Voici les questions et réponses fréquemment posées sur le diagnostic de l'acidémie propionique, symptômes, et traitement.
Qu'est-ce que l'acidémie propionique (Pennsylvanie)?
Acidémie propionique (Pennsylvanie) est un trouble rare qui est hérité des deux parents. Aucun des deux parents présente des symptômes, mais les deux portent un gène défectueux responsable de ce trouble. Il faut deux gènes défectueux pour provoquer PA.
Individus portant le PA ne peut pas décomposer des parties de protéines et de certains types de matières grasses en raison soit d'un manque ou d'une enzyme non fonctionnelle appelée PCC. Cette incapacité entraîne une accumulation de substances nocives qui peuvent causer des dommages au cœur de la personne, foie, cerveau, et les os. Le résultat peut être saisie, des retards dans le développement normal, comme marcher et à parler, et autres problèmes de santé. Pendant les périodes de la maladie de l'individu avec le PA peut-être besoin d'être hospitalisé pour prévenir la dégradation des protéines au sein de sa / son corps.
Quels sont les symptômes de l'acidémie propionique?
Les symptômes se présenter dans les jours suivant la naissance (apparition brutale) ou plus tard dans l'enfance (apparition tardive) en fonction de la sévérité de l'affection. Les symptômes peuvent inclure: refus de manger, mauvaise capacité de succion, vomissement, déshydration, léthargie (trop fatigué ou léthargique), acidose (l'acide en excès dans le sang), et hyperammoniémie (l'ammoniac en excès dans le sang) Si elle n'est pas traitée, déficience mentale, coma et la mort peuvent suivre.
Comment est diagnostiquée acidémie propionique?
La plupart des États fournir des services complets de dépistage néonatal (CNBS) pour acidémie propionique. Les cas potentiels de déclenchement tardif peuvent être identifiés à l'aide de ce type de test. Ces cas sont vérifiés par le sang et d'urine supplémentaire. Le diagnostic des cas survenant subitement est généralement faite dans l'unité de soins intensifs où les nouveau-nés entrer dans une crise métabolique dans les premiers jours de la vie.
Si le bébé n'est pas projeté à la naissance, déclenchement tardif cas peuvent se présenter au cours des premiers mois de la vie avec retard staturo-pondéral, vomissement, alimentation mal, et / ou un faible tonus musculaire. Si les symptômes ne sont pas traités, cas à déclenchement tardif sont généralement diagnostiquées à l'urgence après une crise métabolique traumatique. La détection précoce et le traitement de l'acidémie propionique peut potentiellement améliorer le pronostic de la personne concernée.
Quelle est complète dépistage néonatal?
Global de dépistage néonatal est un test sanguin simple où une piqûre au talon est effectuée sur le bébé pour obtenir quelques gouttes de sang. Le test doit être effectué 24-48 heures après la naissance. Le test est utilisé pour identifier de nombreuses mortelles des maladies génétiques, y compris acidémie propionique. Chaque État détermine quels troubles sont inclus dans leur panneau de dépistage néonatal. Si votre état ne permet pas de dépister d'acidémie propionique, vous pouvez avoir votre enfant testé par un laboratoire indépendant.
Comment obtenez-vous PA?
Le gène défectueux pour PA est une maladie autosomique récessif génétique qui est sans le savoir transmis de génération en génération. Moyens autosomiques que la condition peut affecter les hommes et les femmes. Moyens récessifs que la personne avec le désordre a deux copies du gène défectueux (celui de la mère et celui du père). Ce gène défectueux apparaît seulement lorsque deux transporteurs ont des enfants ensemble et les deux passer à leur progéniture. Un transporteur a un gène fonctionnement et un gène défectueux. Pour chaque grossesse de deux de ces transporteurs, il est 25% de chance que l'enfant sera né avec la maladie et un 50% chances que l'enfant soit porteur de l'anomalie génétique.
PA survient chez environ 1 en 50,000 naissances vivantes aux États-Unis.
Quel est le traitement?
Chaque jour, un individu avec acidémie propionique marche sur une corde raide métabolique d'obtenir suffisamment de protéines pour la croissance et le développement normal et obtenir l'instabilité trop de protéines causant. La restriction alimentaire de protéines totales, les quatre coupables acides aminés (valine, isoleucine, méthionine et la thréonine), et impair enchaînés graisses est le traitement. Ceci est donné par une formule soigneusement calculée métabolique déterminé par votre médecin et nutritionniste. Le régime alimentaire est également complétée par lévocarnitine pour aider à éliminer les métabolites toxiques. Bien que certains enfants palestiniens apprennent à manger, la plupart exigent une alimentation par sonde gastronomie, car ils ont peu ou pas d'appétit et aversions alimentaires.
Est-PA contagieuse?
Aucun, il s'agit d'une maladie génétique.
Un particulier peut dépasser acidémie propionique?
Aucun, PA est causée par une anomalie génétique. C'est pourquoi il est si important pour financer la recherche FE qui servira à développer une véritable cure pour cette maladie.
Ce qui complique PA?
Maladie (froid, grippe, Les bugs IG, virus, etc), stress, déshydration, manque de calories et la constipation peut causer une instabilité métabolique. Pendant ces périodes, soignants voudra parler avec les médecins au sujet des restrictions supplémentaires en protéine ou un voyage à la salle d'urgence pour l'hydratation IV et le suivi. Certains enfants atteints de PA sont plus sujettes à des niveaux élevés d'ammoniac, pancréatite et de cardiomyopathie.
What gene and chromosome causes PA?
Acidémie propionique (Pennsylvanie) is caused by defects in either the PCCA (chromosome 13q32) or PCCB (chromosome 3q21-q22) genes.
Is Propionic Acidemia called anything else?
Yes, you may find it under:
Hyperglycinemia with Ketoacidosis and Lactic Acidosis, Propionic Type;
Ketotic Glycinemia; PCC Deficiency; Propionyl CoA Carboxylase Deficiency, Propionic Aciduria, PPA or PROP
Another great Fact Sheet by STAR-G: PA Fact Sheet