en,Con Marisa Cotrina,,co,PAF membro del consiglio,,en,Sommario,,en,Abbott Nutrition invitato propionico Acidemia Fondazione,,en,per partecipare alla conferenza annuale nutrizione metabolica lo scorso marzo nella Isle of Palms,,en,Carolina del Sud,,en,Questa conferenza riunisce dietologi da tutto il paese e in Canada per discutere i progressi e le sfide nel trattamento dei disturbi metabolici ereditari,,en
Memphis, TN 30 maggio-giugno 1, 2019
Da Brittany S Smith, PAF Consigliere & Tesoriere

PAF ha avuto un tavolo 2019 ABBOTT Conference metabolica.

Ci sono state diverse presentazioni e dibattiti che sono stati rilevanti per la comunità PA. Il primo è stato Dr. Fare Sufi, MD, da Sheffield, UK, che ha parlato a Acidemie Organic. Ha descritto come lei ha osservato i suoi pazienti in una crisi metabolica e che il loro fegato può ingrandire molto rapidamente. Dr. Yap anche descritto come lei ha usato Carbaglu all'interno di una situazione di crisi e ha portato i livelli di ammoniaca verso il basso i suoi pazienti. Il farmaco è stato anche dimostrato di migliorare la qualità della vita dei pazienti con PA di usare il farmaco, questo è stato dimostrato utilizzando il PedsQL, una qualità di strumento di indagine vita. Carbaglu è stato utilizzato in Europa da oltre 15 years.

Tre dietologi hanno dato una presentazione congiunta sulla preparazione di emergenza, dettaglio l'impatto dei disastri naturali sulle cliniche e il personale e anche le famiglie servite da loro cliniche. Amy Cunningham, RD; Suzanne Hollander, RD; e Heather Saavedra, RD, ogni calamità naturali dettagliate che hanno avuto nelle loro zone del paese, che hanno incluso gli incendi di bosco, uragani, allagamento, siccità, e terremoti. Essi non solo hanno influenzato le famiglie, ma le operazioni clinica. In alcuni casi, l'ospedale e le cliniche sono state chiuse per mesi. Families, too, erano significativamente influenzato e in un caso, una famiglia che utilizza una delle cliniche aveva solo 5-10 minuti per fuggire la loro casa. Complessivamente, hanno indicato la necessità di tutte le cliniche metaboliche e uffici di screening neonatale per creare piani di preparazione alle emergenze, così come, aiutare le famiglie colpite per preparare pure.

L'ultima sessione che volevo citare stata una sessione dibattito in cui un team di medici e dietisti ciascuno doveva discutere un lato di un suggerimento di trattamento. Uno era il trapianto di fegato e se per incoraggiare o scoraggiare una famiglia metabolica per indagare il trapianto di fegato. Mentre il dibattito è stato interessante, la discussione che ne seguì fu toccante; erano aperti per essere corretto se si fossero errati fatti, uno è utilizzando i fegati da quelli con PA e UCDs in un trapianto “domino”, e l'altro era che tutti raccomandati incoraggiando le loro famiglie per cercare informazioni e andare giù un percorso di trattamento se i genitori sentivano che era quello che era meglio.