Sur 20 years of Accomplishments

RESEARCH

Awarded a $50,000 Initial Research Grant to Grant Mitchell, MD, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada, “New approaches to understanding and treating propionic acidemia.”

Récompensé $46,000 initial research grant to Bart Bjinens, Professeur de recherche ICREA, Université Pompeu Fabra, Barcelone, Espagne, “Detailed Cardiac Functional and Electrical Phenotyping in Propionic Acidemia”

Récompensé $40,300 bourse de recherche initiale à Eva Richard, professeur agrégé, Université autonome de Madrid, L'Espagne et Eva Delpon, Professor, Université Complutense de Madrid, Espagne «Élucidation des altérations électrophysiologiques cardiaques dans l'acidémie propionique: Vers l'identification de cibles thérapeutiques »

Récompensé $50,000 subvention de continuation à Ken Maclean , PhD, Université du Colorado Denver, «Traitement chimique de chaperon pour restaurer l'activité enzymatique dans les mutations pliantes de la propionyl-Co-A carboxylase: Vers une stratégie thérapeutique personnalisée dans l'acidémie propionique (Pennsylvanie)”

Récompensé $49,953 bourse de recherche initiale à Pawel Swietach, Université d'Oxford, Angleterre, "Propionylation aberrante des protéines et marques distinctes d'histones dans l'acidémie propionique: nouveaux mécanismes de la maladie et facteurs de risque de maladie cardiaque »

Récompensé $50,000 bourse de recherche initiale à Sander Houten, Ph.D et Robert J. DeVita, Doctorat, École de médecine Icahn du mont Sinaï, New York, US, "La réduction du substrat comme nouvelle stratégie thérapeutique pour l'acidémie propionique"

Awarded a $51,500 subvention de continuation à Guofang Zhang, PhD, Duke University, « Propionyl-CoA et des complications cardiaques propionylcarnitine médiatisent chez les patients présentant une acidémie propionique »

Obtention d'une subvention à la Community Health Clinic pour offrir une clinique de test gratuite pour la variante Amish PA – Août 2021, Topeka, DANS (reporté de 2020)

Awarded a $50,000 nouvelle subvention à Ken Maclean, PhD, Université du Colorado Denver, «Traitement chimique de chaperon pour restaurer l'activité enzymatique dans les mutations pliantes de la propionyl-Co-A carboxylase: Vers une stratégie thérapeutique personnalisée dans l'acidémie propionique (Pennsylvanie)" - En été 2020, PAF reçu une $50,000 accorder. Summary of Project

Awarded a $44,253 nouvelle subvention à Rajavel Elango, PhD, Université de la Colombie-Britannique, «Optimiser les acides aminés dans les aliments médicaux pour gérer l'acidémie propionique»

Awarded a $48,500 nouvelle subvention à Guofang Zhang, PhD, Duke University, « Propionyl-CoA et des complications cardiaques propionylcarnitine médiatisent chez les patients présentant une acidémie propionique »- (Printemps 2019) Summary of Project

Awarded a $33,082.12 nouvelle subvention à Eva Richard, PhD, Universidad Autonoma de Madrid, Espagne, « cardiomyocytes dérivés de cellules souches pluripotentes induites comme un nouveau modèle pour le développement de la thérapie dans Acidémie propionique » (Printemps 2019). Summary of Project

Awarded a $32,912 new research grant to Oleg Shchelochkov, M.D. and Charles P. Venditti MD, PhD, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD “Diversion of Isoleucine and Valine Oxidative Pathway to Reduce the Propionogenic Load in Propionic Acidemia.” See summary (2018)

Awarded a $43,645 New Research Grant to Dr. Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Institut de médecine génétique,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en,Hilary Vernon,,en,McKusick-Nathans Institut de médecine génétique,,en,John Hopkins University,,en,Maryland,,en, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, John Hopkins University, Maryland (see research page for more information) (2017)

Awarded a $50,000 New Research Grant to Dr. Nicola Brunetti-Pierri, Fondazione Telethon, Italy (see research page for more information) (2017)

Sponsored research on propionic acidemia by minority students – Summer 2017 – summary

Launched The PA International Patient Registry in 2012 to provide a way for PA patients and families worldwide to improve the understanding of the disorders and accelerate research by reporting information about how the disorder affects them. Le registre est lui-même un projet de recherche approuvé par l'IRB et les données recueillies aideront à caractériser la situation des personnes vivant avec le PA. Vous pouvez en savoir plus sur www.paregistry.org

OUTREACH

Education Conferences are hosted by PAF to bring families, medical providers and researchers together to learn from each other. PAF Exhibits at Meetings to increase awareness of propionic acidemia and PAF, network with providers, and increase knowledge. See conference tab for more details.

