Kirstyn T – updated 3/2016

Hola amigos PA!! Ha sido un largo tiempo desde que hemos hablado con muchos de ustedes!! Es tan contento de estar de nuevo en contacto por compartir la historia actualizada de Kirstyn! Para aquellos de ustedes que no nos conocen… Voy a empezar desde el principio. Kirstyn Paige nació de agosto 17, 2004 y después de diez años de infertilidad y un embarazo sin fin había llegado. Cuando nació, ella comenzó a mostrar signos de ictericia y nuestro pediatra decidido realizar algunos análisis de sangre. Se volvió con los resultados de incompatibilidad ABO y tenía que ser transportado de una hora al norte de nuestra ciudad natal para Shands de la Universidad de Florida para el triple fototerapia. También pasa a ser mi Alma Mater…asi que…VAN LOS COCODRILOS!!!! (Tuve que tirar de que allí!.) Por supuesto que estábamos muy preocupada por este diagnóstico, pero no teníamos idea de lo que estaba en el horizonte. Mientras Kirstyn estaba en la sala de recién nacidos en Shands ella respondió bien al tratamiento ictericia , pero empezó a tener algunos otros temas. A los seis días de edad se convirtió en casi letárgico y se negó a la enfermera y parecía tener incluso un tiempo difícil abrir los ojos. Yo se molestó y le preguntó a la enfermera que llame a un médico para comprobar su más. Se convirtió preocupado por su respiración trabajosa y decidió que tenía que ser ingresados ​​en la UCIN para su posterior evaluación y pruebas. A medida que avanzaba el día de su estado se deterioró y ella en realidad dejó de respirar. Afortunadamente ella estaba en el hospital y recibió atención médica muy rápido. Su amoniaco había aumentado a más de 700 y ella era acidotic. Ella estaba en diálisis, intubado y el personal médico expresó su preocupación de que ella no puede vivir a través de la noche. Ella tenía sólo siete días de edad. Estábamos absolutamente devastado!!

Un médico con el nombre de Dr.. Bernstein estaba de servicio en la NICU y tenía un poco de experiencia limitada con enfermedades metabólicas. De inmediato se llamó en el equipo de Genética y después de unos días tuvimos el diagnóstico confirmado de acidemia propiónica. Pasó nueve y 1/2 semanas en la UCI neonatal y finalmente alcanzamos las órdenes de alta habíamos estado esperando en! Avance rápido………………………..

Kirstyn es un increíble año de edad once que comenzó la escuela secundaria el año pasado. La gente está tan a la derecha cuando te dicen que no parpadear! ¿Cómo mi bebé tienen la edad adecuada para empezar la escuela media? Ella ha tenido unos catorce hospitalizaciones posteriores largo de los años y por suerte no ha tenido un ingreso de alrededor de dieciocho meses!! Ella todavía es tratada en Shands y también ha desarrollado miocardiopatía y QT largo limítrofe. Sus médicos son increíbles y este equipo médico ha permanecido a nuestro lado durante toda su vida!! Ella tiene un GTUBE que se insertó a las tres semanas de edad y esta decisión nos ha salvado numerosas visitas al hospital. Kirstyn también come por la boca y en la mayoría de los días consume 100 por ciento de su alimento por la boca. Sus gustos cambian con bastante frecuencia y sus comidas favoritas de una semana no serán sus alimentos favoritos de la próxima semana. Suspiro……… A ella le encanta el chocolate, papas fritas, Doritos, Espaguetis, dulce té y panqueques McDonalds lota de jarabe, croquetas de patata. Estamos en una base primero nombre muy amable con nuestro personal local de McDonalds. 🙂

Kirstyn en realidad tiene un coeficiente intelectual dotado y mientras que ella tiene la capacidad de sobresalir en la escuela, no siempre resultó de esa manera debido a su diagnóstico de TDAH moderada. Ella es capaz de tomar un medicamento no estimulante para tratar su TDAH, pero el médico no autorizará medicamentos estimulantes debido a sus problemas de corazón. Algunos días, el comportamiento es una verdadera lucha , pero nunca deja de sorprendernos con su encanto, ingenio y sentido del humor!

Kirstyn es bastante el artista y, de hecho ha comenzado una cartera de arte de sus dibujos y pinturas. Ha tomado clases privadas de arte y este es su pasión. También practica el tiro con arco con su papá y le gusta disparar su arco y la pesca. Ella también disfruta de antagonizar a su hermano menor, Cason, que tiene nueve años y no afectados de PA. Last year, nos dieron el honor de convertirse en un embajador para el Hospital Shands red del milagro de los niños en UF. Ella tiene la increíble oportunidad de unirse a los niños con otras discapacidades y me da el honor de compartir su historia y dando a conocer a acidemia propiónica y otras condiciones metabólicas.

