Propionic Acidemia Research
Propionic Acidemia is a rare disorder with an estimated incidence of 1:35,000 – 1:70,000 births. There are over 70 identified gene mutations that can cause PA. Different mutations lead to different amounts of enzyme activity. The amount of enzyme activity determines the body’s ability to break down parts of protein and certain fats. Ceci, combiné avec la composition génétique individuelle de chaque personne signifie que chaque personne concernée aura un plan de traitement individualisé et l'alimentation,en. It also means that the cure may vary depending on the mutation.
Research is critical to gathering more information on PA and how it effects the body and organs. In order to encourage new research and help continue funding current researchers, funds are needed for both basic research in the laboratory and clinical research on the individuals. Long term studies are needed to track how PA effects the various organs in the body.
There is a lot to be done…. If you are interested in becoming more involved with PAF, please contact us at [email protected]
Previously awarded project titles:
- Phénotypage fonctionnel et électrique cardiaque détaillé dans l'acidémie propionique
- Propionylation aberrante des protéines et marques distinctes d'histones dans l'acidémie propionique: nouveaux mécanismes de la maladie et facteurs de risque de maladie cardiaque
- La réduction du substrat comme nouvelle stratégie thérapeutique pour l'acidémie propionique
- Traitement chimique de chaperon pour restaurer l'activité enzymatique dans les mutations pliantes de la propionyl-Co-A carboxylase: Vers une stratégie thérapeutique personnalisée dans l'acidémie propionique (Pennsylvanie)
- Optimiser les acides aminés dans les aliments médicaux pour gérer l'acidémie propionique
- Le propionyl-CoA et la propionylcarnitine médient les complications cardiaques chez les patients atteints d'acidémie propionique
- Cardiomyocytes dérivés de cellules souches pluripotentes induites comme nouveau modèle de développement thérapeutique dans l'acidémie propionique
- Diversion of Isoleucine and Valine Oxidative Pathway to Reduce the Propionogenic Load in Propionic Acidemia
- Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia
- Novel RX for propionic acidemia
- Thérapie par remplacement enzymatique pour acidémie propionique
- Genotype-phenotype correlations in propionic acidemia
- Crystallization and structure determination of human propionyl CoA carboxylase
- Neurologique phénotypes et thérapie en acidémie propionique Souris
- Possibilité de traduire la thérapie génique pour propionyl-CoA carboxylase (PCCA) carence
- Biomarkers for Neurological Injury in Propionic Acidemia
- Profils d'expression génique des patients atteints de acidémie propionique et leurs parents porteurs
- Y at-il un déficit énergétique en acidémie propionique?
- Impact de acidémie propionique sur les astrocytes du cerveau,,en,Plus d'informations sur le,,en,processus de subvention,,en: un modèle in vitro pour tester la thérapie mitochondriale dans AP
- A prospective study of biochemical parameters reflective of metabolic control in propionic acidemia
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