Las siguientes son preguntas y respuestas frecuentes sobre el diagnóstico de acidemia propiónica, sintomas, y tratamiento.
¿Qué es la acidemia propiónica (Pensilvania)?
Acidemia propiónica (Pensilvania) es un trastorno poco frecuente que se hereda de ambos padres. Ninguno de los padres muestra síntomas, pero ambos portan un gen defectuoso responsable de este trastorno. Se necesitan dos genes defectuosos para causar PA.
Los individuos con PA no puede descomponer partes de proteína y algunos tipos de grasa debido ya sea a una falta o una enzima que no funciona llamado PCC. Esta incapacidad provoca una acumulación de sustancias dañinas que pueden causar daños al corazón de la persona, hígado, cerebro, y los huesos. El resultado puede ser convulsiones, retrasos en el desarrollo normal como caminar y hablar, y otros problemas de salud. Durante los tiempos de la enfermedad del individuo con PA puede necesitar ser hospitalizado para prevenir la degradación de las proteínas dentro de ella su cuerpo /.
¿Cuáles son los síntomas de la acidemia propiónica?
Los síntomas se presentan pocos días del nacimiento (inicio agudo) o más tarde en la infancia (inicio tardío) dependiendo de la gravedad del trastorno. Los síntomas pueden incluir: negativa a comer, capacidad de succión pobre, vómitos, deshidratación, letargo (excesivamente cansado o débil), acidosis (exceso de ácido en la sangre), hiperamonemia y (exceso de amoníaco en la sangre) Si no se trata, discapacidad mental, coma y la muerte puede seguir.
¿Cómo se diagnostica Acidemia propiónica?
La mayoría de los estados proporcionan cribado neonatal integral (CNBS) para Acidemia propiónica. Los posibles casos de inicio tardío se pueden identificar usando este tipo de pruebas. Esos casos se verifica a través de pruebas de sangre y orina. El diagnóstico de los casos de inicio agudo se hace típicamente en la unidad de cuidados intensivos cuando recién entra en una crisis metabólica dentro de los primeros días de vida.
Si el bebé no se defiende al nacer, casos de aparición tardía puede presentarse a lo largo de los primeros meses de vida con retraso en el desarrollo, vómitos, problemas de alimentación, y / o tono muscular bajo. Si los síntomas no se tratan, casos de aparición tardía suelen ser diagnosticados en urgencias después de una crisis metabólica traumático. La detección temprana y el tratamiento de la acidemia propiónica potencialmente puede mejorar el pronóstico de la persona afectada.
¿Qué es la evaluación del recién nacido integral?
Cribado neonatal integral es un simple análisis de sangre donde se lleva a cabo una prueba del talón en el bebé para obtener unas gotas de sangre. La prueba se debe hacer 24-48 horas después del nacimiento. El examen se utiliza para identificar muchos de los que amenazan la vida, incluyendo trastornos genéticos Acidemia propiónica. Cada estado determina que los trastornos se incluyen en su panel de evaluación del recién nacido. Si su estado no hace una exploración para Acidemia propiónica, usted puede tener su hijo sea evaluado por un laboratorio independiente.
¿Cómo se llega PA?
El defecto genético para PA es un rasgo recesivo autosómico genético que está, sin saberlo, transmitido de generación en generación. Autosómica significa que la enfermedad puede afectar a hombres y mujeres. Recesivo significa que la persona con el trastorno tiene dos copias del gen defectuoso (uno de la madre y otro del padre). Este gen defectuoso sólo emerge cuando dos portadores tienen hijos juntos y ambos lo pasan a sus descendientes. Un portador tiene un gen funcional y un gen defectuoso. Para cada embarazo de dos portadores tales, hay una 25% posibilidad de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% posibilidad de que el niño sea portador del gen defectuoso.
PA se produce en aproximadamente 1 en 50,000 nacidos vivos en los Estados Unidos.
¿Cuál es el tratamiento?
Cada día una persona con acidemia propiónica camina por la cuerda floja metabólica de obtener suficientes proteínas para el crecimiento y desarrollo normal y conseguir inestabilidad demasiada proteína que causa. Restricción dietética de proteínas totales, los cuatro ofensivos aminoácidos (valina, isoleucina, metionina y treonina), y de cadena impar grasas es el tratamiento. Esto se da a través de una fórmula cuidadosamente calculado metabólico determinado por su médico y nutricionista. La dieta se complementa con levocarnitina para ayudar a eliminar los metabolitos tóxicos. Aunque algunos niños aprenden a comer PA, la mayoría requieren alimentación por tubo gastronomía, ya que tienen poco o ningún apetito y aversión a la comida.
¿Es contagioso PA?
No, es un trastorno genético.
¿Puede una persona superan Acidemia propiónica?
No, PA es causada por un defecto genético. Esto es por qué es tan importante para financiar la investigación PA que se desarrollará una verdadera cura para este trastorno.
Lo que complica PA?
Enfermedad (frío, gripe, GI errores, virus, etc.), estrés, deshidratación, falta de calorías y el estreñimiento puede causar inestabilidad metabólica. Durante estos tiempos, cuidadores querrán hablar con los médicos acerca de las restricciones adicionales en proteína o un viaje a la sala de emergencia para la hidratación IV y monitoreo. Algunos niños con PA son más propensos a los niveles de amoníaco elevados, pancreatitis y la miocardiopatía.
Lo gen y el cromosoma provoca PA?
Acidemia propiónica (Pensilvania) es causada por defectos en cualquiera de la PCCA (cromosoma 13q32) o PCCB (el cromosoma 3q21-q22) genes.
Es acidemia propiónica llamó nada más?
Sí, puede que le resulte bajo:
Hiperglicinemia con cetoacidosis y acidosis láctica, Tipo propiónico;
Cetósica glicinemia; CCP Deficiencia; Propionyl CoA Carboxylase Deficiency, Propionic Aciduria, PPA or PROP
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