Résumé de la conférence sur l'éducation familiale PA / MMA
Le 4 mars, la Propionic Acidemia Foundation s'est associée à Lurie's Children's Hospital pour une conférence familiale combinée PA / MMA. Nous avons pu nous rencontrer dans leur centre de conférence. Familles de la région de Chicago, as well as, familles du Wisconsin, Indiana, Missouri, California, et le Michigan étaient présents. Thankfully, la neige annoncée n'est pas arrivée avec les participants. Pendant les repas et entre les présentations, les familles ont pu se rendre visite. Il y avait une mine d'informations partagées entre les familles.
Drs. Prada et Baker ont donné un aperçu de l'acidémie propionique et de l'acidémie méthylmalonique. Madi Hankins, un conseiller en génétique, a fait une présentation sur l'évaluation des risques et la planification familiale. Elle a expliqué la probabilité d'avoir un enfant avec PA/MMA, différentes options de test in utero pour déterminer si un fœtus est atteint d'AP, possibilités de procréation assistée, et adopter.
Durant le diner, Carly Abate, un spécialiste de la vie de l'enfant, a animé une séance en petits groupes sur la prise en charge de l'aidant naturel. Au sein de petits groupes, les participants ont discuté de soins personnels et de conseils & astuces pour traiter avec PA / MMA. Certains des soins personnels que les individus ont mentionnés comme les aidant à faire face au stress étaient: faire de la moto, tricot, en cours, pleine conscience, et yoga.
Caroline Serbinski, un conseiller en génétique a donné un aperçu des registres et des essais cliniques. Ann Kozek, un diététicien, a fait une présentation sur la nutrition en PA/MMA.
Brittany Smith, Le trésorier de PAF a parlé de la préparation aux situations d'urgence et a présenté le carnet de soins mis à jour de PAF et le nouveau manuel de préparation aux situations d'urgence pour les personnes atteintes d'acidémie propionique / acidémie méthylmalonique.
Brenden Pragasam, frère d'Aidan avec PA, a pu donner à chacun un aperçu du prototype de petite pompe d'alimentation qu'il développe.
Nous sommes reconnaissants du soutien de CoA, Moderne, HemoShear, et Nutricia pour le parrainage de la conférence. Nous avons eu la chance que Garrett Austin prenne des photos lors de l'événement. Le Penny's Purpose a fourni des couvertures faites à la main aux personnes présentes. Zoia Pharma a fourni des aliments à faible teneur en protéines que les participants ont pu emporter chez eux. Cambrooke a fourni des chips et des pâtes à faible teneur en protéines.
©Garrett Wade Austin
