lame Evelyn – updated 3/5/2017

Evelyn lame est né et tout semblait être grande. Nous avons pris sa maison après 2 jours et une fois la maison, elle a refusé d'infirmière. J'ai essayé et essayé et elle ne voulait pas rester éveillé assez longtemps pour verrouiller. Nous avons pensé qu'il pourrait être juste je n'ai pas de lait, nous avons essayé la formule et elle a refusé cela aussi. Nous avons essayé de lui donner un bain et elle est restée endormie et tout au long de la première nuit sa respiration est devenue laborieuse. Le lendemain matin, nous sommes allés à son Dr. pour vérifier que tout vérifié ok. Le Dr. dit que le symptôme de étaient “de” et nous a envoyé aux soins de santé pour enfants d'Atlanta pour vous assurer que rien n'était.

Une fois que nous sommes arrivés à l'ER de CHOA, ils ont rapidement rétréci vers le bas ce qu'elle avait à 3 des choses: Méningite, une infection, ou un problème métabolique. Elle a été placée sur un ventilateur parce qu'ils ne voulaient pas qu'elle se lasse et arrêtent de respirer par elle-même car elle était si petite. After 4 heures d'essai, nous avons été envoyés à l'USIP avec le diagnostic d'un trouble métabolique.

Nous avons été accueillis par 15 les gens qui veulent le consentement pour les lignes et les procédures PIC ainsi que 2 Drs génétique. Nous avons été pris dans une chambre où on nous a dit que Evelyn était extrêmement malade et s'ils ne pouvaient pas obtenir son ammoniac vers le bas, ils auraient à faire la dialyse et que, parfois, ils ne pouvaient pas sur un bébé que les petits. Donc en gros, de ne pas attendre à un grand résultat. On nous a dit que si elle a fait vivre à travers cette, elle serait sévèrement handicapée.

Cette nuit, elle a commencé à avoir des crises et il a été décidé que la dialyse était la seule option. After 5 hours, son niveau d'ammoniac a commencé à diminuer rapidement et elle a commencé à aller mieux. Ses seizers arrêtés le lendemain matin juste après elle a été baptisée (louer le Seigneur) et elle a commencé à améliorer considérablement. On nous a dit que nous serions dans PICU pendant au moins 4 weeks, si non 6. Evelyn a prouvé les Drs mauvais. Nous étions hors de USIP en 1 week et a passé une semaine à l'USIN étape B obtenir le coup de son nouveau régime.

Evie Blade est maintenant 4 mois et souffler tout le monde loin. Son équipe de régime est incroyable et je les mettre à jour sur son poids hebdomadaire afin que nous puissions assurer qu'elle est d'obtenir le bon mélange. Elle mange actuellement 21 oz de lait maternel, 20 Proprimex g de 5 ml et de la L-carnitine. Elle mange aussi 6, yes 6!, cuillères à soupe de céréales de riz. Elle mange de tout par la bouche. Nous avons les outils pour mettre un tube NG dans incase elle tombe malade (nous avons dû faire 1 temps 2 jours quand elle a obtenu un rhume)

Je lui ai parlé diététiste et nous pensons qu'elle est entrée en crise en raison de la famine et devrait être capable de gérer une quantité décente de protéines. Nous lui avons évalué par une personne PT / OT pour faire en sorte qu'elle se développe correctement et jusqu'à présent, elle est. Nous sommes conscients qu'en raison de la saisie et de la crise qu'elle était en, elle pourrait avoir des difficultés d'apprentissage, mais quand ils viennent, nous traiterons. Nous espérons qu'avec l'intervention précoce, nous pouvons lui rendre la vie aussi normale que possible.

Nous avions Evie lame via la FIV. À cause de ce, nous avons toujours 8 embryons congelés qui sont tous d'excellente qualité. Nous prévoyons obtenir la 8 testé pour le gène PA (nous savons Evelyn – elle a 2 mutation, 1 seulement 1 personne a déclaré avoir l'autre personne n'a déclaré avoir). Les embryons qui reviennent positifs, nous prévoyons un don pour la recherche spécifique à PA.