Vivimos aproximadamente una hora y media de distancia de Disney y hemos tenido el placer de conocer a la diversión con algunas otras familias PA cuando han estado de vacaciones. So, si alguna vez en nuestro cuello de los bosques, por favor, póngase en contacto con nosotros y ver si podemos hacer frente a ti también!!

He hecho amigos para toda la vida de algunos de los otros padres PA y sus experiencias han ayudado a navegar por estas aguas difíciles de la acidemia propiónica. Como mis años de experiencia continúa creciendo mi esperanza es que puedo hep otros padres, así. Mucho amor de la Ronnie, Marsha, Kirstyn y Cason.

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Kirstyn T.

After ten years of infertility issues, Kirstyn was on her way! She turned 4 on Saturday Aug 17 & mom said her birthday was bittersweet as it is every year. Like so many PA families, her parents were told in the first week that their daughter would likely not live through her initial crisis. When Kirstyn was born she had ABO incompatibility which is basically severe jaundice, so she was transported to Shands NICU to get her liver to kick in. The first 7 days there, Kirstyn became very lethargic & stopped eating. One of the nurses even scolded mom saying she couldn’t take her child home until she proved she could feed her. The next day Kirstyn crashed, falling into a coma. Ammonia was over 700 & she spent 9 weeks in that NICU, during which time she had a core team of nurses assigned to her because of her rare condition & bleak prognosis.

After that, she went the entire first year without further need for hospitalization, but has had 4 since then. She’s had three blood transfusions of packed red cells. She was diagnosed with mild cardiomyopathy at 18 months, so she has an EKG & EEG every 6 months. Stomach bugs are the hardest thing, causing 2 hospitalizations due to excessive vomiting, ketones & high ammonia. December 2005 she spent 2 days in the hospital for a terrible ear infection that was first misdiagnosed as seizures because she was vomiting then zoning out. March 2006 she was in overnight for a respiratory infection & high ammonia. Her mom said “Kirstyn gets sick really quickly! Once she reaches moderate ketones, she will need to go straight to the hospital or her body will begin rapid decompensation.”

Kirstyn had OT & PT her first 3 years through an Early Intervention program. At the age of 3 she broke her collar bone in school because she didn’t reach to catch herself during a fall due to her low muscle tone. She’s clumsy when she walks, but has always been very active. Her mom said “If she gets red faced, we have to give her extra calories or she will spill ketones within an hour of hard play. We learned that the hard way during her 3rd birthday party at the park.”

Last year at age 3, test results showed Kirstyn had reading & comprehension skills of a 6 year old, & counting & number abilities of a 5 year old. She’s going into her 2nd year of pre-k, geared toward medically impaired children with no cognitive delays. She’s quite bold & independent & it’s very difficult to keep her on a task she doesn’t want to do. She loves to sing, draw, & paint. She has very low muscle tone in her hands, so she really resists anything that involves use of hands, like using scissors. Due to her low muscle tone, Kirstyn still receives PT through school. She has a lot of behavioral issues & doesn’t like to listen. Her school has recently considered testing her for ADHD, even though they’re also considering testing her for the gifted program.

She’s just started her first activity, tap dancing & loves it! Recently Kirstyn learned to ride a bicycle with training wheels, which she got for her birthday. Playing on the computer is one of her favorite past times. She doesn’t like her little brother Cason (20 months), & often asks her mom to “Please send him back to the Little Brother Store.” She picks out all of her own clothes & doesn’t care what people think : ) And, she loves to do housework.

Kirstyn eats 100% by mouth except when she’s sick. With a packed lunch from her mom, she eats so much better to at school with friends around. Her mom said “We always know when she’s getting sick because her first symptoms are always spilling ketones and she stops eating. For this reason she has a g-tube“. Like many young children, she has a weird diet consisting largely of french fries, pancakes, hash browns & loves to eat at McDonalds & Bob Evans! Her mom said she likes ketchup on mini frozen waffles & calls them mini pizzas & would eat ketchup on everything (anything mom lets her put it on!) She doesn’t care much for sweets, only an occasional M&M. At parties she’ll tend to lick a bit of icing to feel like part of the group.

As far as potential complications from PA, she’s doing amazingly well. As of this year her doctors said she only needs labs 4 times per year! Her restricted amino acids typically run around the low end of normal, & she’s given a Valine supplement because it’s always run below normal. Her Glycine is typically around 800.

Marsha, Kirstyn’s mom, expressed her sincere appreciation for the support she’s received from the other PA families through PAF, saying “We’ve been blessed to be part of this support community, which I’ve turned to for help on many occasions.” She said they’ve even met a few other PA families because they live so close to Walt Disney World, so look her up if you’re planning a trip!

On behalf of Marsha, Ronnie, Kirstyn, & Cason