PAF assiste,,en,PAF assiste,,en 16^TH Abbott Nutrition Metabolic Conference

Les progrès dans la gestion des maladies métaboliques héréditaires,,en,Par Marisa Cotrina,,co,PAF membre du jury,,en,Résumé,,en,Abbott Nutrition invité Acidemia Fondation propioniques,,en,pour assister à la conférence annuelle de nutrition métabolique en Mars dernier dans l'île de Palms,,en,Caroline du Sud,,en,Cette conférence réunit diététiciens des quatre coins du pays et du Canada pour discuter des progrès et les défis dans le traitement des troubles métaboliques héréditaires,,en

March 23-25, 2017

By Marisa Cotrina, PAF board member

Summary

Abbott Nutrition invited Propionic Acidemia Foundation (PAF) to attend the annual nutrition metabolic conference this past March in the Isle of Palms, South Carolina. This conference brings together dietitians from around the country and Canada to discuss the advances and the challenges in the treatment of inherited metabolic disorders.

J'ai eu l'honneur d'assister à la conférence au nom du PAF et a été très impressionné par la façon dont bien organisé la communauté diététiste est et la diversité des initiatives qu'ils pourchassent constamment pour améliorer la communication pour une meilleure prise en charge diététique des maladies métaboliques héréditaires,,en,les négociations et les discussions qui ont eu lieu lors de la conférence attestés également la nécessité d'une plus uniforme et des directives de traitement universel,,en,Deux entretiens ont été particulièrement intéressantes pour acidémie propionique,,en,les patients,,en. Cependant, the talks and discussions that took place at the conference also evidenced the need for more uniform and universal treatment guidelines. Two talks were of particular interest for propionic acidemia (Pennsylvanie) patients. Diététicien Elaina Jurecki a présenté les nouvelles directives nutritionnelles fondées sur des données probantes qui viennent d'être finalisés pour la communauté PA,,en,une initiative qui a commencé il y a plusieurs années en collaboration avec certains des meilleurs diététiciens dans le pays et qui est finalement un balayage panoramique dans ces séries de lignes directrices,,en,fera la gestion de PA plus uniforme et efficace aux Etats-Unis,,en,Pour les diététiciens nouvelles à PA,,en,Loren Pena présenté dans un style très clair et concis les bases métaboliques pour la compréhension et le traitement de PA,,en; an initiative that started several years ago in collaboration with some of the best dietitians in the country and that is finally panning out in these series of guidelines that, hopefully, will make management of PA more uniform and effective in the USA.

For those dietitians new to PA, Dr. Loren Pena presented in a very clear and concise style the metabolic bases for understanding and treating PA. Je suis très reconnaissant de voir comment le Dr,,en,Pena gentiment plaidé en faveur de la communauté PA et a souligné le rôle PAF et les organisations de patients dans le soutien de nouvelles initiatives de recherche pour faire avancer les thérapies PA,,en,À cet égard,,en,J'espère que l'excellent discours du Dr,,en,Melanie Gilinghan sur la façon de se lancer dans la recherche clinique ont déclenché de nouvelles idées et l'intérêt pour le public pour améliorer la gestion métabolique et traitement par des essais cliniques dirigés sur le patient,,en,Parmi les discussions pour d'autres troubles,,en. Pena kindly advocated for the PA community and highlighted the role PAF and the patient organizations play in supporting new research initiatives to advance PA therapies. In this regard, I hope the excellent talk from Dr. Melanie Gilinghan on how to get started in clinical research sparked new ideas and interest in the audience to improve metabolic management and treatment through patient-directed clinical trials.

