FENOTIPACIÓN ELÉCTRICA Y FUNCIONAL CARDÍACA DETALLADA EN ACIDEMIA PROPIÓNICA
Pi: Bart Bjinens, ICREA Research Professor, Universidad Pompeu Fabra, Barcelona, España
La experiencia ha demostrado que las personas con acidemia propiónica (Pensilvania) puede sufrir insuficiencia cardiaca (frecuencia cardíaca) o experimentar una muerte cardíaca súbita (SCD), inducida por arritmias cardiacas. Dada la rareza de la AP, Se sabe poco sobre cómo padecer la enfermedad., o ser portador de PA, afecta el corazón, por lo que los cardiólogos que tratan a menudo se basan en pautas generales para la insuficiencia cardíaca, asociado con el agrandamiento del corazón y la posible disminución de la fracción de eyección; o SCD, a menudo asociado con una prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma (ECG).
Sin embargo, Evaluación preliminar de estudios ecocardiográficos más detallados., y experiencia individual sobre la falta de mejoría utilizando terapias estándar, sugiere que el corazón PA podría no comportarse de manera similar a la mayoría de los pacientes con IC y ECF. Por lo tanto, Hemos comenzado con la recopilación de una cohorte ampliada de pacientes con AP., familiares portadores y no portadores, en el que realizamos ecocardiogramas y ECG completos, así como pruebas genéticas ampliadas.
en este estudio, Proponemos analizar en detalle la información imagenológica y eléctrica disponible para estudiar si efectivamente existe una miocardiopatía AP específica., eso explica tanto la HF como la SCD, y cómo esto se expresa en diferentes individuos. Para garantizar la cuantificación más completa, Usaremos el aprendizaje automático contemporáneo., además de los parámetros cardiológicos clásicos.
Si tiene éxito, Esto podría abrir posibilidades para una evaluación mejor y más personalizada del corazón AP., así como un mejor seguimiento y (médico y dietético) Manejo para reducir el riesgo de insuficiencia cardíaca y muerte súbita..
