Propionic Acidemia Research
Propionic Acidemia is a rare disorder with an estimated incidence of 1:35,000 – 1:70,000 births. There are over 70 identified gene mutations that can cause PA. Different mutations lead to different amounts of enzyme activity. The amount of enzyme activity determines the body’s ability to break down parts of protein and certain fats. This combined with the individual gene make-up of each person means that each affected individual will have an individualized treatment plan and diet. It also means that the cure may vary depending on the mutation.
Research is critical to gathering more information on PA and how it effects the body and organs. In order to encourage new research and help continue funding current researchers, funds are needed for both basic research in the laboratory and clinical research on the individuals. Long term studies are needed to track how PA effects the various organs in the body.
There is a lot to be done…. If you are interested in becoming more involved with PAF, please contact us at [email protected]
Previously awarded project titles:
- Detaillierte kardiale funktionelle und elektrische Phänotypisierung bei Propionazidämie
- Aberrante Proteinpropionylierung und deutliche Histonmarkierungen bei Propionsäureämie: neue Krankheitsmechanismen und Risikofaktoren für Herzerkrankungen
- Substratreduktion als neuartige Therapiestrategie bei Propionsäureämie
- Chemische Chaperonbehandlung zur Wiederherstellung der Enzymaktivität bei Faltungsmutationen der Propionyl-Co-A-Carboxylase: Auf dem Weg zu einer personalisierten Therapiestrategie bei Propionsäure (PA)
- Optimierung von Aminosäuren in medizinischen Lebensmitteln zur Behandlung von Propionazidämie
- Propionyl-CoA und Propionylcarnitin vermitteln Herzkomplikationen bei Patienten mit Propionazidämie
- Kardiomyozyten aus induzierten pluripotenten Stammzellen als neues Modell für die Therapieentwicklung bei Propionazidämie
- Diversion of Isoleucine and Valine Oxidative Pathway to Reduce the Propionogenic Load in Propionic Acidemia
- Serine and Thiol Metabolism in Propionic Acidemia
- Novel RX for propionic acidemia
- Enzymersatztherapie für Propionazidämie
- Genotype-phenotype correlations in propionic acidemia
- Crystallization and structure determination of human propionyl CoA carboxylase
- Neurologische Phänotypen und Therapie in Propionazidämie Mäuse
- Feasibility übersetzen Gentherapie für Propionyl-CoA-Carboxylase (PCCA) Mangel
- Biomarkers for Neurological Injury in Propionic Acidemia
- Genexpressionsprofile von Patienten mit Propionazidämie und ihre Carrier-Eltern
- Gibt es Energiemangel in Propionazidämie?
- Auswirkungen der Propionazidämie auf Gehirnastrozyten,,en,Weitere Informationen über die,,en,Zuschuss Prozess,,en: ein in vitro Modell zur mitochondrialen Therapie PA testen
- Eine prospektive Studie der biochemischen Parameter reflektierende der metabolischen Kontrolle in Propionazidämie
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