Among the talks for other disorders, il a été très instructif d'écouter le groupe de patients adultes atteints de phénylcétonurie,,en,et la nécessité de stratégies de nutrition et de conseil psychologique pour les adultes souffrant de troubles métaboliques,,en,comment faire face à la vie au collège,,en,avoir des enfants,,en,traiter le brouillard du cerveau lorsque le régime alimentaire n'est pas réglé,,en,communiquer efficacement avec votre partenaire et ses collègues quand on se sent malade ... Aussi dans l'arène des patients adultes,,en,Kiaer,,lt,du Danemark,,en,décrit son voyage sur le traitement des adultes atteints de PCU avec diagnostic tardif et discuté de la façon,,en, and the need for nutrition and psychological counseling strategies for adults with metabolic disorders: how to deal with life in college, having children, dealing with brain fog when diet is not adjusted, communicating effectively with your partner and colleagues when feeling sick… Also in the arena of adult patients, Dr. Kiaer, from Denmark, described her journey on treating PKU adults with late diagnoses and discussed how, même dans le cas des adultes et des dommages importants du cerveau,,en,il est encore possible pour le traitement afin d'améliorer une certaine fonction cérébrale degré et,,en,plus important,,en,qualité de vie,,en,Le thème de la transplantation du foie et dans quelle mesure il peut être en marche arrière et / ou la prévention des dommages métaboliques a été discutée dans le cadre de MSUD avec diététiste Melanie Reeves,,en, there is still opportunity for treatment to improve to some degree brain function and, more importantly, quality of life.

The topic of liver transplantation and how effective it may be in reversing and/or preventing metabolic damage was discussed in the context of MSUD with dietitian Melanie Reeves. Il était clair de ce discours l'urgence de publier davantage de données sur la transplantation de foie de toutes les unités de transplantation dans le pays afin que les patients et les cliniciens peuvent prendre une décision plus instruits sur les risques et les avantages de cette approche pour la gestion à long terme du métabolisme troubles,,en,J'ai aussi eu l'occasion d'apprendre de nouvelles innovations dans le traitement des troubles métaboliques,,en,Télémédecine dans les pays en développement avec le Dr,,en,Hans Andersson,,sv,l'application de régime métabolique avec la nutritionniste Alette Giezen,,en.

I also had the opportunity to learn about new innovations in the treatment of metabolic disorders: Telemedicine in the developing world with Dr. Hans Andersson, the metabolic diet app with nutritionist Alette Giezen, et les erreurs innées dans l'ère génomique avec le Dr,,en,Neil Lamb,,en,un excellent,,en,parler de ce que la génomique,,en,et comment nous pouvons l'appliquer à diagnostiquer et à mieux comprendre les erreurs innées du métabolisme,,en,Dernier,,en,Mark Korson a animé un exercice avec l'équipe CHOP et équipe de l'Oregon pour discuter de deux sujets cruciaux dans notre communauté,,en,troubles métaboliques peuvent être gérés sans formules médicales,,en,quand est-il rentable et éthique approprié d'inclure des troubles métaboliques chez NBS,,en. Neil Lamb, an excellent 101 talk on what genomics is, and how we can apply it to diagnose and better understand inborn errors of metabolism.

Last, Dr. Mark Korson moderated an exercise with team ChoP and team Oregon to discuss two crucial topics in our community: 1) can metabolic disorders be managed without medical formulas?, et 2) when is it cost effective and ethically appropriate to include metabolic disorders in NBS? Bien que les discussions ne sont pas nécessairement les vues professionnelles des présentateurs,,en,les arguments utilisés étaient tous basés dans les cas de la vie réelle,,en,D'excellentes présentations des deux équipes et discussion fantastique,,en,Les diététistes sont une ligne de défense dans la gestion chronique de PA,,en,et nous devons écouter et travailler avec eux autant qu'avec nos médecins,,en,une excellente occasion d'apprentissage pour le PAF,,en,PAF 16 Assiste Abbott Nutrition Conférence métabolique,,en,TH,,en,Abbott Nutrition Conférence métabolique,,en, the arguments utilized were all based in real life cases. Excellent presentations from both teams and fantastic discussion.

Dietitians are a critical line of defense in the chronic management of PA, and we need to listen and work with them as much as with our medical doctors. Overall, a great learning opportunity for PAF