Molecular Biology/Biochemistry La caractérisation de quatre formes variantes de carboxylase de propionyl-CoA réductase humaine exprimée dans Escherichia coli. Vers un modèle pour expliquer la complémentation intragénique dans la protéine propionyl-CoA carboxylase hétéromultimère. Analyse fonctionnelle des mutations PCCB causant acidémie propionique sur la base des études d'expression dans les fibroblastes déficients de peau humaine. relation potentielle entre le génotype et les résultats cliniques chez les patients atteints d'acidémie propionique. Acidémie propionique: identification des vingt-quatre nouvelles mutations en Europe et en Amérique du Nord. Incidence élevée de l'acidémie propionique au Groenland est due à une mutation Prevalent, 1540insCCC, dans le gène de la β-unité de la propionyl-CoA carboxylase
