Diagnostic
Symptoms of Propionic Acidemia
Les symptômes se présenter dans les jours suivant la naissance (apparition brutale) ou plus tard dans l'enfance (apparition tardive) en fonction de la sévérité de l'affection. Les symptômes peuvent inclure: refus de manger, mauvaise capacité de succion, vomissement, déshydration, léthargie (trop fatigué ou léthargique), acidose (l'acide en excès dans le sang), et hyperammonemia (l'ammoniac en excès dans le sang) Si elle n'est pas traitée, déficience mentale, coma et la mort peuvent suivre. Il est important que l'ammoniac plasmatique soit prélevé et manipulé correctement,en. For more information, see CHECKAMMONIA.com
Comment est diagnostiquée acidémie propionique?
La plupart des États fournir des services complets de dépistage néonatal (CNBS) pour acidémie propionique. Les cas potentiels de déclenchement tardif peuvent être identifiés à l'aide de ce type de test. Ces cas sont vérifiés par le sang et d'urine supplémentaire. Le diagnostic des cas survenant subitement est généralement faite dans l'unité de soins intensifs où les nouveau-nés entrer dans une crise métabolique dans les premiers jours de la vie.
Si le bébé n'est pas projeté à la naissance, déclenchement tardif cas peuvent se présenter au cours des premiers mois de la vie avec retard staturo-pondéral, vomissement, alimentation mal, et / ou un faible tonus musculaire. Si les symptômes ne sont pas traités, cas à déclenchement tardif sont généralement diagnostiquées à l'urgence après une crise métabolique traumatique. La détection précoce et le traitement de l'acidémie propionique peut potentiellement améliorer le pronostic de la personne concernée.
Comprehensive Newborn Screening
Global de dépistage néonatal est un test sanguin simple où une piqûre au talon est effectuée sur le bébé pour obtenir quelques gouttes de sang. Le test doit être effectué 24-48 heures après la naissance. Le test est utilisé pour identifier de nombreuses mortelles des maladies génétiques, y compris acidémie propionique. Chaque État détermine quels troubles sont inclus dans leur panneau de dépistage néonatal. Si votre état ne permet pas de dépister d'acidémie propionique, vous pouvez avoir votre enfant testé par un laboratoire indépendant.
- March of Dimes on Newborn Screening
- National Newborn Screening & Genetics Resource Center
- Newborn Screening Message Board
- Save Babies through Screening Foundation, Inc.
- STAR-G About Expanded Newborn Screening
- American College of Medical Genetics ACT Sheet
- Comparaison des méthodes de détermination initiale en,,en,cas de PA,,en,Comparaison des méthodes de détermination initiale en,,en,cas de PA,,en 58 cases of PA
Prenatal Diagnosis
If there is a family history of propionic acidemia, le diagnostic prénatal est un moyen pour votre médecin de déterminer, before birth, whether your fetus has a disorder like propionic acidemia.
- Prenatal Diagnosis of propionic acidemia – JAMA
- Rapid and sensitive method for prenatal diagnosis of propionic acidemia using stable isotope dilution gas chromatography-mass spectrometry and urease pretreatment.
- Prenatal diagnosis of propionic acidemia.
- Faisabilité des méthodes basées sur l'ADN pour le diagnostic et le support dépistage prénatal de l'acidémie propionique
- Diagnostic prénatal de acidémie propionique en mesurant l'acide méthylcitrique dans le liquide amniotique séché sur du papier filtre en utilisant GC / MS.
Genetics
Tests génétiques à l'acidémie propionique
Blueprint Genetics offers the following:
PreventionGenetics offre les tests suivants:
- Acidémie propionique VIA LE PCCA GENE
- Acidémie propionique VIA LE GENE PCCB
- Acidémie PROPIONIQUE SEQUENCING PANEL