Launched the Warriors Birthday Club in memory of Jordan Franks with Deerfield High School Students in 2016. Oak Lawn-Hometown Middle School took over in 2017 and continue to bring smiles to the faces of children with propionic acidemia and their siblings. Warm Wishes Lead to a Partnership

Sensibilisation aux professionnels de la santé:

Presented at North America Rare Disease Summit, Juillet 11, 2024 Chicago, IL

Attended and exhibited at Genetic Metabolic Dietitians International (GM) Conference: Soaring to New Heights in Metabolics – April 17-20, 2024 Charlotte, NC

Presented at Joint GMDI/SIMD Day on Panel: Stronger together: The Case for Supporting Clinic-Patient Organization Collaboration

Participation et exposition à la Society of Inherited Metabolic Disorders (SIMD) 45th Annual Meeting April 14-17, 2024 Charlotte, NC

Participation et exposition à Abbott Nutrition Metabolic Conference en mai 18-20, 2023 Saint Antoine, Texas

Participation et exposition à la Society of Inherited Metabolic Disorders (SIMD) 44e Assemblée annuelle Mars 18-21, 2023 Salt Lake City, Utah

A participé et présenté à Abbott Nutrition métabolique Conférence du 30 mai juin1, 2019 à Memphis, Tennessee. voir poste

Participé et exposé à la Société des maladies métaboliques héréditaires (SIMD) 41e Assemblée annuelle sur Avril 6-9, 2019 à Bellevue, Washington. Maria L. Cotrina, PhD, PAF Conseil Membre, partagé son affiche sur “L'incidence élevée de l'autisme / TSA dans acidémie propionique: Les données du Acidemia et propioniques cycle de l'urée Troubles. Registries” Arianna F. Anzmann, MS a reçu le prix SIMD Founders Award (Meilleure présentation orale par un stagiaire). Sa présentation “Multi-omiques Des études chez des patients et dérivés Edité CRISPR-modèles cellulaires de Methylmalonc Acidemia et Acidémie propionique Reveal dysrégulation fo Sérine métabolisme: Nouvelles orientations pour pathogénie cellulaire dans les troubles de la chaîne de métabolisme des acides aminés Direction générale.” était le résultat d'un 2017 PAF reçoit une subvention à Hilary Vernon, MD, PhD, Université Johns Hopkins pour le projet “Targeting Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia”. voir l'article Printemps 2019 Bulletin

Attended and exhibited at 2018 Genetic Metabolic Dietitians International (GM) Conference: Metabolic Nutrition: The World of Today and Tomorrow – April 26-28, 2018, Orlando FL

Attended and exhibited at Society of Inherited Metabolic Disoders (SIMD) 40th Annual Meeting, March 11-14, 2018, San Diego, CA – Voir l'article du,,en,Voir l'article du,,en PAF Spring 2018 Bulletin.

Participated in a Panel for Evening with Genetics – “Partenaires du progrès,,en,Les parents et les scientifiques Catalyse recherche sur les maladies rares,,en,15 novembre,,en,Houston,,en: Parents and Scientists Catalyze Research in Rare Disease” – Houston, Texas -,en Evening with Genetics 11-15-17

Attended and exhibited at 16th Abbott Nutrition Metabolic Conference (2017) Résumé de la conférence,,en,Résumé de la conférence,,en.

Événements de sensibilisation – Virtuel pour les familles:

Discussion PA en espagnol – 9/14/22, 6:00 PM CT

Chat de sonorisation en anglais – 9/15/22 6:00 PM CT

Chat Zoom PA en espagnol – 8/3/22 7:30 PM CT

Erreurs innées du chat communautaire sur le métabolisme: Plaidoyer en action: Erreurs innées du chat communautaire du métabolisme sur le plaidoyer en action. 5/22/21 – 3:00 PM EDT – Vidéo

Café des nouveaux parents communautaire à faible teneur en protéines 5/15/21 10:00 AM CT

Bavarder 5/1/21 1:00 CDT

Soirée dansante du printemps avec Shayna – Du plaisir pour toute la famille 4/25/21 – 1:00 CDT

Webinaire d'information avec Hemoshear Therapeutics sur leur essai. Public cible: families Vidéo4/17/21 12:00 PM

Webinaire d'information avec Hemoshear Therapeutics sur leur essai. Public cible: families Lien vers la vidéo avec des informations 4/10/21 11:00 am – 12:30 EST

Faire progresser l'ARNm pour traiter les acidémies organiques – Webinaire d'information sur le traitement et l'essai clinique à venir de Moderna. Public cible: Families

Présentation du HST5040 en cours de développement pour les acidémies méthylmalonique et propionique (pour les cliniciens) – présenté par HemoShear Therapeutics – 4/13/21 1:00 pm EST : Plus d'informations sur ce symposium virtuel en direct, Publication

Pleins feux sur la journée des maladies rares 2021 – Pour la journée des maladies rares, nous avons invité les familles à exprimer leur gratitude envers les personnes qui font une différence dans leur vie.

Amusement de la Saint-Valentin avec Shayna 2/14/20 1:00 PM CST; Art et danse