PHÉNOTYPAGE CARDIAQUE FONCTIONNEL ET ÉLECTRIQUE DÉTAILLÉ DANS L'ACIDÉMIE PROPIONIQUE
PI: Bart Bjinens, Professeur de recherche ICREA, Université Pompeu Fabra, Barcelone, Espagne
L'expérience a montré que les personnes atteintes d'acidémie propionique (Pennsylvanie) peut souffrir d'insuffisance cardiaque (HF) ou subir une mort cardiaque subite (SCD), induit par des arythmies cardiaques. Compte tenu de la rareté de l'AP, on sait peu de choses sur la façon dont la maladie, ou être porteur de PA, affecte le coeur, les cardiologues traitants s'appuient donc souvent sur des directives générales pour l'insuffisance cardiaque., associé à l’hypertrophie du cœur et à une diminution potentielle de la fraction d’éjection; ou SCD, souvent associé à un allongement de l'intervalle QT sur l'électrocardiogramme (ECG).
Cependant, évaluation préliminaire d'études échocardiographiques plus détaillées, et expérience individuelle sur le manque d’amélioration à l’aide des thérapies standards, suggère que le cœur PA pourrait ne pas se comporter de la même manière que la majorité des patients atteints d'IC et de SCD. Donc, nous avons commencé avec la collecte d'une cohorte élargie de patients atteints d'AP, porteurs et membres de la famille non porteurs, dans lequel nous avons réalisé des échocardiogrammes et des ECG complets, ainsi que des tests génétiques étendus.
Dans cette étude, nous proposons d'analyser en détail les informations d'imagerie et électriques disponibles pour étudier s'il existe effectivement une cardiomyopathie AP spécifique, cela explique à la fois HF et SCD, et comment cela s'exprime chez différents individus. Pour assurer la quantification la plus complète, nous utiliserons l'apprentissage automatique contemporain, en plus des paramètres cardiologiques classiques.
En cas de succès, cela pourrait ouvrir des possibilités pour une évaluation meilleure et plus personnalisée du cœur PA, ainsi qu'un suivi amélioré et (médical et diététique) prise en charge pour réduire le risque d’IC et de SCD.
