Peter – updated 10/18/18

Hello, my name is Peter and I am 24 years old currently living in Rochester, New York. I have PA. During the first 4 weeks of my life, I was considered “fussy”, but nothing out of the ordinary. At 4 weeks, I experienced projectile vomiting, around the time my mom started supplementing breast milk with formula. I was admitted to the hospital and they believed it was due to my pyloric sphincter (the muscle at stomach opening) and they performed surgery. I stopped vomiting and my health improved for a few weeks, but hindsight suggests it is because I was placed on iv’s and was “cleaned out” during the surgical procedure.

At 6 weeks, I began having absence seizures and was re-admitted to the hospital. A diagnosis came two weeks later. Les convulsions étaient le résultat de niveaux extrêmement élevés de glycine traversant la barrière hémato-encéphalique au liquide céphalo-rachidien.,,en,Tout ce qu’ils pouvaient faire, c’était me lancer dans un régime alimentaire non délinquant et attendre que la glycine diminue.,,en,J'ai commencé sur Propimex,,en,mon "jus spécial",,en,semaines plus tard,,en,toujours à l'hôpital,,en,les crises ont cessé et j'ai été libéré de l'hôpital,,en,Mon tonus musculaire précoce a été touché et je ne marchais pas avant,,en,Physiquement, j'ai semblé avoir pris du retard, mais d'autres tests de développement ont été favorables.,,en,Ils ont surveillé mon développement physique et mental pendant plusieurs années,,en,Depuis mon hospitalisation, je n'ai jamais eu d'épisode métabolique lié,,en,ou des crises ou des séjours hospitaliers supplémentaires,,en,Mon régime alimentaire a été complété avec la formule Propimex jusqu'à ce que je sois environ,,en,J'étais végétarien jusqu'à,,en. All they could do was start me on a non-offending diet and wait for the glycine to reduce. I was started on Propimex (my “special juice”), et 4 weeks later (still in the hospital) the seizures stopped and I was released from the hospital.

My early muscle tone was impacted and I did not walk until 18 months. Physically I seemed delayed but other development testing was favorable. They monitored my physical and mental development over several years.

Since my hospitalization as an infant I have never had a related metabolic “episode”, or any additional seizures or hospital stays.

My diet was supplemented with Propimex formula until I was about 4 years old. I was a vegetarian until 10 ans quand j'ai eu mon premier hot-dog,,en,Mon plat préféré était et reste les pâtes,,en,J'avais des rendez-vous biannuels à la clinique métabolique du centre médical de l'Université de Rochester, où un diététicien suggèrerait la quantité de protéines que je devrais manger,,en,J'ai déjeuné pendant mes années de lycée pour aider à contrôler les quantités de protéines,,en,Il était relativement facile de respecter les recommandations relatives aux protéines car je ne mangeais pas beaucoup de viande,,en,À l'école secondaire,,en,J'ai commencé à avoir des palpitations cardiaques rapides et parfois à me battre en cours de gymnastique lorsque nous devions parcourir de longues distances.J'ai été envoyé chez un cardiologue pédiatrique pour un électrocardiogramme de base et j'avais un temps Q légèrement prolongé.,,en,Cela a été noté chez d'autres patients de l'AP,,en! My favorite food was and still is pasta. I had bi-annual appointments at the metabolic clinic at the University of Rochester Medical Centerin which a dietician would suggest the amount of protein I should be eating. I took my lunch through my high school years to help control protein amounts. It was relatively easy to stay within the protein guidelines since I did not eat a lot of meat.

In high school, I began having rapid heart palpitations and sometimes struggled in gym class when we had to run long distances.I was sent to a pediatric cardiologist for a baseline EKG and had a slightly prolonged Q time.The doctors determined that I had metabolic induced cardiomyopathy. This has been noted in other PA patients.

J'ai été traité avec un bêta-bloquant à faible dose et des médicaments pour la pression sanguine afin de gérer le flux sanguin et, espérons-le, de minimiser les cas de tachycardie.,,en,J'ai appris que si je fais de l'exercice avec un estomac presque vide,,en,je me sens bien,,en,J'ai parfois une tachycardie provoquée par l'adrénaline mais j'ai appris à la gérer en prenant de grandes respirations pour l'arrêter rapidement,,en,Je suis parti à l'université et j'ai obtenu mon diplôme avec une entreprise de musique,,en,Degré de performance vocale,,en,puis suivi avec un deuxième diplôme en administration des affaires,,en,J'ai vécu dans les dortoirs,,en,mangé la nourriture du campus,,en,et a eu une grande expérience collégiale,,en,Je n'ai vraiment eu aucun problème à manger de la nourriture de dortoir car il y avait beaucoup d'options végétariennes disponibles,,en 2 years now. I have learned that if I exercise on a near empty stomach, I feel fine! I do have an occasional adrenaline induced tachycardia but I have learned to manage it bytaking deep breaths to stop it quickly.

I went away to college and graduated with both a Music Business / Vocal Performance Degree, and then followed with a second degree in Business Administration. I lived in the dorms, ate campus food, and had a great college experience! I really did not have any issue eating dormitory food as there were many vegetarian options available. I tend to self-regulate and really am not a big meat eater. I probably eat meat or fish2 to 3 times a week. By the way, I LOVE sushi.

I am currently employed as a National Sales Representative for a company which sells HR, payroll and other services to local businesses. Since middle school, I have been involved in musicals, opera productions, and a cappella groups.

With respect to my current medications, I currently take Levo carnitine and it can be a struggle to keep my free carnitine in the normal range. I have blood tests once per year and the only thing elevated is glycine and propionic acid levels. All other amino acids remain in the normal range. As mentioned I take a beta blocker and an ACE inhibitor.

I have yearly appointments at U of Rochester Med Center- Génétique pédiatrique et visite annuelle avec le cardiologue,,en,Au cours de ma vie, l’Université de Regina a eu du mal à recruter un spécialiste en métabolisme à temps plein.,,en,Mon médecin actuel couvre à la fois la génétique et le métabolisme et est extrêmement occupé,,en,Je n'ai jamais été génétiquement typé et j'aimerais soutenir la recherche future ou la compréhension de la maladie,,en,Ma famille et moi sommes heureux de partager des détails avec tous ceux qui sont intéressés,,en,C'est mon histoire,,en,et je sais que je suis l'un des chanceux,,en,J'espère que mon histoire encourage les parents et les enfants à apprendre à vivre avec l'AP,,en. Over my lifetime U of R has struggled to keep a full time metabolic specialist on staff. My current physician covers both genetics and metabolics and is extremely busy.

I have never been genetically typed and I would love to support future research or disease understanding. My family and I are happy to share details to anyone who is interested.

That is my story, and I know that I am one of the lucky ones. I do hope that my story encourages parents and children learning to live with PA.

Thank you,